Læknablaðið - 15.04.1993, Blaðsíða 9

LÆKNABLAÐIÐ
139
núverandi ábendingar um legástungur, mætti
finna konur yngri en 35 ára, sem vegna lágs
s-AFP gildis eru í áhættuhópi með tilliti
til litningagalla, og bjóða þeim legástungu.
Þetta er orðinn þáttur í mæðravernd í sumum
öðrum löndum, þar sem rnælt er með, að s-
AFP sé mælt við 15 vikna meðgöngu og ef
það reynist lægra en viðmiðunargildi fyrir
aldur konunnar, er boðið upp á legástungu
(16,17). A grundvelli framangreindra
upplýsinga verður að telja, að lágt s-AFP gildi
í meðgöngu sé gild ábending fyrir legástungu
og litningarannsókn hjá fóstri (12-14).
Helstu vandamál við skimun með mælingum
á AFP hjá þunguðum konum er skortur á
sértæki og næmi. Hjá aðeins 1,3% þeirra
kvenna sem höfðu s-AFP gildi undir
viðmiðunarmörkum, var þrístæða 21 til
staðar hjá fóstri og eitt tilfelli af þrístæðu 21
hjá rannsóknarhópnum hefði ekki fundist.
Framskyggnar athuganir benda til þess að
næmi sé jafnvel minna fyrir yngri aldurshópa
eða aðeins um 20% (18). Vegna þessa hefur
verið leitað annarra leiða til að auka næmi og
sértæki skimunarinnar. Erlendar rannsóknir
hafa sýnt, að með því að mæla ótengt estríól
og human chorionic gonadotropin (hCG) í
sermi þungaðra kvenna til viðbótar við s-
AFP má ná betri árangri í fósturgreiningu
á litningagöllum, en s-hCG er hækkað í
meðgöngu með þrístæðu 21, en estríól lækkað
(18,19). Með því að nreta þessa áhættuþætti
til viðbótar við aldursáhættu konunnar er talið
að finna megi um 60 af hundraði tilfella af
þrístæðu 21 hjá fóstrum (18). Ef ákvörðun
verður tekin um að hefja almenna skimun
fyrir þrístæðu 21 hjá öllum þunguðum konum
á Islandi, sem þess æskja, væri æskilegt
að þessar þrjár mælingar verði notaðar til
viðbótar við aldur konunnar.
LOKAORÐ
Mælingar á AFP í sermi móður geta þannig
gefið mikilvægar upplýsingar um ástand
fósturs. Gildi hærri en 2,5 MAM benda
til klofins hryggjar eða heilaleysis, en hátt
hlutfall falskt jákvæðra svara rýrir gildi
mælinganna til skimunar, auk þess sem
nákvæm ómskoðun er nú talin fullnægjandi
í þessum tilgangi. Lág s-AFP gildi eru hins
vegar vísbending um litningagalla, fyrst og
fremst þrístæðu 21, og má því nota slíkar
mælingar við skimun annarra aldurshópa en
þeirra, sem falla undir núverandi ábendingar
um legástungur. Með því að mæla einnig
estríól og hCG má auka bæði næmi og sértæki
rannsóknarinnar. Aður en tekin er ákvörðun
um slíka skimun, er hins vegar nauðsynlegt
að tryggja, að aðstaða til erfðaráðgjafar,
legástungna og litningarannsókna sé fyrir
hendi fyrir þann hóp, sem þannig myndi
bætast við.
SUMMARY
To explore the relationship between maternal s-
AFP and fetal trisomy 21 in the second trimester
in Iceland and to establish normal values for
s-AFP for the National Hospital Biochemical
Laboratory, s-AFP values for 1309 women that
had undergone second trimester amniocentesis were
examined retrospectively and the results presented
as »multiples of medians« for different weeks of
gestation. These values and the outcomes of the
amniocentesis with regard to trisomy 21 were
compared to risk tables presented by Cuckles et
al, combining age and s-AFP risk. Down syndrome
was found in ten out of 763 pregnancies (1.3%)
with increased combined risk, compared with
one Down syndrome in 546 pregnancies (0.2%)
with decreased combined risk. It is suggested that
screening for fetal chromosomal anomalies in all
age groups should be considered in Iceland, either
by s-AFP alone or in combination with hCG and
estriol, as this has been shown in other studies to
increase the sensitivity and the specificity of such
screening.
HEIMILDIR
1. Lorrin Lau H, Linkins SE. Alpha-fetoprotein. Am J
Obstet Gynecol 1976; 124: 533-54.
2. Crandall BF, Lebherz TB, Freihube BS. Neural Tube
Defects. Matemal Semm Screening and Prenatal
Diagnosis. Ped Clin N Am 1978; 25: 619-29.
3. Wald NJ, Cuckle HS. Amniotic-fluid alpha-fetoprotein
measurement in antenatal diagnosis of anencephaly
and open spina bifida. Second report of the U. K.
Collaborative Study on Alpha-fetoprotein in Relation
to Neural Tube Defects. Lancet 1979; 2: 651-62.
4. Milunsky A. Prenatal Detection of Neural Tube
Defects. JAMA 1980; 244: 2731-5.
5. Grace HJ, Gray R, Conradie JD. Prenatal
detection of neural tube defects by matema! semm
alphafetoprotein assay. S Afr Med J 1980; 60: 319-
24.
6. Grace HJ. Prenatal screening for neural tube defects
in South Africa. S Afr Med J 1981; 60: 324-9.
7. Merkatz IR, Nitowsky HM, Macri JN, et al. An
association between low matemal semm alpha-
fetoprotein and fetal chromosomal abnormalities. Am
J Obstet Gynecol 1984; 148: 886-94.
8. Hershey DW, Crandall BF, Schroth PS. Matemal
semm alpha-fetoprotein screening of fetal trisomies.
Am J Obstet Gynecol 1985; 153: 224-5.