Morgunblaðið - 09.11.2004, Blaðsíða 11








 

 

 





 

 






    






  



  
   






 

 




 
 
 
   

!
 
" 
 

 #

 

 

$   


  



 
%
%

%


 


  


   

 
  
  

 

 
 
   
&


  '
 


Forsíða nóvemberheftisbandaríska vísinda-tímaritsins Nature gene-tics er helguð grein eftir
vísindamenn Íslenskrar erfðagrein-
ingar um tengsl endurröðunar í
erfðamengi mannsins og frjósemi.
Á forsíðu tímaritsins er listaverk
eftir myndlistarmanninn Hauk Dór
Sturluson sem nefnist „Um for-
feður“ og vísar í notkun ættfræði-
grunnsins Íslendingabókar í rann-
sóknum Íslenskrar
erfðagreiningar.
Í greininni er lýst tengslum á
milli svonefndrar endurröð-
unartíðni í erfðamengi mannsins,
aldurs mæðra og fjölda barna sem
þær eignast. Endurröðun (e. re-
combination) er nokkurs konar
uppstokkun sem verður á erfðaefn-
inu við myndun eggja og sæð-
isfrumna, og veldur því að ný sam-
setning verður til á erfðavísunum
sem aftur stuðlar að mannlegum
fjölbreytileika. Vísindamenn ÍE
komust að því að fjöldi slíkra end-
urraðana í erfðamengi barna er
meiri eftir því sem mæður þeirra
eru eldri og að mæður með háa end-
urröðunartíðni eignast að jafnaði
fleiri börn en mæður með lága end-
urröðunartíðni.
Varpar ljósi á aðferðir
náttúrunnar gegn einsleitni
Að sögn Kára Stefánssonar, for-
stjóra Íslenskrar erfðagreiningar,
er þetta í fyrsta sinn sem tekst að
sýna fram á samband milli þessara
þátta og að um grundvallarupp-
götvun sé að ræða sem varpi ljósi á
þær aðferðir sem náttúran noti til
að koma í veg fyrir að maðurinn,
sem tegund, verði of einsleitur. Nið-
urstöðurnar muni gagnast vís-
indaheiminum til lengri tíma litið.
„Það sem við sáum þegar við fórum
að líta á þessa endurröðun er að það
er mismunur á fólki hvað snertir
tíðni endurröðunar og við sáum að
þessi breytilega tíðni lá í fjöl-
skyldum. Þá vaknaði sú spurning
hvaða líffræðilega þýðingu hefur
það að það skuli vera munur á end-
urröðun frá einni manneskju til
annarrar?“ Að sögn Kára var m.a.
horft til tíðni endurröðunar þegar
erfðamengið er flutt frá ungri móð-
ur til barns og hún borin saman við
tíðnina þegar erfðamengið er flutt
frá eldri móður til barns.
„Við sýndum fram á línulegt sam-
band milli aldurs móður og end-
urröðunartíðni, það voru mun fleiri
endurraðanir sem áttu sér stað þeg-
ar gömul móðir flutti sitt erfða-
mengi til barns, heldur en þegar
ung móðir gerði það,“ segir Kári og
að vísindamenn ÍE hafi dregið þær
ályktanir að endurröðunin sé undir
náttúrulegu vali allt frá fyrstu stig-
um æxlunar, því að öll egg móður
verða til á fósturstigi og ný egg
myndast ekki í stúlkum eftir fæð-
ingu. Einnig hafi þeir sett fram þá
tilgátu að samband væri á milli end-
urröðunartíðni móður og fjölda af-
kvæma sem hún eignast. Það hafi
líka komið í ljós að hægt var að sýna
fram á línulegt samband milli end-
urröðunartíðni móður og fjölda
þeirra barna sem hún eignast. „Það
er í raun hægt að líta á „gamlar“
mæður sem miklu erfiðara um-
hverfi fyrir fóstrið heldur en ungar
mæður, og það þurfi fleiri endur-
raðanir til að egg gamalla mæðra
verði að börnum,“ segir Kári.
Rannsókn ÍE byggist á upplýs-
ingum sem greindar voru úr Íslend-
ingabók og arfgerðarupplýsingum
frá um 23.000 manns sem tekið hafa
