Læknablaðið - 15.11.1990, Blaðsíða 50

470
LÆKNABLAÐIÐ
»RECOMBINANT HUMAN ERYTHROPOIETIN«
VIÐ BLÓÐLEYSI í SKILUNARSJÚKLINGUM
Páll Ásmundsson, Magnús Böðvarsson. Blóðskilun,
lyflækningadeild Landspítala.
Skert framleiðsla erythropoietins (EPO) í krónískri
nýmabilun veldur normochrome, normocytic blóðleysi,
sem á ríkan þátt í slappleika og úthaldsleysi sjúklinganna.
Tekist hefur að einangra gen það sem stjómar
framleiðslu EPO og er nú með líftækniaðferðum framleitt
»recombinant human erythropoietin« (rHuEPO) til
lækninga á slíku blóðleysi.
Síðastliðin tvö ár hefur íslenskum skilunarsjúklingum t'
vaxandi mæli verið gefið rHuEPO (Eprex). Alls hafa
20 sjúklingar (blóð- og kviðskilunarsjúklingar) fengið
lyfið í lengri eða skemmri tíma. Er lyfið gefið í vaxandi
skömmtum uns markgildi blóðrauða (110-120 g/1) er náð.
Lyfið var í byrjun gefið í æð en í seinni tíð undir húð
oftast þrisvar í viku.
Svörun við lyfinu er í heild góð. Þannig var meðalhækkun
blóðrauða eftir þriggja mánaða meðhöndlun 11
blóðskilunarsjúklinga 27,3 (0-53) g/1 án blóðgjafa.
Svörun við lyfinu er mjög einstaklingsbundin hvað
varðar skammtastærð og tíma uns fullnaðarsvörun er
náð. Jámbirgðir, almennt ástand, sýkingar og aðgerðir
em þættir sem virðast hafa greinileg áhrif á svömn.
Kviðskilun virðist ýta undir svörun enda liggur blóðrauði
yfirleitt hærra hjá kviðskilunarsjúklingum.
Háþrýstingur er sá aukakvilli, sem oftast er lýst við EPO-
gjöf. í þeim hópi sem lýst er hefur blóðþrýstingshækkun
verið verulegt vandamál í tveimur sjúklingum.
Lýst er með dæmum reynslu okkar af lyfi þessu, sem
skipt getur sköpum um líðan sjúklinga. Lyfið er nú skráð
hérlendis, en er dýrt.
GREINING Á ARFGENGUM BLÖÐRUNÝRUM
(PKDl) Á ÍSLANDI MEÐ ERFÐATÆKNI
Ragnheiður Fossdal, Páll Ásmundsson, Magnús
Böðvarsson, Ólafur Jensson. Erfðafræðideild
Blóðbankans, blóðskilun, lyflækningadeild
Landspítala.
Hér á landi er um 21% sjúklinga með nýmabilun á
lokastigi með arfgeng blöðrunýru (polycystic kidney
disease (PKDI)). Sjúkdómurinn hefur breytilegan gang
innan sömu fjölskyldu en flestir eru haldnir nýmabilun á
lokastigi um fimmtugt.
Erfðaefnisrannsóknir erlendis hafa sýnt fram á tengsl
sjúkdómsins við DNA bút sem er um 5 Mb. frá a-globin
genasvæði á enda styttri arms litnings 16 (16p 13,3).
Sjúkdómsgenið er ekki þekkt en DNA þreifarar sem
greina breytileika skerðibúta nálægt því eru notaðir til
að sjá hvemig litningsbúturinn erfist.
Hafin er rannsókn á arfgengum blöðrunýrum á Islandi
þar sem athuguð eru tengsl sjúkdómsins við áðumefnt
svæði á litningi 16. DNA hefur verið einangrað úr 29
einstaklingum frá tveimur fjölskyldum og eru í þeim hópi
sjö sjúklingar. Skerðibútagreining með 3’HVR þreifara,
fyrir svæði um 8 kb. frá al-globin geninu, sýnir greinileg
tengsl við sjúkdóminn. Breytileiki skerðibútanna sem
þreifarinn greinir bendir til að fjölskyldumar séu ekki
skyldar. Engin yfirvíxlun hefur greinst milli arfgerða á
3’HVR svæði og sjúkdómsins. Skerðibútagreining með
þreifumm þráðhaftsmegin væntanlegs meingens (3-15 og
41-1) gefa sömu niðurstöðu.
