Læknablaðið - nov 2020, Qupperneq 49

L ÆK N A BL AÐIÐ 2020/106 543
Andmælendur voru Robert Unwin, prófessor við University
College í London, og Hans Tómas Björnsson, prófessor við
læknadeild HÍ. Umsjónarkennari var Viðar Örn Eðvarðsson pró-
fessor og leiðbeinandi Ólafur Skúli Indriðason sérfræðilæknir
við Landspítala. Auk þeirra sátu í doktorsnefnd Patrick Sulem,
læknir og yfirmaður klínískrar mannerfðafræði hjá Íslenskri
erfðagreiningu, og Dawn S. Milliner, prófessor við Mayo Clinic
College of Medicine, Rochester, Minnesota í Bandaríkjunum.
Ágrip af rannsókn
Adenínfosfóríbósýltransferasa (APRT)-skortur er sjaldgæfur
Doktorsvörn frá Háskóla Íslands
Hrafnhildur Linnet Runólfsdóttir varði doktorsritgerð sína
í læknavísindum við læknadeild Háskóla Íslands 21. ágúst
síðastliðinn. Ritgerðin heitir Adenínfosfóríbósýltransferasa-
skortur: Algengi og afdrif sjúklinga
Hvað ertu að lesa og eða horfa á?
Ég er nýbyrjuð að lesa bókina Attending – Medicine, Mindfulness
and Humanity eftir Ronald Epstein og hlakka til framhaldsins. Ég
er ákaflega lélegur sjónvarpsiðkandi en horfði síðast á heimilda-
myndina The Social Dilemma með unglingnum á heimilinu.
Hversu erfitt er að verða doktor á skalanum 1-10?
Námið var áhugavert, gefandi og afar krefjandi og ég naut mikils
stuðnings frá leiðbeinendum og fjölskyldu. Allajafna var álagið á
bilinu 5-6, en auðvitað komu mikil álagstímabil inn á milli, sér-
staklega samhliða fullu starfi – þá var það ansi nærri 10! Það var
þó yfirleitt alltaf auðvelt, sama á hverju gekk, að upplifa sterkt
hversu mikil forréttindi það eru að fá að uppfylla þessa drauma
mína.
Hvað er framundan í námi og starfi?
Ég starfa sem sérnámslæknir á lyflækningasviði Landspítala en
hygg á frekara sérnám erlendis, sem verður vonandi á næsta ári.
Hvað yrði þitt fyrsta verk sem forstjóri Landspítala?
Það er að mínu mati brýnast að bæta kjör og starfsskilyrði um-
önnunarstétta, sérstaklega hjúkrunarfræðinga, og ég myndi
reyna að beita mér fyrir því.
Hvert ætlar þú í næsta fríi?
Það er erfitt að ímynda sér ferðalög í náinni framtíð, en mestu
máli skiptir að geta notið samvista við mína nánustu. Annars er
París efst á lista eftir að hafa verið þar í rannsóknarnámi sumarið
2019 og ég þrái að komast þangað aftur.
Hvað segir doktorsefnið?
Hrafnhildur í hópi andmælenda sinna og leiðbein-
enda við doktorsvörnina, - frá vinstri: Engilbert,
Ólafur Skúli, Robert, Hans Tómas og Viðar.
Mynd/Gunnar Sverrisson
víkjandi erfðasjúkdómur sem hefur í för með sér myndun mikils
magns af 2,8-díhýdroxýadeníni (DHA) sem fellur út í nýrum og
veldur þvagfærasteinum og kristallanýrnameini er leitt getur til
nýrnabilunar. Lyfjameðferð með oxídóredúktasa (XOR)-hemlun-
um allópúrinóli og febúxóstati dregur úr DHA-myndun og mild-
ar afleiðingar sjúkdómsins.
Markmið rannsóknarverkefnisins voru að kanna algengi
APRT-skorts, framrás nýrnasjúkdómsins, áhrif lyfjameðferðar og
endurkomu kristallanýrnameins eftir ígræðslu nýra. Ennfremur
að rannsaka gagnsemi nýrrar aðferðar til að mæla DHA í þvagi
sem byggir á háhraðavökvaskilju tengdri tvöföldum massagreini.
Doktorsefnið
Hrafnhildur Linnet Runólfsdóttir lauk bakkalárgráðu 2013 og
embættisprófi vorið 2016 frá læknadeild Háskóla Íslands. Að
loknu kandídatsári hóf hún sérnám í almennum lyflækningum á
Landspítala.