Morgunblaðið - 17.02.2001, Blaðsíða 34

34 LAUGARDAGUR 17. FEBRÚAR 2001 MORGUNBLAÐIÐ
VÍSINDAMENN hafa nú birt
fyrstu athuganir sínar á næstum því
öllu genamengi mannsins, en vinnan
við að skilja það og nýta það er rétt
að hefjast.
Það má ímynda sér að maður
reyni að öðlast skilning á því hvern-
ig stórt fyrirtæki starfar með því að
grannskoða innanhússsímaskrá
þess. Þar er fjöldi nafna og vinnu-
stöðva. En hvað gerir hver og einn
einstaklingur? Hvernig vinna þeir
saman að settu marki? Ef eitthvað
fer úrskeiðis, hvaða starfsmönnum
eða starfshópum er um að kenna?
Þetta er ein leiðin til að útskýra
hvernig rannsóknum verður fram-
vegis hagað á forsendum hinna nýju
upplýsinga.
Báðir hóparnir, sem hafa meira
og minna skráð genamengið, segja
að niðurstöður sínar hafi þegar
hjálpað öðrum við að finna tugi af
genum sem valdi sjúkdómum. Það
er skref í þá átt að skilja líffræðileg-
ar rætur sjúkdóma, og gæti er fram
líða stundir nýst í betri meðferðir.
En þetta er einungis eitt af því
sem vísindamenn vonast til að verði
afrakstur vinnunnar við genameng-
ið.
Vísindamenn vilja til dæmis einn-
ig finna leiðir til að nota genaupp-
byggingu tiltekins sjúklings til að
velja meðferðir sem munu virka
best og hafa sem fæstar aukaverk-
anir.
Aukinn skilningur á líffræði
mannsins ætti einnig að hjálpa vís-
indamönnum að leggja mat á hættur
í umhverfinu, segja vísindamenn.
Rýnt í fornan texta
Og hvað vísindalegu hliðina varð-
ar vonast vísindamenn til þess að
læra meira um þróun, ferðir fólks í
fornöld og gátur um sögu gena-
mengisins og byggingu.
„Við höfum í fyrsta sinn rýnt í
þennan forna texta,“ sagði Eric
Lander, framkvæmdastjóri White-
head-genamengisrannsóknarstofn-
unarinnar í Cambridge í Massach-
usettsríki í Bandaríkjunum, og
meðhöfundur einnar af nýju grein-
ingunum. „Fáein svör hafa komið í
ljós, og tugir nýrra leyndarmála.“
Báðar útgáfur genamengisins,
sem birtar voru í vikunni í tímarit-
unum Nature og Science, eru enn í
vinnslu. Önnur útgáfan, sem birt var
af hálfu samstarfshóps bandarískra
vísindamanna og samstarfsmanna
þeirra í fimm öðrum löndum, er
uppkast sem áætlað er að vinna
þurfi áfram að í um tvö ár. Og Cel-
era Genomics-fyrirtækið í Rockville
í Marylandríki í Bandaríkjunum,
mun halda áfram að bæta við sína
útgáfu, að sögn forstjóra fyrirtæk-
isins, J. Craigs Venters.
Hóparnir tveir hafa afmarkað
flesta „bókstafina“ í kjarnsýru
(DNA) mannsins, en þeir eru um
þrír milljarðar talsins, og í henni eru
öll helstu fyrirmælin um það hvern-
ig mannslíkami er byggður og rek-
inn. Báðir eru sammála um að það
hafi komið á óvart hversu fá gen
fundust, eða 26 til 39 þúsund sam-
kvæmt talningu Celera, og um 30 til
40 þúsund samkvæmt talningu sam-
starfshópsins.
Það er ekki auðvelt að bera ná-
kvæmlega kennsl á genin í gena-
mengi mannsins, og það er framtíð-
arverkefni að skera nánar úr um
hver fjöldinn er. Þá er enn ólokið því
gífurlega verkefni að finna út hvað
nýfundin gen gera. Venter sagði að
40% genanna í lægri áætlun hóps
síns, 26 þúsund, séu leyndardómar
sem ekki sé vitað
hvernig virki.
Og raunverulegur
líffræðilegur skiln-
ingur mun ekki að-
eins fást með því að
finna út hvað hver
einstök gen gera,
heldur einnig með því
að takast á við flókn-
ari spurningar.
Hvernig gen vinni
saman, hvernig starf-
semi þeirra sé stjórn-
að og hvernig prótín-
in, sem þau leiði af
sér, virki saman.
Skráning á genamengi mannsins markar tímamót í vísindasögunni
„Fáein svör hafa komið í ljós
og tugir nýrra leyndarmála“
Vinna við að skilja
og nýta þær upplýs-
ingar sem fylgja
skráningu gena-
mengis mannsins er
rétt að hefjast.
Associated Press
Robert Waterston sem starfar
við Washington-læknamiðstöð-
ina í St. Louis gerir grein fyrir
skráningunni á genamengi
mannsins fyrr í vikunni.
