Læknablaðið - 15.10.2012, Blaðsíða 36

UMFJOLLUN O G GREINAR
Góður árangur
af rannsóknum á
brjóstakrabbameini
■ ■ ■ Hávar Sigurjónsson
Samtökin Göngum saman stóðu
fyrir málþingi þann 13. september um
brjóstakrabbamein og þar flutti Helga
Ögmundsdóttir prófessor við læknadeild
Háskóla íslands erindi er nefndist
Hverju hafa rannsóknir á brjóstakrabba-
meini á Islandi skilað?
„Ég var beðin um að fjalla um þetta efni af
skipuleggjendum málþingsins og byggði
erindi mitt á þeirri staðhæfingu sem oft
er haldið á lofti, að ísland sé einstaklega
vel fallið til læknisfræðilegra rannsókna
vegna þess hvað sjúkdómar eru nákvæm-
lega skráðir, læknisfræðilegar upplýsingar
eru áreiðanlegar og ná til heillar þjóðar
sem er hæfilega stór fyrir faraldsfræðilegar
rannsóknir. Hér eru til vönduð sýnasöfn
og síðast en ekki síst áreiðanlegar ætt-
fræðilegar upplýsingar sem ná langt aftur
í aldir. Þetta er nánast orðið að hálfgerðri
klisju og mér lék einfaldlega hugur á að
kanna hvort hún stæðist nánari skoðun og
niðurstaða mín er sú að þetta er rétt; ofan-
talin atriði standast öll hvað rannsóknir á
brjóstakrabbameini varðar," segir Helga.
Þungi rannsóknanna beinist
að islensku stökkbreytingunni
„Sagan sem ég sagði snerist fyrst og fremst
um áhættugenin BRCAl og BRCA2 og
ég kannaði einnig hversu margir titlar
fyndust á Pubmed með leitarorðunum
ísland og brjóstakrabbamein. Þar komu upp
234 titlar og af þeim eru tæplega 50 með
BRCA2 í titlinum. Það er því greinilegt
að þar liggur meginþungi þess sem ís-
lenskir vísindamenn hafa fram að færa á
alþjóðlegum vettvangi í rannsóknum á
brjóstakrabbameini, og rannsóknir hafa
fengið mjög aukið vægi eftir að íslenska
stökkbreytingin á BRCA2-geninu fannst
um miðjan 10. áratug síðustu aldar."
Helga gerir snöggan samanburð við
nágrannalöndin og segir að sams konar
leit gefi 1000 titla frá írlandi, 2000 frá Finn-
landi og tæplega 3000 frá Svíþjóð. „Ef
við notum höfðatöluna sem viðmiðun þá
stöndum við okkur sýnu best. íslenska
stökkbreytingin í BRCA2-geninu er talin
hafa verið landlæg um aldir og stundum
kölluð landnemastökkbreytingin. Megin-
þunginn í íslensku rannsóknunum er
eins og búast mátti við á íslensku stökk-
breytinguna í BRCA2-geninu og ég kemst
að þeirri einföldu niðurstöðu að rann-
sóknir á brjóstakrabbameini á íslandi hafi
skilað miklu. Ég myndi reyndar aldrei láta
nemendur mína komast upp með svona
ónákvæmt orðalag, því hversu mikið er
mikið?" segir Helga og brosir.
Hún heldur áfram og segir að skoða
megi þessar niðurstöður útfrá öðru
sjónarhorni þar sem leitað er eftir greinum
þar sem höfundar eru bæði íslenskir og
erlendir. „Þetta gefur hugmynd um tengsl
íslenskra vísindamanna við alþjóðlega
fræðasamfélagið og það er augljóst að ís-
lendingar hafa verið mjög virkir í fjölþjóð-
legum rannsóknum á brjóstakrabbameini.
Það er í rauninni ekkert sjálfsagt að lítil
þjóð eigi svo mikið samstarf á alþjóðavett-
vangi en þetta sýnir að við erum talin hafa
eitthvað fram að færa og oftar en ekki leita
erlendir vísindamenn samstarfs við okkur.
Þetta rennir enn frekari stoðum undir þá
fullyrðingu að rannsóknirnar hafi skilað
árangri."
Aðspurð um Iæknisfræðilegan árangur
af rannsóknunum segir Helga að það
sé vissulega ein af lykilspurningunum.
„Þegar íslenska stökkbreytingin fannst
þurfti að staldra við og spyrja hvað gera
skyldi við þessa nýju þekkingu. Aukið
eftirlit og meiri forvarnir var eitt af því, en
þetta var samt ekki alveg augljóst í upp-
hafi. En það er liðin tíð og nú er þetta í
föstum skorðum og konur með stökkbreyt-
inguna fá mjög góða ráðgjöf og meðferð,
eins og reyndar allar konur sem greinast
með sjúkdóminn. Vert er að hafa í huga
að einungis 6% af þeim 200 konum sem
greinast árlega með brjóstakrabbamein
eru með stökkbreytinguna, en með því
að þekkja stökkbreytinguna í BRCA2 og
540 LÆKNAblaðið 2012/98