Læknablaðið - 15.10.1989, Blaðsíða 8

280
LÆKNABLAÐIÐ
í rafeindasmásjá vera í samræmi við það sem
að ofan er getið.
í fituvef húðbeðs sást oft litun á sýstatín-C
mýlildisefni umhverfis einstakar fitufrumur en
slíkum »amyloid rings« hefur verið lýst áður
(13) við mýlildi annarar gerðar í húð.
Paraffínsneiðar af sýnum frá nokkrum
sjúklingum voru litaðar fyrir keratíni og kom í
ljós að mýlildisefnið litaðist ekki. Einnig voru
sneiðar frá sex sjúklingum litaðar með and-
SAP og kom þá fram litun nokkuð jafndreifð í
öllum þáttum húðarinnar og er það í samræmi
við niðurstöður annarra (14). í 5 tilfellanna
kom þó fram áberandi sterk litun í efsta lagi
leðurhúðar, þar sem sýstatín-C svörunin var
sterkust.
Þegar eðlilegt kanínusermi var notað í stað
fyrsta stigs mótefnis fékkst engin litun.
Plasmafrumur, átfrumur eða
risafrumur fundust ekki í tengslum við
mýlildisútfellingamar í neinu tilfelli.
UMRÆÐA
Sýstatín-C jákvæð mýlildisútfelling
utan miðtaugakerfis í þessum arfgenga
heilablæðingarsjúkdómi fannst fyrst í æðum
eitils undan kjálkabarði hjá einum sjúklingi
(12). I kjölfar þess var gerð leit að sýstatín-
C mýlildisefni í öðrum eitlum og í ýmsum
líffærum og fannst það þá víðar en áður var
þekkt, þar á meðal í húð (9).
Sjúkdómur þessi hefur verið flokkaður
sem »hereditary localized amyloidosis«
(15). Þá flokkun þarf nú að endurskoða
í ljósi nýrra upplýsinga og ætti hann þá,
samkvæmt ofangreindri flokkun, að teljast
í hópi »hereditary systemic amyloidosis«
og skipa þann hóp ásamt fágætum,
arfgengum mýlildum sem ýmist leggjast
aðallega á úttaugar (neuropathic forms),
ným (nephropathic forms) eða hjarta
(cardiomyopathic forms).
Mýlildisútfellingar í húð sjúklinga með
arfgenga heilablæðingu vom mest áberandi,
og víða samfelldar, á mótum yfirhúðar og
leðurhúðar svo og umhverfis hársekki og
fitukirtla. Samskonar útbreiðslu mýlildisefna
í húð hefur verið lýst við frummýlildi og
bólgumýlildi og mýlildi við mergæxli (13),
án þess að vera talin sérlega áberandi.
Mýlildisútfellingum hefur verið lýst í húð
sjúklinga með ættgengar mýlildisútfellingar
í ýmsum úttaugum. í þeirri lýsingu er
ekki getið söfnunar á mótum yfirhúðar og
leðurhúðar, aðeins lítilla dreifðra bletta í
leðri. Þar er hins vegar lýst mýlildissöfnun
umhverfis svitakirtla, sem algengustu
staðsetningunni og sást þar í öllum tilfellum
(5). Það sást oft í þessari rannsókn. í öðmm
frummýlildum og í bólgumýlildum er þessi
staðsetning þekkt þó ekki sé hún eins algeng
(13; 2). Mýlildisútfellingum í veggjum
blóðæða í húð hefur verið lýst við öll afbrigði
af mýlildi þar sem húðútfellingar finnast og
eru þær af sumum talinn sá staður þar sem
þær eru ríkulegastar. I þessari rannsókn voru
útfellingar í og umhverfis úthjúp blóðæða
ekki óalgengar og í stöku tilfellum voru
útfellingar í æðaveggjum.
Nokkuð áberandi var sýstatín-C jákvæð
svörun umhverfis vessaæðar. Mýlildi
umhverfis vessaæðar hefur ekki verið lýst við
aðrar mýlildissafnanir í húð svo höfundum sé
kunnugt.
Athyglisvert er, að Rubinow og Cohen (5)
geta þess sérstaklega, að ekki hafi fundist
mýlildi í taugum leðurhúðar íjjeirra tilfellum
af ættgengu fjöltaugamýlildi. I þessari
rannsókn var jákvæð svömn fyrir sýstatín-
C mýlildi umhverfis taugar í leðurhúð ekki
óalgeng. Loks skal þess getið að stundum
fundust mýlildisútfellingar umhverfis
hárreisivöðva og umhverfis fitufrumur en það
er þekkt við mýlildi af öðmm toga.
Segja má að útbreiðslu mýlildisútfellinga í
húð við þessa arfgengu heilablæðingu sé í
aðaldráttum í samræmi við útfellingar við
önnur afbrigði af mýlildi, en áherslur séu
að nokkru leyti aðrar. A það einkum við um
yfirhúðar og leðurhúðarmótin. Þetta er þó eini
sjúkdómurinn þar sem sýstatín-C mýlildisefni
finnst í mýlildisútfellingum í húð.
Glýkóprótínið amyloid P component, mýlildis-
P-þáttur, sem er eðlilegur byggingarþáttur
í flestum vefjum og þar á meðal húð, finnst
jafnframt í öllum tegundum mýlildis (16).
Mýlildis-P-þátturinn virðist í eðlilegri
húð hafa hliðstæða útbreiðslu og sýstatín-
C mýlildisútfellingamar en hann er þó
ekki að finna í grunnhimnunni (membrana
basalis) milli yfirhúðar og leðurhúðar (14).