Læknablaðið - 15.10.1989, Blaðsíða 5

LÆKNABLAÐIÐ 1989; 75: 277-82
277
Eiríkur Benedikz 1), Hannes Blöndal 1), Gunnar Guömundsson 2)
ARFGENG HEILABLÆÐING II
Útfellingar sýstatín-C mýlildisefnis í húö
/ þessari grein verður lýst greiningu
mýlildisútfellinga í húð 14 einstaklinga með
aifgengan heilahlœðingarsjúkdóm. Notagildi
húðsýna til greiningar sjúkdómsins snemma í
sjúkdómnum verður rœtt.
INNGANGUR
Mýlildisefni er gert af mismunandi prótínum
allt eftir þvf um hvaða sjúkdóm er að ræða.
Allt mýlildisefni hefur þó þann eiginleika
að litast með Congorauðu (congophilia) og
þannig litað veldur það sægrænu ljósbroti á
póluðu ljósi. Allt mýlildisefni hverju nafni
sem það nefnist hefur líka einkennandi
þráðlingagerð, sem greina má í rafeindasmásjá
(1).
Mýlildisiitfellingar í húð koma fyrir
í sambandi við fjölkerfa frummýlildi
(primary systemic amyloidosis) (2),
bólgumýlildi (secondary systemic amyloidosis)
(3) , mýlildi við mergæxli (systemic
amyloidosis with myeloma) (2), ýmis
form af staðbundnu frummýlildi í húð
(primary localized cutaneous amyloidosis)
(4) og ættgengt mýlildi í húð (familial
cutaneous amyloidosis). Við nokkra sjaldgæfa
ættgenga mýlildissjúkdóma, svo sem ættgengt
fjöltaugamýlildi (familial amyloidotic
polyneuropathy) hefur mýlildisútfellingum í
húð einnig verið lýst (5). Sýnistaka úr húð
hefur í síðast nefnda sjúkdómnum jafnvel
verið talin nothæf aðferð til greiningar á
sjúkdómnum á byrjunarstigi.
Frá fyrri hluta þessarar aldar (6) hefur
verið þekktur hér á landi arfgengur
heilablæðingarsjúkdómur, samanber
Læknablaðið 1989; 75: 197-200. Orsök
heilablæðinganna hefur verið lýst
sem skemmdum í heilaæðum vegna
1) Rannsóknarstofur í líffærafræöi og Háskólans viö
Barónsstíg og 2) taugalækningadeild Landspítalans. Barst
05/04/1989. Samþykkt 19/04/1989.
mýlildisútfellinga (7). Mýlildisefnið hefur
verið einangrað og raðgreint og reyndist
það hafa næstum sömu aminosýruröð og
prótínasahemillinn sýstatín C (8). Lengst af
hafa mýlildsútfellingar í þessum sjúklingum
verið taldar takmarkaðar við heilaæðar. Það er
nú orðið ljóst að svo er ekki því þær má finna,
þó í minni mæli sé, í ýmsum öðrum líffærum,
þar á meðal í húð (9).
EFNIVIÐUR OG AÐFERÐIR
Eðlilega útlítandi húð var athuguð hjá 35
einstaklingum, þar af 25 sjúklingum og
fólki af heilablæðingarættum og 10 öðrum
óskyldum einstaklingum, þar af fjórum
heilbrigðum.
Húðsýni voru tekin með sýnitökunál
(3 mm) frá 22 sjúklingum og fólki af
heilablæðingarættum en auk þess frá sex
óskyldum einstaklingum. Húðsýni voru einnig
fengin frá þremur sjúklingum og fjórum
heilbrigðum einstaklingum við krufningu.
Sýnin voru í flestum tilfellum tekin úr
húð á upphandlegg, en tvö af læri, eitt af
kvið, eitt af hnakka og eitt úr hársverði hjá
einstaklingum af heilablæðingarættum. í
einstaka tilfelli var húð tekin á fleiri en einum
stað hjá sama sjúklingi. Sýni frá óskyldum
voru tekin af brjósti fjögurra einstaklinga,
af læri hjá tveimur, af bringu tveggja og af
upphandlegg hjá tveimur.
Sýnin voru hert í formalíni og/eða
vökva Bouins og steypt inn í paraffín
fyrir ljóssmásjárskoðun. Sneiðar voru
litaðar með hematoxylín-eósíni og
Congorauðu og þær síðamefndu skoðaðar
í póluðu ljósi. Paraffínsneiðar voru litaðar
ónæmisvefjafræðilega með avídín-bíotín-
komplex-aðferð. Fyrir litun voru sumar
sneiðamar meðhöndlaðar með maurasýru, en
sú meðferð gerir litunina sterkari (10).