Kunnar eru 7 PKDl fjölskyldur til viðbótar og eru
fyrirhugaðar rannsóknir á þeim með notkun fleiri þreifara
sem em nær meingeninu. Með því fáum við heildarmynd
af sjúkdómnum í íslenskum ættum og öruggari greiningu
sjúkdómsins meðan meingenið hefur ekki verið einangrað.
ENDOSCOPIC RETROGRADE
CHOLANGIOPANCREATOGRAPHY
(ERCP); RANNSÓKNIR OG AÐGERÐIR Á
BORGARSPÍTALANUM 1981-89
Ásgeir Theodórs, Hannes Hrafnkelsson.
Lvflækningadeild Borgarspítala, lyflækningadeild St.
Jósefsspítala Hafnarfirði.
ERCP var fyrst lýst 1968 og varð fljótlega viðurkennd
sem örugg og markviss rannsókn á gallvegum og
briskirtli. EPT (endoscopic papillotomy) var fyrst
framkvæmd 1974. ERCP og aðgerðir með speglunartæki
(duodenoscope) hafa verið framkvæmdar í vaxandi mæli á
Borgarspítalanum síðan 1981.
Markmið: Tilgangur þessarar rannsóknar var að kanna
ástæður, árangur og fylgikvilla af ERCP og EPT.
Efniviður og aðferðir: Gerð var afturskyggn athugun á
354 sjúklingum, konur 233 (65,8%), karlar 121 (34,2%),
sem gengust undir 485 rannsóknir og aðgerðir 1981-
1989. Upplýsinga var aflað úr sjúkraskrám, aðgerða- og
röntgenlýsingum og niðurstöðum blóðrannsókna.
Niðurstaða: Rannsókn og aðgerð tókst fullkomlega í
424 tilvikum (87,4%). Meginástæður fyrir þeim voru:
steinar f gallgöngum 234 (48%), sjúkdómur í briskirtli
77 (16%), óskýrðir kviðverkir 66 (14%) og æxli í eða við
briskirtil 53 (11%). Aðgerðir í kjölfar ERCP (354) voru
framkvæmdar í 132 tilfellum, oftast (60%) vegna steina
í gallgöngum. EPT var algengasta aðgerðin, framkvæmd
í 111 tilfellum og steinar fjarlægðir úr gallgangi hjá 53
sjúklingum (48%). Rannsóknir voru eðlilegar í 23,5%
tilfella, en steinar greindust í gallgöngum í 124 tilfellum
(26%), hringvöðvaþrengsli (papillary stenosis) hjá 36
sjúklingum og briskirtilbólga hjá 32 sjúklingum. Æxli í
briskirtli eða gallgöngum greindust í 37 tilfellum (10,5%).
Fylgikvillar komu fyrir alls í 6% tilfella (29/485),
við rannsóknir (ERCP) eingöngu 4,5% (16/354), en
aðgerðir 9,8% (13/132). Briskirtilbólga kom fyrir í 20
tilfellum (4%), alvarleg hjá þremur sjúklingum (0,6%),
gallgangabólga í sex tilfellum (1,2%) og blæðing í þremur
tilfellum (0,6%). Engin dauðsföll töldust bein afleiðing
ERCP og/eða EPT.
Alyktun: 1) ERCP er nákvæm rannsókn til að greina
sjúkdóma í gallvegum og briskirtli. 2) Árangur ERCP
og aðgerða með speglunartæki er góður. 3) Fylgikvillar
eru sambærilegir við niðurstöður annarra rannsókna. 4)
Lífshættulegir fylgikvillar geta komið fyrir og er svæsin
briskirtilbólga alvarlegust.