Læknablaðið : fylgirit - 01.06.2004, Blaðsíða 33

ÁGRIP VEGGSPJALDA / XVI. ÞING FÉLAGS ÍSLENSKRA LYFLÆKNA
höndlaðar með insúh'ni árið 2002 en 27% árið 2003. Nýburamir vógu
að meðaltali 3523 gr árið 2002 og 3703 gr árið 2003. Flest voru sykur-
þolin gerð vegna þyngdar móður eða ættarsögu um sykursýki.
Alyktanir: Aukning á jákvæðum sykurþolprófum hefur orðið gríð-
arleg á stuttum tíma. Ekki er hægt að segja til um hver aukningin
er á gerðum sykurþolprófum þar sem mörg þeirra fara fram utan
LSH. Rannsóknin er enn í gangi hvað varðar útkomu fæðinga og
auk þess bjóða gögnin upp á möguleika á að meta nýgengi sykur-
sýki af tegund 2 hjá þessum hópi síðar.
V 28 Congenital Adrenal Hyperplasia. Nýgengi, algengi
og faraldsfræði erfðaþátta á íslandi í 35 ár, 1967-2002
Einar Þór Hafberg1, Siguröur Þ. Guðmundsson3, Árni Valdimar Þórsson1-2
'Læknadeild HÍ, 2Barnaspítali Hringsins og 3lyflækningadeild LSH
arniv@landspitali. is
Inngangur: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) er sjúkdómur
orsakaður af galla í tjáningu ensíma sem taka þátt í myndun bark-
stera. Af sjúkdómstilfellum má skýra í meira en 90% tilfella með
galla í geninu sem tjáir 21 hydroxylasa. CAH erfist víkjandi og
hefur ýmsar birtingarmyndir allt frá því að geta valdið dauða á
fyrstu dögum lífs barns í það að greinast sem aukinn líkamshár-
vöxtur hjá konum. Nýgengi sjúkdómsins í flestum löndum Evrópu
er 1:10.000-1:15.000 af lifandi fæðingum. Markmið rannsóknarinnar
er að kanna algengi/útbreiðslu sjúkdómsins á Islandi og erfðafræði-
legar orsakir hans. Ennfremur að kanna meðferðarform, afdrif
sjúklinga og fylgikvilla sjúkdómsins eða meðferðar.
Efniviður og aðferðir: Að fengnum leyfum voru sjúkraskrár kann-
aðar á lyfjadeildum og barnadeildum Landspítala, Borgarspítala,
Landakotsspítala og Fjórðungssjúkrahússins á Akureyri. Upplýsing-
ar voru fengnar frá öllum sérfræðingum í innkirtlafræðum og með
viðtölum við sjúklinga eða foreldra. Areiðanleiki var kannaður
með útskrift af 17 -OH Progesteron mælingum síðustu þriggja ára.
Þátttakendum var sent bréf til kynningar. Þátttöku samþykktu 95%
sjúklinga. Blóðsýnum til erfðarannsóknar var safnað frá þátttak-
endum.
Niðurstöður: Greining var staðfest hjá 39 einstaklingum, 23 konum
og 16 körlum. Á tímabilinu 1967-2002 fæddust 27 einstaklingar
með CAH (13 stúlkur, 14 drengir). Einn drengur greindist með 3-þ
hydroxysteroid dehydrogenasa skort. Aðrir sjúklingar höfðu skort
á 21-OH-asa. Algengi 1. desember 2002 var 12,8:100.000. Nýgengi
sjúkdómsins er því 1:6102 lifandi fæddum. Salttapandi formið (ST)
greindist hjá 13 (nýgengi 1:12673). Tvö börn hafa látist, tveggja
ára drengur og níu mánaða stúlka. Alls hafa 26 lokið hæðarvexti.
Meðalhæð fullorðinna kvenna með CAH er 159±9,3 cm. Meðalhæð
íslenskra kvenna er 167±5,9 cm (p<0,001). Meðal BMI (líkams-
þyngdarstuðull) kvenna með CAH er 30,7±9,4. Meðal BMI íslensk-
ra kvenna er 24,8 0±4,8 (p<0,03). Meðalhæð fullorðinna karla með
CAH er 168±6,5 cm. Meðalhæð íslenskra karla er 180,6±6,2 cm (p<
0,01). Meðal BMI karla með CAH er 27,4±4,5. Meðal BMI íslensk-
ra karla er 25,3±3,9 (p=0,6).
Ályktun: CAH virðist mun algengara á íslandi en í nágrannalönd-
um. Dreifing kynja er jöfn ólíkt því sem hefur komið fram í finn-
skum rannsóknum en þar er talið að allt að helmingi drengja hafi
látist. Veruleg vaxtarskerðing og ofþyngd fannst hjá fullvöxnum
sjúklingum, einkum konum sem trúlega er bæði afleiðing sjúk-
dómsins og meðferðar. Rannsókn á erfðaþáttum stendur nú yfir.