TENGLAR
..............................................
Tímaritið Science:
http://intl.sciencemag.org
Tímaritið Nature:
http://www.nature.com/nature/
Washington. AP.
EFTIR að rannsóknir hafa staðið í
áratug og lyfjafyrirtæki hafa fjár-
fest sem nemur þrem milljörðum
Bandaríkjadala eru enn mörg ár
þangað til genameðferð verður út-
breidd, að mati sérfræðinga sem
mættu á Alþjóðahagfræðisamkom-
una í Davos í Sviss.
Markmiðið með genameðferð er
að koma fyrir eðlilegum genum í
stað gallaðra. Það var mikið áfall
fyrir þessi vísindi þegar Jesse
Gelsinger, 18 ára Bandaríkjamað-
ur, lést við þátttöku í tilraun með
genameðferð og var það fyrsta
dauðsfallið sem rakið hefur verið
til meðferðar af þessu tagi.
Fjöldi fyrirhugaðra tilrauna var
lagður á hilluna vegna þessa og
fjárfestar losuðu sig við hlutabréf í
fyrirtækjum er starfa á sviði
erfðarannsókna. Engu að síður
hefur kviknað vonarneisti á und-
anförnu ári þar eð frumniðurstöð-
ur lofa góðu úr meðferð á börnum
í Frakklandi, sem eru haldin sjald-
gæfum erfðagalla er leiðir til þess
að ónæmiskerfi líkamans virkar
ekki, og á öðrum hópi í Bandaríkj-
unum sem haldinn er síblæði.
Að auki eru genameðferðarvör-
ur, þróaðar af fyrirtækjunum
Introgen og Aventis, komnar á
þriðja stig í tilraunum gegn
krabbameini í höfði og hálsi.
En það hefur reynst á brattann
að sækja.
„Frá því í byrjun tíunda áratug-
arins er það fjármagn sem veitt
hefur verið af einkaaðilum til þró-
unar á þessu ákaflega spennandi
sviði komið í að minnsta kosti þrjá
milljarða dala,“ sagði Henri Term-
eer, framkvæmdastjóri bandaríska
líftæknifyrirtækisins Genzyme
General. Það fyrirtæki hefur sjálft
lagt fram 200 milljónir dala og
gert þrjár klínískar rannsóknir í
leit að genameðferð við slímseigju-
kvilla – sem er arfgengur sjúk-
dómur er lýsir sér með þrálátum
sýkingum í lungum – en enn hefur
enginn árangur náðst.
Tækni ábótavant
Fred Gage við Salk-líffræði-
stofnunina í Bandaríkjunum sagði
að genameðferð lofaði virkilega
góðu, ekki eingöngu við krabba-
meini og sjaldgæfum arfgengum
sjúkdómum er rekja megi til eins
gallaðs gens, heldur einnig við
hrörnunarsjúkdómum í heila.
En tæknin sem notuð er til að
koma genum inn í líkamann er enn
ekki nógu góð, segir hann. Vís-
indamenn nota yfirleitt óvirkan
vírus, eins og til dæmis þann sem
veldur kvefi, til að bera genin inn í
líkamann. En vandinn er sá, að
þetta getur valdið ónæmisvið-
brögðum ekki ósvipuðum þeim
sem talið er að hafi orðið Gels-
inger að bana – og margir vírusar
ná aldrei alla leið til réttu frumn-
anna.
Einn möguleikinn sem verið er
að athuga er að nota flokk vírusa
sem nefnast lentivírusar, og upp-
hafleg skaðleg gen hafa verið tekin
úr, sem vektor, þar eð þessir vír-
usar eru einkar duglegir við að
sýkja frumur. En þetta gæti orðið
erfitt að fá fólk til að samþykkja
því að frægasti lentivírusinn er
HIV, vírusinn sem veldur alnæmi.
Irving Weissmann, prófessor í
faraldursfræði við læknadeild
Stanford-háskóla í Bandaríkjun-
um, telur svarið vera að bæta geni
við stofnfrumur á rannsóknarstofu
og setja þær síðan aftur í sjúkling-
inn og tryggja þannig að frum-
urnar sem bera í sér genin taki sér
bólfestu í líkamanum.
Stofnfrumur eru óþroskaðar að-
alfrumur sem hægt er að fá til að
mynda ýmsar gerðir vefja í lík-
amanum. „Ef maður þarf að koma
genum á ýmsa staði í líkamanum
er best að fá far með frumum,“
sagði Weissmann.
Associated Press
Enn er þess að bíða að genameðferð við algengum sjúkdómum verði viðtekin. En á grundvelli þess árangurs
sem náðst hefur má nú hefja nýjar og markvissari rannsóknir en hingað til hafa þekkst á þessu sviði vísindanna.
Davos í Sviss. Reuters.
Þrátt fyrir
vonarneista
er genameðferð
enn langt undan