Læknablaðið : fylgirit - 01.12.1992, Qupperneq 23

LÆKNABLAÐIÐ/FYLGIRIT 22
23
Stofa 101, mánudagur 7. desember
Augu I
Fundarstjóri: Einar Stefánsson
E-25 Friðbert Jónasson 14.30-14.45
E-26 María Soffía Gottfreðsdóttir 14.45-15.00
E-27 Sigríður Þórisdóttir 15.00-15.15
E-28 Sigríður Þórisdóttir 15.15-15.30
E-29 Þór Eysteinsson 15.30-15.45
25 ARFGENG BLETTÓTT HORNHIMNUVEIKLUN A ISLANDI.
Keratan sulfat mælingar í sermi og hornhimnu.
Friðbert Oónasson, Eri Oshima, Eugene Athonar,
Uohann H. Uohannsson og Gordon K. Klintworth.
Augndeild Landakotsspítala.
1 fyrri rannsóknum hefur komið fram að blett-
ótt hornhimnuveiklun er algeng á íslandi, og
að á árunum 1974-88 var hún orsök hornhimnu-
flutninga á Islendingum í þriðja hverju til-
felli. Erfðir eru víkjandi. Sjúkdómur finnst
oftast á kynþroskaaldri, en versnar með aldr-
inum þannig að sjúklingar eiga yfirleitt
erfitt með lestur um þrítugt.
Á hornhimnu sjást illa afmarkaðir gráleitir
til hvítir blettir án nýæðakerfis en á milli
blettanna er móða í hornhimnu. Blettirnir eru
þéttastir og stærstir í miðju og finnast þar
fyrst. Lækningin felst í hornhimnuígræðslu.
Höfundar notuðu ensím tengt ónæmisdrægt höml-
unarpróf sem notar einstofna mótefni gegn
keratan sulfati til að mæla keratan sulfat í
sermi 24 íslenskra sjúklinga. Samskonar mæl-
ingu gerðum við á sermi 42 systkina og for-
eldra þessara sjúklinga. Hjá síðarnefnda hóp-
num mældist K.S. 112-615 ng/ml en meðaltalið
var 270. Við mælingar á sermi sjúkl'inganna 24
kom hins vegar í ljós að 21 höfðu ekkert mæl-
anlegt K.S. í sermi meðan hjá 3 mældist það
299-343 ng/ml. Vegna hornhimnuígræðslu höfðum
við aðgang að hornhimnuvef 16 ofannefndra 24
sjúklinga og einum að auki.
Við notuðum 5-D-4 einstofna mótefni gegn K.S.
til að ákvarða K.S. í hornhimnuvef.
Niðurstaða: Hjá þeim sjúklingum sem ekki
fannst K.S. í sermi fannst það ekki heldur í
hornhimnu en í þeim 3 þar sem K.S. hafði mælst
eölilegt í sermi fannst það einnig í horn-
himnu. Því eru til og finnast á Islandi a.m.k.
2 tegundir af blettóttri hornhimnuveiklun,
annars vegar blettótt hornhimnuveiklun án mæl-
anlegs K.S. í sermi og hornhimnu eða tegund I
og hins vegar blettótt hornhimnuveiklun með
eðlilegt magn af K.S. I sermi og hornhimnu
eða tegund II. Um 80% sjúklinga hafa tegund I
sjúkdóms. K.S. I blóði er nær eingöngu fram-
leitt í brjóski og því er um kerfissjúkdóm
K.S. efnaskipta að ræða en ekki bundið við
hornhimnu eins og talið hefur verið. Algjört
samreemi var milli kliniskrar greiningar,
vefjameinafræði og K.S. mælinga. Ekki er mögu-
legt að aðgreina þessa tvo sjúkdóma kliniskt
en sjúklingar í sömu'fjölskyldu hafa alltaf
sömu tegund blettóttrar hornhimnuveiklunar.
Niðurstöður þessara rannsókna gera okkur
kleift að greina sjúkdóm með mælingum I sermi
aður en hann kemur fram en ekki er hægt að
greina heilbrigða arfbera á þennan hátt.