Læknaneminn - 01.06.1975, Blaðsíða 105

tonus var aukinn, og þumalfingur beggja handa
fóru að kreppast inn í lófa.
Hnignunin ágerðist svo hratt, að 5 mánaða gam-
alt var barnið algerlega komið úr snertingu við um-
hverfi. Það var engin Ijóssvörun á sjáöldrum og
byrjandi sjóntaugarrýrnun. Þrátt fyrir aukinn
vöðvatonus voru djúpsinareflexar nú horfnir. Kyng-
tngarörðugleikarnir höfðu nú aukizt svo mjög, að
barnið megnaði ekki einu sinni að taka til sín fljót-
andi fæðu, og varð því að grípa til gastrostomiu.
6 mánaða gamalt fékk barnið til viðbótar öllu
öðru, hydrocephalus, sem ekki hefur verið lýst áður
Hj á þessum börnum. Þurfti að setja slöngu frá
ventriculus lateralis cerebri niður í peritoneum til
að létta á hinum aukna þrýstingi. Um leið var tekin
biopsia frá heila, er sýndi ekkert óeðlilegt.
Sjúkdómsgreiningin Krabbe’s globoid cell leuko-
dystrophia hafði upphaflega komið fram, þegar
barnið var fjögurra mánaða, og var byggð á klin-
iskum einkennum, svo og hinu mikið hækkuðu
eggjahvítu í mænuvökva. Með tilkomu vatnshöfuðs
fóru nú að renna tvær grímur á mannskapinn, en
ffleð hjálp góðs kollega í Calgary í Kanada, dr. J. T.
Clarke, tókst að staðfesta sjúkdómsgreiningu með
hvatarannsóknum á hvítum blóðkornum frá sjúk-
lingi.
Hrörnunin ágerðist jafnt og þétt, barnið fékk
lungnabólgu með atelectasis, síðan hægri hjartabil-
un og dó um 11 mánaða gamalt.
Móðirin, sem átti fyrir eitt þriggja ára, heilbrigt
barn, varð skömmu síðar aftur barnshafandi. Á 13.
viku meðgöngu var gerð amniocentesis og legvökvi
sendur til Kanada til hvataákvörðunar í amniocyt-
um. Töluverðan tíma tekur að rækta upp amniocyta
i nægilegu magni fyrir slíka bvataatbugun, en að 5
vikum liðnum kom svar um algeran hvataskort, og
var því framkvæmd evacuatio uteri.
Við 4. þungun var sami háttur hafður á, en í
þetta skipti brást legvökvasýnið, og eftir 6 vikna erf-
iða bið var ljóst, að nægilegt frumumagn hafði ekki
fengizt til rannsóknar. Var nú orðið of langt liðið á
nreðgöngutíma til þess að fært þætti að leggja í tví-
sýnu. Barnið fæddist svo eftir eðlilegan meðgöngu-
lima, fullburða og velskapaður drengur.
Mánaðar gamall var drengurinn skýrlegur og eft-
irtektarsamur, en nokkuð vansæll og viðbrigðinn.
Þriggja mánaða gamall voru þumalfingur farnir að
kreppast inn í lófa. Fjögurra mánaða voru djúpsina-
reflexar horfnir, þrátt fyrir aukinn vöðvatonus. Sex
mánaða gamall var drengurinn greinilega mun óró-
legri og vansælli, einkum við snertingu, og bar að-
eins við að reigja höfuð aftur í opisthotonus. Hann
lokaði illa munni, og það þurfti að ýta upp neðri
kj álka til þess að hann tæki við snuði. Ekkert bar á
rásandi eða nystagmoid augnhreyfingum. Mænu-
vökvaprotein reyndist 85 mg% með 99% albumin.
Drengurinn var orðinn 9 mánaða gamall, er fór
að bera á intermittent, grófum, horizontal nystag-
mus og mun meira áberandi opisthotonus. Hand-
leggir voru krepptir, en fætur útréttir með tærnar
krepptar undir sig. Það var algjör areflexia. Nú
voru einnig komnir áberandi kyngingarörðugleikar,
þótt ennþá tækist að koma niður fljótandi fæðu.
11 mánaða gamall sýndi drengurinn krampakippi
í útlimum. Hann gat nú ekkert nærzt per os, og var
gerð gastrostomia. Hann var kominn með mikinn
strabismus convergens, og nú fyrst voru papillur á-
kveðið atrophiskar.
Það smádró af drengnum, hann sýndi enga svör-
un við sársauka, hóstareflex dofnaði, og vit fylltust
af slími. Þrátt fyrir hægari progressio urðu lokin
eins og hjá systur hans, aspirationspneumonia, ate-
lectasis - og mors, er drengurinn var 13 mánaða
gamall.
Áður höfðu hvatarannsóknir á hvítum blóðkorn-
um, framkvæmdar í Kanada, staðfest sjúkdóms
greiningu.
Sjúkdómurinn globoid cell leukodystrophia hefur
löngum verið kenndur við Knud Krabbe, danskan
neurolog, er fyrstur lýsti sjúkdómnum 1916. Þetta er
hratt versnandi, banvænn heila- og taugahrörnunar-
sjúkdómur, sem fyrst og fremst ræðst á hvíta sub-
stansinn, svo sem nafnið segir til um. Þetta er arf-
gengur sjúkdómur, sem erfist ókynbundið, víkjandi,
svo að reikna má með því, að um 25% barna við-
komandi foreldra taki sjúkdóminn. Þetta er ekki al-
gengur sjúkdómur, sem marka má af því, að tæp-
lega 100 tilfellum hefur hingað til verið lýst. Ekki
er vitað til þess, að þessi sjúkdómur hafi áður verið
greindur hér á landi í lifanda lífi, en Jónas Hall-
læknaneminn
87