Læknablaðið - 01.01.2022, Blaðsíða 13

L ÆKNABL AÐIÐ 2022/108 13
R A N N S Ó K N
2016 en þeim fjölgaði um ríflega helming, úr 575 í 1086 milli 2016
og 2017.
Helstu ástæður fyrir erfðaráðgjöf á þessu fimm ára tímabili
voru krabbamein (n=2961, 62%). Á mynd 3 má sjá samsetningu
annarra sjúkdóma en krabbameina (n=1846). Taugasjúkdómar
voru algengastir (n=311, 17%), ásamt vöðvasjúkdómum (n=227,
12%) og hjarta- og æðasjúkdómum (n=226, 12%). Tafla I sýnir 20
algengustu ástæður fyrir komu í erfðaráðgjöf. Á eftir krabbamein-
um komu ýmsir sjúkdóma sem erfast ríkjandi. Af þeim má nefna
til dæmis vöðvaspennuvisnun (myotonic dystrophy, n=158, 3%), of-
vaxtarhjartavöðvasjúkdóm (hypertrophic cardiomyopathy, n=57, 1%),
Marfan-heilkenni (n=33, 0,7%) og arfgenga heilablæðingu (n=24,
0,5%). Ráðgjöf vegna sjúkdóma sem erfast víkjandi og arfberapróf
í tengslum við þá var einnig stór hluti erfðaráðgjafar. Af þeim
sjúkdómum má nefna mænuvöðvarýrnun (spinal muscular atrophy;
n=106, 2%) og GM1-ganglio-síðkvilla (n=24, 0,5%) sem dæmi. Erfða-
ráðgjöf vegna meðgöngutengdra vandamála var einnig algeng
(tafla I) og einkum eftir niðurstöðu um auknar líkur á litningafrá-
viki fósturs eftir samþætt líkindamat á fyrsta þriðjungi meðgöngu
(n=32) og fósturgreiningu (n=44) (samtals n=76, 1,5%). Þá kom 1%
vegna ýmissa annarra litningafrávika (n=49). Að lokum eru á list-
anum sjúkdómar sem oft er flókið að finna erfðaorsök fyrir, eins
og einhverfa (n=27, 0,5%) og Ehlers-Danlos-heilkenni (n=41, 1%).
Gögn frá DNA-rannsóknarstofu ESD (tafla I) fyrir tímabilið
sýna að fjöldi þeirra sem fóru í erfðarannsókn á Landspítala án
skráðrar komu í erfðaráðgjöf (n=5503), er að stærstum hluta vegna
tveggja sjúkdóma. Þeir eru arfgeng járnofhleðsla (haemochromatos-
is, n=3151, 57%) og bláæðasegatilhneiging (n=898, 16%). Sjúkdómar
tengdir hjartarafleiðni eins og lenging QT-bils (Long QT syndrome,
n=179, 3%) og ofvaxtarhjartavöðvasjúkdómur (n=170, 3%) voru
einnig algengar ástæður fyrir erfðarannsóknum.
Skoðaðir voru mismunandi flokkar erfðarannsókna sem fram-
kvæmdar voru að undangenginni erfðaráðgjöf á Landspítala.
Teknar voru saman niðurstöður eftir leit að þekktum meinvaldandi
breytingum (target-testing), örflögugreiningum (array CGH), rað-
greiningum (next generation sequencing, NGS) á stökum genum,
fjölgenarannsóknir (gene panels) og tákn- og heilerfðamengisrann-
sóknir (whole exome sequencing, whole genome sequencing).
Á tímabilinu voru framkvæmdar 2386 rannsóknir þar sem leit-
að var að þekktum meinvaldandi breytingum. Úr slíkum rann-
sóknum fékkst jákvæð niðurstaða í 33% tilfella (n=803). Neikvæðar
niðurstöður voru 64% tilfella (n=1518). Niðurstöður úr 65 rann-
Mynd 3. Ástæður fyrir komur í erfðaráð-
gjöf eftir sjúkdómahópum.
Tafla I. Sýnir 20 algengustu komuástæður í erfðaráðgjöf vinstra megin
og 20 algengustu ástæður fyrir erfðaprófi án aðkomu erfðaráðgjafar
Landspítala hægra megin.
Erfðaráðgjafareining
Án aðkomu erfðaráðgjafar
Landspítala
Sjúkdómur Fjöldi Sjúkdómur Fjöldi
Krabbamein 2961 Arfgeng járnofhleðsla 3151
Vöðvaspennuvisnun 158 Bláæðasegatilhneiging 898
Mænuvöðvarýrnun 106 Lenging QT-bils 179
Ofvaxtarhjartavöðvasjúkdómur 57 Ofvaxtarhjartavöðvasjúkdómur 170
Litningafrávik 49 Litningafrávik 70
Fósturgreining 44 Krabbamein 52
Ehlers-Danlos-heilkenni 41 Fabry-sjúkdómur 36
ARVD/C 40 Slímseigjusjúkdómur 26
Neurofibromatosis 38 Neurofibromatosis 25
Marfan-heilkenni 33 ARVD/C 25
Samþætt líkindamat 32 Mænuvöðvarýrnun 24
Einhverfa 27 Brotgjarn X-litningur 17
Slímseigjusjúkdómur 26 Vöðvaspennuvisnun 17
Retinitis pigmentosa 26 Arfgeng heilablæðing 16
Endurtekin fósturlát 24 Dravet-heilkenni 16
GM1-ganglio-síðkvilli 24 Ósæðagúlpur 13
Arfgeng heilablæðing 24 MODY-sykursýki 13
Down-heilkenni 20 Marfan-heilkenni 12
Fabry-sjúkdómur 19 Arfbundin kólesterólhækkun 11
Wilson-sjúkdómur 19 Flogaveiki 10