V 29 Stuðlar skortur á mannósa bindilektíni
að sjálfsofnæmi í skjaldkirtli?
Sædís Sævarsdóttir1, Ari Jóhannesson2, Ástráður B. Hreiðarsson2, Gerður
Gröndal2-3, Kristján Steinsson2,3, Helgi Valdimarsson1
‘Ónæmisfræðideild og 2lyflækningadeild LSH, 3Rannsóknastofa í gigtsjúkdómum
saedis@landspitali. is
Inngangur: Mannósa bindilektín (MBL) er sermisprótein sem
virkjar komplímentkerfið og er hluti ósértækra ónæmisvama. MBL
skortur er algengur, eykur líkur á sýkingum og hefur verið tengdur
sjálfsofnæmissjúkdómum, svo sem rauðum úlfum (systemic lupus
erythematosus, SLE) og iktsýki (rheumatoid arthritis, RA). Of-
og vanstarfsemi skjaldkirtils (thyrotoxicosis, hypothyroidism) er
í flestum tilvikum talin stafa af myndun sjálfsofnæmis (Graves,
Hashimotos). Markmið þessarar rannsóknar var að athuga hvort
skortur á MBL stuðli að sjálfsofnæmi í skjaldkirtli (autoimmune
thyroid disease).
Efniviður og aðferðir: MBL styrkur var mældur í átta sjúklingum (án
iktsýki og rauðra úlfa) með of- eða vanstarfsemi í skjaldkirtli í sex
ættum með >1 tilfelli af rauðum úlfum og 55 ættingjum þeirra. Einnig
var MBL mælt hjá 27 sjúklingum í 17 ættum með iktsýki og 198 ætt-
ingjum þeirra. Loks voru 47 Graves sjúklingar án þekktrar ættarsögu
um gigt bornir saman við viðmiðunarhóp þýðis. Upplýsinga var aflað
með spurningalistum, viðtölum og/eða úr sjúkraskrám.
Niðurstöður: Sjúklingar með skjaldkirtilssjúkdóm höfðu lægra
MBL magn en ættingjar þeirra bæði í ættum með rauða úlfa (629 á
móti 1679 pg/L, p=0,03) og iktsýki (511 á nióti 1140 pg/L, p=0,04).
Graves sjúklingar höfðu hins vegar ómarktækt hærra MBL magn
en viðmið, en MBL var lægra hjá þeim sem voru með ættarsögu um
iktsýki (755 á móti 1760 pg/L, p=0.028). Meirihluti Graves sjúklinga
(68%) hafði ættarsögu um sjálfsofnæmi í skjaldkirtli en MBL magn
þeirra var svipað og í hinum.
Ályktanir: MBL magn einstaklinga með sjálfsofnæmi í skjaldkirtli
er almennt svipað og í viðmiðum, en virðist vera lægra ef þeir hafa
ættarsögu um RA eða SLE. MBL gæti haft hlutverk í meinmyndun
sjálfsofnæmis í skjaldkirtli innan ætta með gigtsjúkdóma.
V 30 Boðkerfi í æðaþeli, lykill að skilningi
á æðasjúkdómum
Brynhildur Thors1, Haraldur Halldórsson1'2, Guðmundur I'orgeirsson1-2
'Rannsóknastofa í lyfja-og eiturefnafræði HÍ, 2Landspítali
brynhit@hi.is
Inngangur: Allar frumur bregðast við breytingum í orkuástandi sem
leiða til breytinga á AMP: ATP hlutfalli. Nýlega hefur orðið ljóst að
flestum þessara viðbragða er miðlað með AMP-dependent prótein
kínasa (AMPK) sem nefndur hefur verið aðalrofi efnaskipta (meta-
bolic master switch). AMPK örvast þegar AMP hækkar eða þegar
ATP fellur, það er við fallandi orkustig frumna. Þá ræsir kínasinn
efnaferlin sem framleiða ATP en slekkur á eyðsluferlum, bæði með
því að fosfóra beint stýriprótein og eins óbeint með því að hafa áhrif
á gentjáningu. Listinn yfir þau efnaferli sem AMPK hefur áhrif á er
gríðarlangur. Við fosfórun slekkur AMPK á lykilenzýmum í lípíð-
samtengingu, svo sem acetýl-CoA carboxylasa (ACCl), glycerol-
phosphatacyl transferasa og HMG coenzym reductasa. Á sama hátt
slekkur hann á glycogen synthasa og elongation factor 2 með því
að örva EF2 kínasa. Hins vegar örvar hann upptöku glúkósu með
Læknablaðið/Fylgirit 49 2004/90 33