Læknablaðið - 01.01.2022, Blaðsíða 16

16 L ÆKNABL AÐIÐ 2022/108
R A N N S Ó K N
E N G L I S H S U M M A R Y
Hákon Björn Högnason1
Vigdís Fjóla Stefánsdóttir1
Eirný Þöll Þórólfsdóttir1
Jón Jóhannes Jónsson1,2
Hans Tómas Björnsson1,2,3
1Department of Genetics and Molecular Medicine, Landspitali Hospital,
2Faculty of Medicine, University of Iceland, 3McKusick-Nathans Institute
of Genetic Medicine, Johns Hopkins University.
Correspondence: Hákon Björn Högnason, hakonb@landspitali.is
Key words: genetic counselling, genetic testing, health care, genetic disease,
genetic health care
Increased use of genetic health care in Iceland 2012-2017
INTRODUCTION: A genetic counselling unit at Landspitali hospital (LSH) was established
in 2006. Meanwhile, genetic testing has become an integral part of general health care.
In this article we detail the outcome of genetic testing at the Department of Genetic and
Molecular Medicine (DGM) at Landspitali over a five year period (2012-2017). Factors that
were analyzed for the time period were: Number of patients, reason for referral, reason
for genetic testing without genetic counselling and yield (proportion of positive tests) of
genetic testing.
METHODS: Data was analysed from two medical record databases, Shire and Saga, used
by the DGM in the time period.
RESULTS: The number of individuals coming for genetic counselling increased every year
over the time period. Reasons for referral were cancer-related in two-thirds of cases.
Other reasons for referral included various other familial disorders. Most common were
autosomal dominant disorders like myotonic dystrophy, hypertrophic cardiomyopathy
and autosomal recessive disorders like spinal muscular atrophy (SMA) and GM1-
gangliosidosis. Most common reasons for genetic testing outside of the LSH GC unit was
because of managable diseases like hemochromatosis and F5/Prothrombin-related
thrombophilia. Yield of genetic testing was assessed for a) known mutation testing /
carrier testing, b) single gene testing, c) gene panel testing and d) whole genome and
whole exome sequencing. Known mutation testing was positive in 33% of cases and single
gene testing in 46% of cases. The yield of gene panel testing for cancer was found to be
lower (20%) than gene panel testing for other disorders (40%). The yield of whole exome
and whole genome sequencing was 46%.
doi 10.17992/lbl.2022.01.670
Xarelto 15 mg og 20 mg filmuhúðaðar töflur – Stytt samantekt á eiginleikum lyfs
▼Þetta lyf er undir sérstöku eftirliti til að nýjar upplýsingar um öryggi þess komist fljótt og örugglega til skila. Tilkynna
skal Lyfjastofnun um allar aukaverkanir sem grunur er um að tengist lyfinu. Virkt efni: Rivaroxaban. Ábendingar: 15
og 20 mg hjá fullorðnum: Fyrirbyggjandi meðferð gegn heilaslagi og segareki hjá fullorðnum sjúklingum með gáttatif
án lokusjúkdóms og einn eða fleiri áhættuþætti, svo sem hjartabilun, háþrýsting, aldur ≥ 75 ára, sykursýki, sögu um
heilaslag eða skammvinnt blóðþurrðarkast. Meðferð við segamyndun í djúplægum bláæðum og segareki í lungum og til
að fyrirbyggja endurtekna segamyndun í djúplægum bláæðum og segarek í lungum hjá fullorðnum. 15mg hjá börnum:
Meðferð við bláæðasegareki og fyrirbyggjandi meðferð við endurteknu bláæðasegareki hjá börnum og unglingum yngri
en 18 ára sem vega 30 kg til 50 kg eftir a.m.k. 5 daga upphafs segavarnarmeðferð með stungulyfi. 20 mg hjá börnum:
Meðferð við bláæðasegareki og fyrirbyggjandi meðferð við endurteknu bláæðasegareki hjá börnum og unglingum yngri en
18 ára sem vega meira en 50 kg eftir a.m.k. 5 daga upphafs segavarnarmeðferð með stungulyfi. Frábendingar: •Ofnæmi
fyrir virka efninu eða einhverju hjálparefnanna. •Virk blæðing sem hefur klíníska þýðingu. •Áverki eða ástand þar sem
talið er að hætta geti verið á mikilli blæðingu. Um getur verið að ræða sár sem er eða hefur nýlega verið í meltingarvegi,
illkynja æxli þar sem mikil hætta er á blæðingu, nýlegan áverka á heila eða mænu, nýlega aðgerð á heila, mænu eða auga,
nýlega innankúpublæðingu, þekkta æðahnúta í vélinda eða grun um slíkt, missmíði slag- og bláæðatenginga, æðagúlp,
eða mjög afbrigðilegar æðar í mænu eða heila. •Samhliða meðferð með öðrum segavarnarlyfjum, t.d. ósundurgreindu
(unfractionated) heparíni, léttu (low molecular weight) heparíni (enoxaparin, dalteparin o.s.frv.), heparín afleiðum (t.d.
fondaparinux), segavarnarlyfjum til inntöku (warfarín, dabigatran etexilat, apixaban o.s.frv.), nema við þær sérstöku
aðstæður að verið sé að skipta um blóðþynningarmeðferð eða ef ósundurgreint heparín er gefið í skömmtum sem duga til
að viðhalda opnum æðalegg í miðlægri bláæð eða slagæð. •Lifrarsjúkdómur með blóðstorkutruflunum og blæðingarhættu
sem hefur klíníska þýðingu þar með talið hjá sjúklingum með skorpulifur af flokki Child Pugh B og C. •Meðganga og
brjóstagjöf. Markaðsleyfishafi: Bayer AG. Heimild: Unnið í september 2021 úr Samantekt á eiginleikum lyfs (ágúst
2021). Nálgast má upplýsingar um lyfið og samantekt á eiginleikum þess, fylgiseðil, verð og greiðsluþátttöku á vef
Lyfjastofnunar, www.serlyfjaskra.is. Vinsamlegast kynnið ykkur fræðsluefni ætlað læknum og sjúklingum (þ.m.t.
öryggiskort sjúklings) áður en notkun lyfsins hefst. Vinsamlegast hafið samband við umboðsaðila lyfsins (Icepharma
hf.) í síma 540 8000 ef óskað er eftir fræðsluefni fyrir lyfið.
BAY210913
1

