Læknablaðið - 01.07.2016, Síða 25

LÆKNAblaðið 2016/102 341
Umræða
Helstu mismunagreiningar hjá fullorðnum með blóðsykursfall
vegna innrænnar insúlínofframleiðslu eru blóðsykurslækkandi
lyf eins og sulfonylurea eða meglitinide, insúlínmyndandi æxli,
NIPHS eða blóðsykursfall í kjölfar hjáveituaðgerðar (post-gastric
bypass hypoglycemia).
Hægt er að greina blóðsykurslækkandi lyf í blóði eða þvagi. Til
þess að greina insúlínæxli frá NIPHS þarf að gera víðtæka leit að
æxlisvexti í líkamanum. Ómun með holsjá er mjög næm rannsókn
(≥90%) til að staðsetja insúlínæxli og er því oftast fyrsta rannsókn.5-7
Hins vegar getur það ekki greint víðtæku vefjabreytingarnar sem
einkenna nesidioblastosis.8
NIPHS er heilkenni sem einkennist af innrænni offramleiðslu
insúlíns sem veldur blóðsykursfalli (endogenous hyperinsulinemic
hypogycemia) sem er ekki af völdum insúlínæxlis. Insúlínæxli er
mun algengari sjúkdómur og er NIPHS orsakavaldur blóðsykurs-
falla í kjölfar insúlínofframleiðslu í einungis 0,5-5% heildartilvika.9
Nesidioblastosis var fyrst skilgreint árið 1938 af George F. Laid-
law. Þar setti hann saman grísku orðin nesidion sem þýðir eyja-
fruma og blastos sem þýðir að byggja. Hér var hann í raun að lýsa
þróun frumnanna í heilkenni sem er það sjaldgæft að því hefur
ekki verið lýst hérlendis áður.10
Vefjasýni frá briskirtlum þessara einstaklinga sýna ofvöxt
beta-frumna, eyjur (islets) með stækkaðan og oflitaðan kjarna
(hypercromatic) og aukna eyjafrumumyndun í kringum brisrás-
irnar (periductular islets). Þessir vefjafræðilegu eiginleikar eru ein-
kennandi fyrir nesidioblastosis.11
Megineinkenni NIPHS er blóðsykursfall sem kemur í kjöl-
far máltíðar en ekki eftir tímabundna föstu. Rannsókn frá Mayo
Clinic meðal 18 sjúklinga á aldrinum 16-78 ára sýnir að meirihlut-
inn (70%) var karlkyns, í kjörþyngd og einkenni blóðsykursfalls
komu oftast fram tveimur til fjórum klukkustundum eftir máltíð.
Allir sjúklingarnir í rannsókninni höfðu upplifað einkenni sykur-
skorts í heila (neuroglycopenic symptoms) og sumir höfðu sögu um
meðvitundarskerðingu og/eða alflog tengt sykurfalli. Tæplega
helmingur sjúklingana (40%) hafði undirgengist aðgerð á efri
meltingarvegi, að undanskilinni hjáveituaðgerð, einhvern tíma á
ævinni. Þeir sem höfðu farið í hjáveituaðgerð voru útilokaðir þar
sem þeir geta sýnt svipuð einkenni vegna hraðrar magatæmingar
(dumping syndrome).3,12,13
Fáar rannsóknir hafa verið gerðar um þetta heilkenni en nokkr-
ar minni rannsóknir hafa sýnt fram á algengi blóðsykursfalla eftir
máltíðir og eru karlar þar í meirihluta. Athyglisvert er að margir
þessara sjúklinga voru fyrst misgreindir með insúlínæxli en þau
einkennast aðallega af blóðsykursföllum við föstu. Talið er að um
5% sjúklinga með insúlínæxli fái einnig blóðsykursföll eftir mál-
tíðir en fáar rannsóknir hafa verið gerðar þessu til staðfestingar.14
Meðan á sykurfalli stendur fá sjúklingar með NIPHS svipað-
ar rannsóknarniðurstöður og sjúklingar með insúlínæxli. Það
verður í flestum tilfellum hækkun á plasmainsúlíni, C-peptíði og
pro-insúlíni.
Því þarf í kjölfarið að leita að æxlisvexti með því að framkvæma
sneiðmynd, segulómun, þrífasa sneiðmynd (triple-phase CT), sér-
hæfða æðamyndatöku (celiac axis angiography) og jáeindarann-
sóknir. Ef ekkert finnst í þessum rannsóknum þarf að framkvæma
örvunarpróf með kalsíum (selective arterial calcium stimulation test
with hepatic venous sampling (SACST)) sem hefur háa sértækni fyrir
nesidioblastosis.15
Þegar einkenni NIPHS eru mjög væg er í sumum tilfellum hægt
að meðhöndla upphafsstig sjúkdómsins með lífsstílsbreytingum.
Þá er mælt með minnkaðri kolvetnaneyslu og að dreifa kolvetna-
inntöku jafnt yfir daginn. Við þessar næringarleiðbeiningar má
bæta lyfjameðferð, diazoxide, alpha-glucosidasahemil eða oct-
reotide sem gefið er með hverri stórmáltíð dagsins.16-19
Fyrir fólk með alvarlegri einkenni blóðsykursfalls, til dæmis
einkenni sykurskorts í heila, er lyfjameðferð sjaldnast næg og að-
gerð því heppilegri kostur. Þá er oftast framkvæmt hlutabrottnám
á fjærhluta brissins. Hlutfall brissins sem þarf að fjarlægja fer eftir
niðurstöðum úr SACST-rannsókninni.3,4 Bandarísk rannsókn sem
skoðaði 5 sjúklinga sem undirgengust 70% brottnám af brishalan-
um sýndi fram á lága tíðni af blóðsykursföllum í kjölfar aðgerðar
og enginn sjúklinganna hafði þróað með sér sykursýki í kjölfar
aðgerðar en eftirfylgdartíminn var 1,5-21 ár.20
Greint hefur verið frá endurkomu blóðsykursfalla eftir hluta-
brottnám brissins. Lítil bandarísk rannsókn þar sem 87% sjúklinga
sem svöruðu könnuninni sögðust hafa fundið fyrir endurkomu
einkenna en þó mun vægari en fyrir aðgerð. 75% þeirra töldu að-
gerðina hafa bætt lífsgæði sín og heildarlíðan. Í örfáum tilfellum
hefur þurft að gera enduraðgerð þar sem brisið var fjarlægt að
fullu.21
Stökkbreytingar í 9 mismunandi genum hafa verið tengdar við
sjúkdóminn í ungbörnum og er vonast til þess að áframhaldandi
rannsóknir á því sviði muni leiða í ljós hvaða sjúklingar munu
hagnast af lyfjameðferð og hverjir munu þurfa að fara í aðgerð.22
S J Ú K R A T I L F E L L I