Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 01.07.2016, Blaðsíða 25

Læknablaðið - 01.07.2016, Blaðsíða 25
LÆKNAblaðið 2016/102 341 Umræða Helstu mismunagreiningar hjá fullorðnum með blóðsykursfall vegna innrænnar insúlínofframleiðslu eru blóðsykurslækkandi lyf eins og sulfonylurea eða meglitinide, insúlínmyndandi æxli, NIPHS eða blóðsykursfall í kjölfar hjáveituaðgerðar (post-gastric bypass hypoglycemia). Hægt er að greina blóðsykurslækkandi lyf í blóði eða þvagi. Til þess að greina insúlínæxli frá NIPHS þarf að gera víðtæka leit að æxlisvexti í líkamanum. Ómun með holsjá er mjög næm rannsókn (≥90%) til að staðsetja insúlínæxli og er því oftast fyrsta rannsókn.5-7 Hins vegar getur það ekki greint víðtæku vefjabreytingarnar sem einkenna nesidioblastosis.8 NIPHS er heilkenni sem einkennist af innrænni offramleiðslu insúlíns sem veldur blóðsykursfalli (endogenous hyperinsulinemic hypogycemia) sem er ekki af völdum insúlínæxlis. Insúlínæxli er mun algengari sjúkdómur og er NIPHS orsakavaldur blóðsykurs- falla í kjölfar insúlínofframleiðslu í einungis 0,5-5% heildartilvika.9 Nesidioblastosis var fyrst skilgreint árið 1938 af George F. Laid- law. Þar setti hann saman grísku orðin nesidion sem þýðir eyja- fruma og blastos sem þýðir að byggja. Hér var hann í raun að lýsa þróun frumnanna í heilkenni sem er það sjaldgæft að því hefur ekki verið lýst hérlendis áður.10 Vefjasýni frá briskirtlum þessara einstaklinga sýna ofvöxt beta-frumna, eyjur (islets) með stækkaðan og oflitaðan kjarna (hypercromatic) og aukna eyjafrumumyndun í kringum brisrás- irnar (periductular islets). Þessir vefjafræðilegu eiginleikar eru ein- kennandi fyrir nesidioblastosis.11 Megineinkenni NIPHS er blóðsykursfall sem kemur í kjöl- far máltíðar en ekki eftir tímabundna föstu. Rannsókn frá Mayo Clinic meðal 18 sjúklinga á aldrinum 16-78 ára sýnir að meirihlut- inn (70%) var karlkyns, í kjörþyngd og einkenni blóðsykursfalls komu oftast fram tveimur til fjórum klukkustundum eftir máltíð. Allir sjúklingarnir í rannsókninni höfðu upplifað einkenni sykur- skorts í heila (neuroglycopenic symptoms) og sumir höfðu sögu um meðvitundarskerðingu og/eða alflog tengt sykurfalli. Tæplega helmingur sjúklingana (40%) hafði undirgengist aðgerð á efri meltingarvegi, að undanskilinni hjáveituaðgerð, einhvern tíma á ævinni. Þeir sem höfðu farið í hjáveituaðgerð voru útilokaðir þar sem þeir geta sýnt svipuð einkenni vegna hraðrar magatæmingar (dumping syndrome).3,12,13 Fáar rannsóknir hafa verið gerðar um þetta heilkenni en nokkr- ar minni rannsóknir hafa sýnt fram á algengi blóðsykursfalla eftir máltíðir og eru karlar þar í meirihluta. Athyglisvert er að margir þessara sjúklinga voru fyrst misgreindir með insúlínæxli en þau einkennast aðallega af blóðsykursföllum við föstu. Talið er að um 5% sjúklinga með insúlínæxli fái einnig blóðsykursföll eftir mál- tíðir en fáar rannsóknir hafa verið gerðar þessu til staðfestingar.14 Meðan á sykurfalli stendur fá sjúklingar með NIPHS svipað- ar rannsóknarniðurstöður og sjúklingar með insúlínæxli. Það verður í flestum tilfellum hækkun á plasmainsúlíni, C-peptíði og pro-insúlíni. Því þarf í kjölfarið að leita að æxlisvexti með því að framkvæma sneiðmynd, segulómun, þrífasa sneiðmynd (triple-phase CT), sér- hæfða æðamyndatöku (celiac axis angiography) og jáeindarann- sóknir. Ef ekkert finnst í þessum rannsóknum þarf að framkvæma örvunarpróf með kalsíum (selective arterial calcium stimulation test with hepatic venous sampling (SACST)) sem hefur háa sértækni fyrir nesidioblastosis.15 Þegar einkenni NIPHS eru mjög væg er í sumum tilfellum hægt að meðhöndla upphafsstig sjúkdómsins með lífsstílsbreytingum. Þá er mælt með minnkaðri kolvetnaneyslu og að dreifa kolvetna- inntöku jafnt yfir daginn. Við þessar næringarleiðbeiningar má bæta lyfjameðferð, diazoxide, alpha-glucosidasahemil eða oct- reotide sem gefið er með hverri stórmáltíð dagsins.16-19 Fyrir fólk með alvarlegri einkenni blóðsykursfalls, til dæmis einkenni sykurskorts í heila, er lyfjameðferð sjaldnast næg og að- gerð því heppilegri kostur. Þá er oftast framkvæmt hlutabrottnám á fjærhluta brissins. Hlutfall brissins sem þarf að fjarlægja fer eftir niðurstöðum úr SACST-rannsókninni.3,4 Bandarísk rannsókn sem skoðaði 5 sjúklinga sem undirgengust 70% brottnám af brishalan- um sýndi fram á lága tíðni af blóðsykursföllum í kjölfar aðgerðar og enginn sjúklinganna hafði þróað með sér sykursýki í kjölfar aðgerðar en eftirfylgdartíminn var 1,5-21 ár.20 Greint hefur verið frá endurkomu blóðsykursfalla eftir hluta- brottnám brissins. Lítil bandarísk rannsókn þar sem 87% sjúklinga sem svöruðu könnuninni sögðust hafa fundið fyrir endurkomu einkenna en þó mun vægari en fyrir aðgerð. 75% þeirra töldu að- gerðina hafa bætt lífsgæði sín og heildarlíðan. Í örfáum tilfellum hefur þurft að gera enduraðgerð þar sem brisið var fjarlægt að fullu.21 Stökkbreytingar í 9 mismunandi genum hafa verið tengdar við sjúkdóminn í ungbörnum og er vonast til þess að áframhaldandi rannsóknir á því sviði muni leiða í ljós hvaða sjúklingar munu hagnast af lyfjameðferð og hverjir munu þurfa að fara í aðgerð.22 S J Ú K R A T I L F E L L I

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.