Læknablaðið - 01.07.2016, Blaðsíða 23

LÆKNAblaðið 2016/102 339
Tilfelli
Átján ára hraust stúlka var flutt með sjúkrabíl á
bráðamóttöku Landspítalans eftir að hún hafði fund-
ist heima hjá sér sofandi að degi til þegar hún átti að
vera að passa unga systur sína. Hún reyndist vera
vanáttuð og með nýja áverka á andliti. Hún mundi
ekki hvað hafði gerst þennan dag né dagana á undan.
Hún kvartaði um ógleði og höfuðverk en engin merki
voru um uppköst, þvag/hægðamissi eða bitsár í munni.
Lífsmörk, blóðhagur, blóðsölt, blóðsykur, hjartalínurit
og tölvusneiðmynd af höfði voru eðlileg. Hún hafði
borðað vel kvöldið áður og um morguninn og ekki
hafði borið á óeðlilegri hegðun þá. Hún sagðist ekki
taka nein lyf. Síriti yfir nótt sýndi ekki hjartsláttartrufl-
anir. Heilalínurit (EEG) sýndi hægar bylgjur frá báðum
heilahvelum sem talið var syfjutengt eða eftirköst eft-
ir flog (postictal). Talið var að hún hefði fallið í yfirlið
og hugsanlega fengið heilahristing við fallið sem gæti
skýrt minnisleysi undanfarins sólarhrings.
Viku síðar kom sjúklingur aftur á slysadeild, þá
fjarræn og hæg í atferli. Hún hafði borðað vel í hádeg-
inu og lagt sig í kjölfarið. Tveimur klukkustundum síð-
ar sá aðstandandi að hún horfði stjörf fram fyrir sig og
ekki náðist samband við hana. Því var lýst þannig að
hún hefði ekki verið með kippi en að það hefði örlað
á skjálfta í höndum og var hún þvöl af svita og hafði
misst þvag. Taugaskoðun á slysadeild var ómarkverð.
Lífsmörk og blóðhagur voru eðlileg við komu en blóð-
sykur mældist 1,3 mmól/L (4,0-6,0 mmól/L). Hún var
meðhöndluð með glúkósalausn í æð á slysadeild og leið
fljótlega betur. Insúlínmagn í blóði mældist 27,8 pmól/L
18 ára hraust stúlka kom endurtekið á slysadeild á 6 vikna tímabili vegna
krampakasta. Engin fyrri saga var um flogaveiki og hún tók engin lyf.
Myndrannsóknir og heilalínurit bentu ekki til flogaveiki. Hún mældist með
lækkaðan blóðsykur í tvígang á slysadeild, 1,3 mmól/L og 1,7 mmól/L
(4,0-6,0 mmól/L). Vaknaði þá grunur um insúlínmyndandi æxli. Gerð var
víðtæk leit að æxlisvexti sem bar engan árangur. Var hún því send erlendis
í frekari uppvinnslu, meðal annars í jáeindaskanna og sérhæfða æða-
myndatöku. Hún var að lokum greind með nesidioblastosis. Hér verður
fjallað um sjúkratilfellið auk yfirferðar um þennan sjaldgæfa sjúkdóm og
uppvinnslu á honum.
ÁGRIP
á sama tíma og blóðsykur var lágur en insúlínmæling
sem er ≥18 pmól/L samtímis sykurfalli gefur til kynna
að um umframmagn insúlíns sé að ræða. Sökum þess
að sjúklingur neitaði staðfastlega að hún tæki sykur-
sýkislyf var talið að um innræna insúlín-offramleiðslu
(endogenous hyperinsulinism) væri að ræða.1 Vegna þessa
vaknaði grunur um að hún gæti verið með insúlínæxli
(insulinoma). Blóðgildi kortisóls, kalsíums, parathyroid-
hormóns, TSH og frítt T4 var eðlilegt. Ennfremur voru
lifrar- og nýrnaprufur eðlilegar.
Segulómun af höfði var eðlileg. Skimun fyrir
MCADD-erfðagalla (Medium-chain acyl-CoA dehydro-
genase deficiency) reyndist neikvæð. Í mismunagrein-
ingu var vöðvakippaflog ungmenna (juvenile myoclonic
epilepsy, JME) en slíkt lýsir sér með krömpum en eðli-
legu vöku-EEG og eðlilegri segulómun. Endurtekið
EEG og svefn-EEG var gert og var það eðlilegt. Hafin
var meðferð með flogaveikislyfinu Levetiracetam
(Zelta), þar sem sjúklingurinn hafði fengið sitt fjórða
alflog á 6 vikna tímabili. Við fimmtu komu á slysa-
deild eftir krampa 7 vikum síðar mældist blóðsykur á
ný mjög lágur, aðeins 1,7 mmól/L. Sjúklingurinn fékk
blóðsykurmæli með sér heim og staðfesti þar endurtek-
in blóðsykurföll bæði fyrir og eftir máltíðir.
Sveltipróf með 72 klukkustunda föstu var gert
vegna endurtekinna blóðsykursfalla. Þegar tæplega
24 klukkustundir voru liðnar af sveltiprófi fékk sjúk-
lingurinn krampa. Á þeim tímapunkti mældist glúkósi
1,3 mmól/L, insúlín mældist 50,0 pmól/L og C-pept-
íð mældist 0,2nmól/L (insúlín ≥18 pmól/L, C-peptíð
Greinin barst
14. desember 2015,
samþykkt til birtingar
7. apríl 2016.
Höfundar hafa
útfyllt eyðublað um
hagsmunatengsl.
Endurtekin krampaköst
hjá ungri konu –
sjúkratilfelli
Guðrún Mist Gunnarsdóttir1 kandídat, Arna Guðmundsdóttir1 læknir, Per Hellman2 læknir, Peter Stålberg2 læknir
1Landspítala,
2háskólasjúkrahúsinu
í Uppsölum, Svíþjóð.
Höfundar fengu
samþykki sjúklings fyrir
þessari umfjöllun og
birtingu.
http://dx.doi.org/10.17992/lbl.2016.0708.92
Fyrirspurnir:
Guðrún Mist
Gunnarsdóttir,
gudrunmi@landspitali.is
S J Ú K R A T I L F E L L I