Læknablaðið - 15.02.1990, Page 5

LÆKNABLAÐIÐ 1990; 76: 81-92
81
Gunnar Sigurðsson, Vilmundur Guönason
KÓLESTERÓL í BLÓÐI - ÁHRIF ERFÐAÞÁTTA
INNGANGUR
Kólesterólmagn í sermi ákvarðast af erfðum
og umhverfisþáttum og samspili þeirra.
Fjölmargar rannsóknir benda til þess að
um eða yfir 50% af mismun kólesterólgilda
einstaklinga megi rekja til áhrifa erfðaþátta
(1, 2) en stærstan hluta af mismun meðalgilda
þjóða megi rekja til mismunandi mataræðis,
einkanlega mismikillar neyslu á mettaðri
dýrafitu (3). í þessari yfirlitsgrein verður reynt
að gera grein fyrir helstu erfðaþáttum sem
þekktir eru að hafa áhrif á kólesterólgildi í
blóði, til hækkunar eða lækkunar. Sérstaklega
verður minnst á íslenskar niðurstöður þar sem
þær eru til. Margt er enn óþekkt í sambandi
við þátt erfða í þessu sambandi en nýjungar
í erfðatækni hafa aukið þekkinguna stórlega
á þessu sviði og gera væntanlega í enn ríkari
mæli á allra næstu árum.
Fituprótín í sermi
Kólesteról, eins og önnur fituefni, eru
óleysanleg í blóðvökvanum en það sem
Lyflækningadeild Borgarspitalans og Göngudeild
háþrýstings, Landspítala. Barst 02/05/1989. Samþykkt
26/05/1989.
gerir þau vatnsleysanleg er að í sermi eru
þau hluti af stærri sameindum, svokölluðum
fituprótínum (lipoprotein). I þeim eru, auk
fituefnanna, mismunandi prótín (apoprotín)
sem auk þess að verka sem nokkurs konar
bátar gegna mikilvægu hlutverki í því að vera
lyklar að viðtökum fyrir þessi fituprótín á
yfirborði fruma, t.d. lifrarfruma, og stjóma
þannig að hluta niðurbroti þeirra. Einnig
gegna apoprótínin hlutverki í stjómun ensíma
sem mikilvæg em fyrir eðlilegan fituflutning
um líkamann (4, 5). Fituprótínin skiptast í
fimm aðalflokka eftir eðlisþyngd þeirra en hún
ákvarðast af hlutfalli fituprótína (tafla I) og
hlutverk þeirra í fituflutningi er mismunandi
(mynd 1). í þessu yfirliti verður einkanlega
vikið að kólesterólflutningi fituprótínanna.
Fitukimi (chylomicron) flytja fæðufituna frá
gömum til vefjanna og fyrir áhrif ensímsins
»lipoprotein lipasa« í háræðaveggjunum
eru fitusýrumar klofnar frá en leifar
sameindarinnar sem innihalda kólesterólið úr
fæðunni eru teknar upp af sérstökum viðtaka á
lifrarfmmum sem skynjar apóprótín E (apo-E)
á yfirborði fitukima (6). Fitukimin hreinsast
fljótt úr blóði og eru horfin úr blóði eftir
Table I. Some properties of human plasma lipoproteins.
Lipoprotein class Density (g/ml) Chemical composition (% by wt) Chol- Triglyc- esterol erides Phospho- lipids Protein Main apolipo- protein Main physio- logical role
Chylomicron <1.006 4 90 5 1 B-48, E Fat transport from intestine
VLDL <1.006 20 55 19 8 B-100, E, C’s Fat transport from liver to peripheral tissues
LDL 1.019-1.063 55 5 20 20 B-100 Cholesterol transport to peripheral tissues
HDL 1.063-1.21 27 5 24 48 A1, All, C's Cholesterol transport from peripheral tissues