Læknablaðið - 15.10.1989, Qupperneq 6

278
LÆKNABLAÐIÐ
Tafla I. Rannsóknir gerðar á 25 einstaklingum af arf-
gengri heilablæðingarætt.
Til- felli Kyn Aldur Sjúkdóms- stig viö sýnistöku Mýlildi Krufning í húö Sýsta- tín-C i í mænu- vökva
B 1 kvk 30 B A + 1.4
B 2 kvk 29 B A + 1.8
B 3 kvk 19 C + 2.8
B 4 kvk 21 D + 2.0
B 5 kvk 21 E - 8.4
B 6 kvk 22 E - 7.6
B 7 kvk 41 B + 2.6
B 9 kk 14 E - 12.8
B 11 kvk 28 C + 2.1
B 12 kvk 23 E - e.a.
B 13 kvk 29 E - 4.2
B 14 kvk 24 C A + 4.6
B 15 kvk 39 E - e.a.
B 16 kvk 48 E - 5.3
B 18 kk 35 E - 7.2
B 21 kk 17 C + e.a.
B 23 kk 14 D + 2.0
B 24 kk 45 E - 5.6
B 25 kvk 24 D + 2.6
B 26 kk 23 E - 7.6
B 27 kvk 38 E - e.a.
9002 kvk 29 C A + e.a.
S 124 kk 31 A A + 1.9
S 258 kk 30 A A + 1.8
S 35 kvk 53 A A + 2.3
A: látinn af völdum sjúkdóms. B: nokkur heilaáföll og mikil fötlun. C:
heilaáfall eitt eöa fleiri en einkenni gengin til baka. D: af heilablæöingarætt
meö lækkaö sýstatín-C í mænuvökva og/eöa taliö hafa sjúkdóminn en
án einkenna og sögu. E: af heilablæöingarætt meö eölilegt sýstatín-C í
mænuvökva og/eöa án sögu eöa einkenna e.a.: ekki athugaö.
Tafla II. Rannsóknir á 10 viðmiðunareinstaklingum.
Til- felli Kyn Aldur Sjúkdómur eöa dánarorsök Mýlildi í húö
B 10 kk 19 Heilablæðing -
B 22 kk 18 Heilablæðing -
H 2 kvk 65 Krabbamein -
H 3 kvk 19 Krabbamein -
H 4 kvk 34 Krabbamein -
H 5 kvk 54 Krabbamein -
H 6 kvk 19 Slys -
H 7 kk 25 Slys -
H 8 kk 27 Slys -
H 9 kvk 27 Slys -
Notuð voru fjölstofna kanínumótefni og
einstofna músamótefni gegn sýstatín-C, sem
voru gjöf frá Dr. Anders Grubb, Málmey
í Svíþjóð. Einnig var notað fjölstofna
kanínumótefni gegn sýstatín-C sem voru gjöf
frá Behringewerke í Þýskalandi. And-keratín,
and-SAP mótefni og eðlilegt kanínusermi
voru fengin frá Dakopatts a/s í Danmörku. Öll
annars stigs mótefni voru fengin frá Dakopatts
a/s. Flest húðsýnin voru einnig hert í 2,5%
glútaraldehýði og/eða MacDowells vökva og
eftirhert með osmiumtetraoxíði (OSO4) fyrir
rafeindasmásjárathugun. Sýnin voru steypt
inn í Spurr resin og skoðuð í Philips EM 300
rafeindasmásjá.
Magn sýstatín-C í mænuvökva var mælt
hjá 22 sjúklingum og einstaklingum af
heilablæðingarættum með ónæmisdreifiprófi
eins og áður hefur verið lýst (11).
NIÐURSTÖÐUR
Af þeim 25 einstaklingum af
heilablæðingarættum, sem athugaðir voru með
tilliti til mýlildisútfellinga í húð, reyndust
14 hafa þær. Af þessum 14 einstaklingum
var sjúkdómurinn staðfestur með krufningu
í 7 tilfellum. Allir 14 höfðu óeðlilega lágt
sýstatín-C magn í mænuvökva að einum
undanskildum (sjá töflu I). Sá einstaklingur
hafði 4,6 mg/1 af sýstatín-C í mænuvökva en
eðlilegt meðalgildi er 7,1 mg/1, spönnun 4,0
-13,6 (12). Með krufningu var sjúkdómurinn
síðar staðfestur hjá þessum einstaklingi.
Húðsýni frá 15 einstaklingum af
heilblæðingarættum voru athuguð í
rafeindasmásjá og af þeim reyndust sjö
hafa þráðlingasamsöfnun einkennandi fyrir
mýlildisefni. Þessi sýni voru öll jákvæð fyrir
mýlildisefni með öðrum aðferðum. Atta
tilfelli, sem voru neikvæð fyrir mýlildisefni
með öðrum aðferðum, reyndust einnig
neikvæð í rafeindasmásjá.
í húðsýnum frá þeim 10 einstaklingum,
sem ekki voru af heilablæðingarætt, og
athugaðir voru til samanburðar fundust ekki
mýlildisútfellingar, hvorki í ljóssmásjá né í
rafeindasmásjárskoðun (sjá töflu II).
Ekkert markvert sást í hematoxylín-
eósín lituðum sneiðum. Útbreiðsla
mýlildisútfellinganna í húðinni í
Congolituðum sneiðum var sú sama og
sást í sneiðum lituðum með and-sýstatín-C
ónæmisperoxíðasalitun. Sægræna ljósbrotið,
sem er einkennandi fyrir mýlildisefni,
var þó oftast minna áberandi en litunin
í ónæmisperoxíðasasneiðunum og auk
þess gerði ljósbrot kollagens í leðurhúð
túlkun stundum erfiða. Lýsing á útbreiðslu
útfellinganna á því við um niðurstöður úr
báðum litunaraðferðunum.