Eliquis (apixaban) 2,5 mg og 5 mg filmuhúðaðar töflur.

Ábendingar: Eliquis 2,5 mg: Forvörn gegn bláæðasegareki (VTE) hjá fullorðnum sjúklingum sem hafa gengist undir valfrjáls mjaðmarliðskipti
eða hnéliðskipti. Eliquis 2,5 mg og 5 mg: Forvörn gegn heilaslagi og segareki í slagæð hjá fullorðnum sjúklingum með gáttatif sem ekki
tengist hjartalokusjúkdómum (non-valvular atrial fibrillation, NVAF) ásamt einum eða fleiri áhættuþáttum, svo sem sögu um heilaslag eða
tímabundna blóðþurrð í heila (transient ischaemic attack, TIA), aldur ≥ 75 ára, háþrýstingi, sykursýki eða hjartabilun með einkennum (NYHA
flokkur ≥ II). Meðferð við segamyndun í djúplægum bláæðum (DVT) og lungnasegareki (PE), og forvörn gegn endurtekinni segamyndun í
djúplægum bláæðum og lungnasegareki hjá fullorðnum. Frábendingar: Ofnæmi fyrir virka efninu eða einhverju hjálparefnanna. Virk
blæðing sem hefur klíníska þýðingu. Lifrarsjúkdómar sem fylgir blóðstorkukvilli og blæðingarhætta sem hefur klíníska þýðingu.
Vefjaskemmdir eða kvillar ef það er talið vera áhættuþáttur fyrir verulegri blæðingarhættu. Þar með talið nýlegur eða virkur sárasjúkdómur
í meltingarvegi, illkynja æxli með mikilli blæðingarhættu, nýlegir áverkar á heila eða mænu, nýleg skurðaðgerð á heila, mænu eða auga,
nýleg innankúpublæðing, æðahnútar í vélinda eða grunur um slíkt, slagæða- og bláæðatenging, æðagúlar eða meiriháttar óeðlilegar æðar í
mænu eða heila. Samhliða meðferð með öðru segavarnarlyfi, t.d. ósundurgreint (unfractionated) heparín, létt (low molecular weight)
heparín (enoxaparin, dalteparin, o.s.frv.), heparín afleiður (fondaparinux, o.s.frv.), segavarnarlyf til inntöku (warfarín, rivaroxaban,
dabigatran, o.s.frv.), nema í þeim sérstöku tilvikum þegar skipt er um meðferð með segavarnarlyfjum, ef ósundurgreint heparín er gefið í
skömmtum sem duga til að viðhalda opnum æðalegg í miðlægri bláæð eða slagæð eða þegar ósundurgreint heparín er gefið meðan á
brennsluaðgerð með hjartaþræðingu vegna gáttatifs stendur.

Nálgast má upplýsingar um lyfið og samantekt á eiginleikum þess, fylgiseðil, verð og greiðsluþátttöku á vef Lyfjastofnunar,
www.serlyfjaskra.is.

Markaðsleyfishafi: Bristol-Myers Squibb/Pfizer EEIG.
Samantekt á eiginleikum lyfs (SmPC) dags. 15. apríl 2021
Sá sem ávísar lyfinu þarf að hafa kynnt sér fræðsluefni (RMP) fyrir lyfið og tiltekið fræðsluefni ætlað sjúklingum (öryggisspjald fyrir
sjúklinga) áður en notkun lyfsins hefst. Ef óskað er eftir fræðsluefni eða frekari upplýsingum má hafa samband við umboðsaðila: Icepharma
hf., Lynghálsi 13, 110 Reykjavík, sími 540 8000.