Læknablaðið - 15.12.1992, Blaðsíða 22
412
LÆKNABLAÐIÐ
sermi og mænuvökva stúlkunnar. I sermi
var indirect fluorescent antibody test (IFAT):
1/31250, enzyme-linked immunosorbent
assay (ELISA): 109, Sabin-Feldman: 1/1250.
í mænuvökva var IFAT: 1/50, ELISA: 54,
Sabin-Feldman: 1/10. Mótefni af sömu
gerð reyndust einnig mikið hækkuð í sermi
móður. Bogfrymlamótefni af IgM-gerð
mældust ekki. Engin bogfrymlamótefni
fundust í sermi móður sem tekið var í fimmta
mánuði meðgöngu. Almennar blóðrannsóknir
voru eðlilegar. Heilalínurit sýndi einstaka
fjölhreiðra, flogalegar (multifocal epileptiform)
breytingar. Heilastofnsmæling (auditory
evoked response) gaf til kynna eðlilega heym.
Mynd 1. Fyrirferðir í augnbotnum.
Meðferð var hafin með pyrimeþamíni
og súlfonamíði að viðbættri fólíniksýru
(leucovorin) annan hvem mánuð. Spiramýsín
var gefið hina mánuðina, allt til eins árs
aldurs. Tölvusneiðmynd við fjögurra og
hálfs mánaðar aldur sýndi, að fyrirferð í
hægri augnbotni var minnkandi, en kalkanir
í heila voru óbreyttar. Sjö mánaða og
aftur ellefu mánaða fékk stúlkan langvinn
staðbundin (focal) krampaflog hægra megin
sem meðhöndluð hafa verið með valpróínsýru.
Stúlkan er blind, en hefur til þessa dafnað og
þroskast að öðru leyti eðlilega.
SÍÐARA SJÚKRATILFELLI
Sjö mánaða gömul stúlka var lögð inn á
bamadeild Landakotsspítala í ágúst 1991. Hún
hafði verið rangeygð frá fæðingu, hægra auga
hafði leitað inn á við. Við skoðun á augndeild
Landakotsspítala sást 2 mm gráleitur
blettur í hægri augnbotni er náði yfir hluta
sjóndílsins (macula). Vinstra auga var eðlilegt.
Vaknaði grunur um meðfædda sýkingu eða
sjónukímfrumnaæxli (retinoblastoma).
Móðirin var með væga prótínmigu á
meðgöngu, en ekki hækkaðan blóðþrýsting
eða bjúg. Köttur kom inn á heimilið á fjórða
mánuði meðgöngu, en hann var á jteim tíma
slapplegur og vessaði úr augum. A sjöunda
mánuði fékk móðir »flensu« í þrjá til fjóra
daga. Hún hafði þann vana að narta í hrátt
kjöt, meðan á eldamennsku stóð. Móðir
bamsins er dönsk, en faðirinn Indverji,
og hafa þau búið á Islandi í nokkur ár.
Fæðingarþyngd bamsins var 3300 g.
-2 0. 0
L : t 33
W: 80
r o o : o i 9
TCT-500S
Mynd 2. Dreifðar kalkanir í heila.
(percentile) við fæðingu, hins vegar milli
fimmta og tíunda hundraðshluta við innlögn.
Að frátalinni augnskoðun var líkamleg skoðun
innan eðlilegra marka.
Mótefni af IgG-gerð gegn bogfrymlum
reyndust hækkuð í sermi bamsins (IFAT:
1/6250, ELISA: 115, Sabin-Feldman: 1/31250,
komplíment-bindipróf: 1/64). Hins vegar voru
bogfrymlamótefni af IgM-gerð ekki fyrir
hendi. Hjá móðurinni var bæði um hækkun
á IgM og IgG að ræða, mælt með IFAT og
ELISA. Engin mótefni voru í sermi móður
á þriðja mánuði meðgöngu. Staðfestir þetta
því sýkingu á meðgöngu. Tölvusneiðmynd af
höfði bamsins sýndi kalkanir á víð og dreif,
um 5 mm að stærð (mynd 2). Tölvusneiðmynd
af augum var eðlileg. Mænuvökvi var
eðlilegur svo og heilarit.
Stúlkan hafði vaxið og þroskast eðlilega. Stúlkan var meðhöndluð með súlfonamíði,
Höfuðummál var nálægt 50. hundraðshluta pýrimeþamíni og fólíniksýru ásamt