Læknablaðið - 15.12.2003, Síða 30

FRÆÐIGREINAR / VÖÐVASPENNUTRUFLUN
e-sarcoglycani (42). DYT 12 er blanda af vöðva-
spennutruflun og Parkinsonheilkenni sem erfist ríkj-
andi (Rapid onset dystonia parkinsonism, RDP) og
hefur erfðagalli verið staðsettur á litningi 19q (43).
DYT 13 er vöðvaspennutruflun í fullorðnum sem
aðallega veldur einkennum í hálsi og handleggjum.
Erfðagalli er staðsettur á litningi lp36 (44). DYT 14
er önnur gerð vöðvaspennutruflunar sem svarar
levodópameðferð og hefur litningagalli verið stað-
settur á litningi 14ql3 (45).
Algengast er að staðbundin vöðvaspennutruflun
komi fram á fullorðinsárum og hefur meirihluti sjúk-
linga sjálfsprottin einkenni. Til eru rannsóknir sem
sýna að allt að fjórðungur sjúklinga eigi ættingja með
svipuð einkenni sem bendir til þess að hugsanlega
megi rekja orsakir staðbundinna vöðvaspennutrufl-
ana til erfðagalla í ríkari mæli en áður var talið (3,5,
27).
Lífeðlismeinafræði vöövaspennutruflunar
Lítið er þekkt um þá taugastjórnunartruflun sem
liggur að baki vöðvaspennuheilkennum þó ýmislegt
hafi komið í ljós á síðustu árum. Mörg svæði heilans
virðast koma við sögu í sjálfsprottnum heilkennum
en flest bendir til þess að truflun í djúphnoðum sé
meginorsökin. Líklegast er um að ræða ofvirkni í
dópamínvirkum taugafrumum sem leiðir til afhöml-
unar á hemjandi boðum frá heilastúku til heilabarkar
(46, 47). Samanlagt hefur þetta áhrif á svæði heilans
sem stjórna undirbúningi og framkvæmd hreyfinga.
Rannsóknir hafa einnig sýnt fram á minnkaða höml-
un á ýmsum svæðum hreyfistjórnunarkerfisins, til
dæmis í mænu, heilastofni, djúphnoðum og hreyfi-
barkarsvæðunum, og virðist stjórnun á hamlandi
millitaugafrumum fara úr skorðum (46-48). Þessi
hömlunarskerðing leiðir til óeðlilega öflugs vöðva-
samdráttar og minnkaðrar vöðvasamhæfingar (48).
Rannsóknir á sviði taugaboðefna sýna að asetýlkólín,
dópamín og GABA (gamma amino butyric acid)
virðast öll koma við sögu enda geta lyf sem hafa áhrif
á þessi kerfi, bætt einkennin að nokkru leyti (25). Af-
leidd vöðvaspennutruflun virðist oftast orsakast af
skemmdum eða starfstruflun í djúphnoðum, sérstak-
lega í rákakjarna (corpus striatum), og/eða heila-
stúku (thalamus) (49).
Sýnt hefur verið fram á að sjúklingar með vöðva-
spennutruflanir eigi erfiðara en aðrir með að greina á
milli skynáreita í tíma og rúmi. Þessi skyntrúflun
virðist vera í réttu hlutfalli við alvarleika einkenn-
anna (26). Skyntruflanir í líkamsparti geta jafnframt
verið undanfari vöðvaspennutruflunar (24, 25, 50).
Nýlegar rannsóknir benda einmitt til þess að stað-
bundin vöðvaspennutruflun geti stafað af röskun á
afturvirkum skynáreitum og að breyting á hreyfi-
undirbúningi geti leitt af sér brenglaðar hreyfingar. Á
hinn bóginn gæti breyttur hreyfiundirbúningur einn-
ig verið afleiðing af truflunum í hreyfikerfinu (25,26,
48). Einnig eru uppi hugmyndir um að tilfærsla á
niðurröðun skynjunar í heilaberki gæti valdið því að
röng svæði séu virkjuð til hreyfinga (26). Áhrif sjálfs-
skynörvunar sem sjúklingar beita til þess að bæla
einkennin, styðja það að skynhrif geti haft áhrif á
hreyfikerfið (48). Vöðvaspennutruflun er því líklega
ekki einvörðungu truflun í framkvæmd og undirbún-
ingi hreyfinga heldur einnig truflun á skynhrifum.
Meðferð
Lengi vel voru engin viðunandi meðferðarúrræði við
vöðvaspennutruflunum. í nær öllum tilvikum er ver-
ið að meðhöndla einkennin en ekki orsökina (undan-
tekningar eru þó sumar gerðir afleiddrar vöðva-
spennutruflunar, til dæmis í Wilsons sjúkdómi). Með-
ferðin er einstaklingbundin og miðar fyrst og fremst
að því að auka starfsgetu og draga úr verkjum auk
sálræns stuðnings sem er nauðsynlegur (4,28,46,50).
Hefðbundin lyfjameðferð byggist á andkólínvirk-
um lyfjum (trihexyphenidyl, biperidine), dópamín-
virkum lyfjum (levodopa), dópamín-hömlurum (phe-
nothiazines, haloperidol, tetrabenazine) og GABA-
viðtækja samherjalyfjum (clonazepam, baclofen)
ásamt ýmsum fleiri lyfjum sem hafa verið prófuð í
vissum tilvikum (4, 46, 47). Háskammtameðferð er
árangursríkari og fullorðnir þola slíka meðferð mun
síður en börn. Lyfjameðferðinni fylgja miklar auka-
verkanir sem gjarnan leiða til þess henni er hætt (3,
26).
Aðalmeðferðarúrræðið við staðbundnum ein-
kennum eru innspýtingar af bótúlíneitri í ofvirka
vöðva* (Botox®, Dysport®). Þetta er fyrsta meðferð
við hálsvöðvaspennutruflun, hvarma-, skriftar- og
raddbandakrömpum (3, 47). Efninu er sprautað á
tveggja til þriggja mánaða fresti í vöðvana í fyrirfram
ákveðnum skömmtum. Þetta dregur talsvert úr ein-
kennum hjá yfir 80% sjúklinga (52). Bótúlíneitrið
hamlar losun asetýlkólíns úr taugaendanum á tauga/
vöðvamótum, hindrar vöðvasamdrátt og dregur
þannig úr vöðvastyrk. Þetta veldur einnig efnafræði-
legri aftaugun og vöðvaþræðirnir rýrna að einhverju
leyti (26, 47, 51). Komið hafa fram vísbendingar um
það að meðferðin valdi breytingum í djúphnoðum,
heilastúku og heilaberki og hugsanlega á fleiri stöð-
um í taugakerfinu en þetta þarfnast frekari rann-
sókna (52). Skammtastærð þarf að vera nákvæm því
rétt magn af efninu veldur því að vöðvinn missir styrk
en lamast ekki (26, 47,51). Hjá sjúklingum með fjöl-
hreiðra eða altæka truflun eru einkennin oft of út-
breidd til þess að hægt sé beita þessari meðferð. í
þeim tilfellum má þó nota eitrið á einstaka líkams-
hluta samtímis hefðbundinni lyfjameðferð (3). Auka-
* Bótúlíneitur er framleitt af bakteríunni Clostridium botulinum.
Eitrið sem veldur bótúlisma og er stundum tengt við niður-
suðuvörur er hið öflugasta sem vitað er um (51).
946 Læknablaðið 2003/89