Læknablaðið - 01.09.1964, Page 98
162
LÆKNABLAÐIÐ
erfðastofnsins er skýrt í öllum
tilfellum, arfsfesla (penetrance)
virðist alger.
Hins vegar er mismunur á
stigi liæmolysis innan systkina-
liópa. Um slíkan mismun á hæ-
molysis milli hinna ýmsu systk-
inahópa verður ekki dæmt á
þessu stigi — til þess þarf að
afla meiri heimilda. Sjá 3. töflu,
A og C-lið.
Erfðaháttur (5. tafla, 1. md.)
er einkennandi, ríkjandi og
ókynbundinn.
Mikið er um skyldmennagift-
ingar og þegar vitað um óeðli-
lega háa tíðni erfðastofnsins i
byggð ættarinnar (Genetic
drift).16 Þessar aðstæður auka
líkindi á homozj^gosis af ellipto-
cytosis, sem þó hefur ekki fund-
izt dæmi um til þessa.
Hafin er könnun lil að athuga
tíðni erfðastofnsins í sveit ætt-
arinnar, og hlóðflokkarann-
sóknir hafa þegar verið gerðar
á allmörgum af ættinni.
Þar sem ætt þessi er skráð,
hefur allt rannsóknarstarf,
henni tengt, verið miklu auð-
3. TAFLA
Fjölskyldu- einstaklingur Númer á mynd 1 Aldur Blóðmynd gr % Ilb. Hæmato- krit % Rauð blóðk. MCHC MCV % Retic. mg % Bilirubin
A Faðir VII 48 Normal 13.4 41 4.40 32.5 93
Móðir VII-2 44 Ellipto 11.4 34 4.25 34 80 6.2
Sonur VIII-1 20 Ellipto 14.6 40 4.60 36 87 5.5
Dóttir VIII-2 16 Ellipto 12.0 37 3.80 33 97 3.5
Sonur VIII-3 12 Ellipto 12.8 39 4.75 32.5 82 3.2
B Bróðir V 66 Ellipto 12.0 35 3.90 33 90 5.8
Bróðir V-25 64 Normal 14.6 46 — 32 — —
Bróðir V-29 54 Ellipto 14.0 42 4.30 33 98 —
Bróðir V-30 54 Ellipto 13.7 42 4.40 33 96 —
C iBróðir VI-16 38 Ellipto 13.7 42 33
Systir VI-19 28 Ellipto 12.0 35 3.92 34.5 88 2.5
Systir VI-20 28 Ellipto 12.5 40 4.12 31 97 2.0
Systir VI-18 33 Ellipto 13.9 40 — 34.7 — 1.2
D Móðir V-20 73 Ellipto 9.4 29 2.3 32.5 126 _
Sonur VI-14 39 Ellipto 13.1 39 4.27 36 91 6.0
E Bróðir V-34 Ellipto 12.8 38 4.13 34 92 5.9 2.0