Læknablaðið - 15.04.1991, Qupperneq 33

LÆKNABLAÐIÐ
151
Coxarthrosis in seventeen siblings
?_?
1863 1875
Li
____________1890 1899 “ g
Éé.ÉÉéÉéÉfÉSÉÉmémÉ
CD CO CD CD CO CD COCOCD CO CDCDCDCDCOCO CD
-*• -^-xrororo rororococococococo-Þ.
'NÍ 03 CD O -*■ CO -Cx-UlCD -‘COCn'OCDCD-* co
Legend
□ Male QFemale
0 Deceased 0 Arthrosis in hips
ö» ®Unknown
CD
é É ■
CD CD CD
O —1 —*•
od ro ro
eða stirðleika í mjöðmum og verk í nárum við
gang. Eitt hefur ekki komið til skoðunar. (Sjá
ættartré.) Þau systkinanna 17, sem hafa slitgigt
í mjöðmum, fengu einkenni, verki í nára og
stirðleika, að meðaltali 36 ára gömul (16-70
ára).
Sjö af 17 systkinum hafa gengist undir
gerviliðsaðgerðir á mjöðmum og fengið
samtals 12 gerviliði. Fjögur systkini eru á
biðlista fyrir gerviliðsaðgerðir á mjöðmum
vegna slitgigtar og bíða tvö þeirra aðgerða á
báðum mjöðmum.
Ekkert bendir til þess að slitgigtin sé áunnin
og engir sjúkdómar hafa fundist í þessum
systkinum, sem vitað er að geta valdið
slitgigt í mjöðm. CE hom sem mælt var
samkvæmt aðferð Wibergs mældist 38° að
meðaltali (30°-45°) sem sýnir að ekki er um
augnkarlsmisvöxt (dysplasia acetabularis) að
ræða (8). Fólk þetta er mjög heilsuhraust og
einkenni frá öðrum liðum eru fátíð.
Móðir systkinanna 17 hafði slitgigt
í mjöðmum og hefur gengist undir
gerviliðaaðgerðir á báðum mjöðmum. Hún
átti sex systkini, fimm þeirra höfðu einkenni
frá mjöðmum, þrjú þeirra hafa fengið gervilið
í mjöðm.
Sjötta systkinið dó 24 ára gamalt. (Sjá
ættartré.) Móðuramma þessara 17 systkina
var ljósmóðir. Hún varð nær örkumla vegna
verkja og stirðleika í mjöðmum fyrir fertugt
og varð að hætta störfum vegna þessa.
Vitað er um fjölda fólks í móðurætt sem
var örkumla vegna verkja og stirðleika
í mjöðmum. Meðal annars tveir bræður
móðurömmunar.
Ekki er vitað um slitgigt í karllegg framættar
fjölskyldunnar, þótt ekki séu öll kurl til grafar
komin.
UMRÆÐA
Slitgigt í mjöðmum hefur verið mjög algeng
í þessari fjölskyldu í að minnsta kosti þrjá
ættliði. Einkennin koma oftast í ljós á unga
aldri.
Rannsókn þessi leiðir í ljós sterkar líkur á
að slitgigt í mjöðmum geti verið arfgeng, að
minnsta kosti í þessari fjölskyldu. Ekki hefur
áður verið lýst erfðum staðbundinnar slitgigtar
í mjöðmum en þó hefur einn höfundur leitt
að því líkum að svo gæti verið (6). Hins
vegar hefur erfðum útbreiddar slitgigtar verið
lýst, sérstaklega einu formi hennar (6, 7, 9-
11). Um orsakir frummjaðmarslitgigtar eru
rannsakendur ekki sammála, hvort um sé að
ræða óþekktan sjúkdóm er veldur bólgu í
liðum og þar með eyðileggingu eða hvort um
erfðan galla sé að ræða (12).
Slíkt er líklegt í útbreiddri slitgigt, en í
staðbundinni slitgigt er líklegra að um
byggingargalla sé að ræða samanber að lýst
hefur verið erfðum Morbus Perthes, kastlosi á
lærleggshálsi, augnkarlsmisvexti og misvexti
1 hryggjarkasti (spondyloepiphyseal dysplasia)
(12-15).
Ekkert hefur enn komið fram sem skýrir af
hverju svo margir úr þessari fjölskyldu fá
staðbundna slitgigt í mjöðm. Byggingargallar
hafa enn ekki fundist. Frekari rannsóknir eru
hafnar bæði erfðafræðilegar og klínískar á
fleiri ættliðum í þessari fjölskyldu og öðrum
fjölskyldum í samvinnu við Blóðbanka Islands