þátt í ýmsum erfðarannsóknum fyr-
irtækisins í gegnum tíðina og fylgir
í kjölfar útgáfu ÍE á erfðakorti yfir
erfðamengi mannsins sem birt var í
Nature genetics fyrir tveimur ár-
um. En hvaða þýðingu hafa þessar
niðurstöður?
„Þær þýða í raun að náttúran
hefur sett saman „mekanisma“ til
að búa til fjölbreytni, það er að
segja, ekki bara út frá vali á
ákveðnum eiginleikum heldur líka
vali á fjölbreytileika,“ segir Kári.
Greinilegt sé að val náttúrunnar
standi til þess að skapa sem mestan
fjölbreytileika með fleiri gerðum af
DNA-röðum þannig að hæfni mann-
eskjunnar til að aðlagast breytilegu
umhverfi sé sem mest. „Þetta skipt-
ir geysilega miklu máli. Það er ekki
bara að náttúran velji það sem best
er og passar best við þessa jörð,
heldur velur hún líka aukna fjöl-
breytni.“ Kári segir þetta merkar
niðurstöður í ljósi þess að með auk-
inni alþjóðavæðingu og auknum
ferðalögum milli heimsálfa sé heim-
urinn að þróast í þá átt að verða
einsleitari og þá vakni sú spurning
hvort fjölbreytni mannkyns þróist í
sömu átt.„Staðreyndin er sú að þró-
unin hefur séð þetta fyrir. Þessi
„mekanismi“sem við höfum núna
uppgötvað gerir það að verkum að
það er hægt að viðhalda fjölbreytni
í mannskepnunni, þó svo að það falli
niður múrar milli hinna ýmsu kyn-
þátta og svo framvegis. Þetta er
grundvallaruppgötvun, og síðan fer
þetta að skipta máli þegar við för-
um að velta fyrir okkur, hver er til-
gangur með þróuninni,“ segir Kári.
Þeir sem leggja mest til
fjölbreytninnar í mestri hættu
Eitt af því sem rannsóknir ÍE
virðast benda til er að aukin tíðni á
endurröðun, sem aftur bendir til
skorts á stöðugleika í genunum,
haldist í hendur við aukna hættu á
að fá sjúkdóma á borð við krabba-
mein. „Þannig að það er mögulegt
að einstaklingarnir sem eru í mestri
hættu á að fá ákveðna sjúkdóma
séu þeir einstaklingar sem leggja
hvað mest af mörkum til fjölbreytni
mannskepnunnar. Þegar maður
spyr sig hvað er gott eða vont við að
það skuli vera einstaklingar innan
fjölskyldna sem eru með háa end-
urröðunartíðni, þá er svarið
kannski: Það er vont fyrir fólkið en
gott fyrir okkur sem dýrategund,“
segir Kári.
Rannsóknir ÍE á leyndardómum
fjölbreytileika mannsins, ef svo má
að orði komast, hafa vakið mikla at-
hygli, að sögn Kára. Þótt niðurstöð-
urnar virðist við fyrstu sýn vera
sértækar vakni fjöldi spurninga í
kjölfarið sem rannsaka þurfi og í
næstu grein sem birt verði um þess-
ar rannsóknir verði líklega lýst
rannsóknum á áhrifum svipaðra
breytinga á langlífi.
Einstaklingnum fórnað
fyrir velmegun tegundarinnar
Leggja sumir meira af mörkum til
fjölbreytni mannskepnunnar en aðrir?
Kristján Geir Pétursson ræddi við Kára
Stefánsson, forstjóra Íslenskrar erfðagrein-
ingar, um nýja rannsókn ÍE og leyndar-
dómana að baki fjölbreytileika mannsins.
Morgunblaðið/Sverrir
Um grundvallaruppgötvun er að ræða sem varpar ljósi á þær aðferðir sem
náttúran notar til að koma í veg fyrir að maðurinn, sem tegund, verði of
einsleitur, segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.
Listaverk eftir Hauk Dór Sturluson
prýðir forsíðu Nature genetics.
kristjan@mbl.is
MORGUNBLAÐIÐ ÞRIÐJUDAGUR 9. NÓVEMBER 2004 11
FRÉTTIR
mubla
opnum fimmtudaginn 11. 11. kl. 11
nýbýlavegi 18 sími 517 2100
óli g. sýnir við opnun