Læknablaðið - 15.04.1994, Blaðsíða 19

LÆKNABLAÐIÐ 1994; 80: 141-149
141
Þröstur Laxdal
2,8- DÍHÝDROXÝADENÍNÚRÍA
ÁGRIP
2,8-díhýdroxýadenínúría (DHA) er talin
fremur sjaldgæf orsök þvagfærakristalla/steina.
Á sfðasta áratug hafa fundist 12 einstaklingar
með þennan arfgenga efnaskiptagalla á Islandi.
Algengi sjúkdómsins hér á landi virðist því
töluvert hærra en vitað er um annars staðar
eða kringum 1:22.000. íslensku sjúklingarnir
voru á aldrinum sex mánaða til 46 ára þar
af helmingur á barnsaldri við greiningu.
Ekkert bamanna hafði með vissu fengið
steinaköst fyrir greiningu öfugt við flestalla
hinna fullorðnu. Þrjú barnanna uppgötvuðust
fyrir tilviljun í sambandi við venjulega
smásjárskoðun á þvagi. Frumgreining allra 12
sjúklinganna var raunar gerð fyrir tilstuðlan
einkennandi brúnleitra hnattkristalla sem
sáust við smásæja þvagskoðun. Greining
var síðan staðfest með útfjólublárri og
innrauðri litrófsmælingu (spectrophotometry)
á þvagkristöllum og endanlega staðfest
með hvatamælingum í rauðum blóðkornum
sjúklinganna. Rauðbrúnt botnfall við
þvagskiljun svo og brúnleitir blettir í bleyjum
barna reyndust viðbótarábending um 2,8-
díhýdroxýadenínkristalla, jafnvel áður en
þvagfæraeinkenni höfðu gert vart við sig.
Níu af 12 sjúklingum reyndust rauðhærðir og
allir áttu nána, rauðhærða ættingja. Þýðing
þessa er óljós. Samsvarandi mislestursbreyting
(missense mutation) í APRT geni allra
íslensku sjúklinganna bendir á sameiginlega
forforeldra. Hægt var að rekja ættir fimm
sjúklinganna til sameiginlegra forfeðra 200
ár aftur í tímann og aðrir þrír reyndust skyldir
í þriðja og fjórða lið.
Allir sjúklingarnir voru settir á fyrirbyggjandi
lyfjameðferð. Ekki er vitað um frekari
nýrnasteinamyndanir hjá þeim sem fylgt hafa
fyrirmælum um meðferð.
Frá barnadeild Landakotsspítala. Fyrirspurnir, bréfaskipti:
Þröstur Laxdal, barnadeild Landakotsspítala, 101
Reykjavík.
INNGANGUR
Steinar í þvagfærum bama teljast fátíðir
í hinum vestræna heimi. Aðeins 10-20%
þvagfærasteina í evrópskum börnum
myndast vegna efnaskiptatruflana og
eru þar efst á blaði sjálfvakin kalkmiga
(hypercalciuria), sistínmiga (cystinuria)
og oxalmiga (hyperoxaluria) sem leiða af
sér geislaþétta steina (1). Mun sjaldgæfari
em gallar í púrínefnaskiptunum sem leiða
til geislahleypinna steina. Þar í flokki
er best þekkt þvagsým- eða úratmiga.
Minna þekkt en ekki síður varhugaverð
tegund púrínefnaskiptatruflunar er 2,8-
díhýdroxýadenínmiga.
Enda þótt útlit þvagsýru- og 2,8-
díhýdroxýadenínkristalla/steina sé um
flest ólíkt, hafa hinir síðarnefndu oftlega
verið ranggreindir af þvagsýruuppruna.
Þetta er skiljanlegt og að vissu leyti
afsakanlegt í Ijósi þess að hér er um
náskyld og hliðstæð efni að ræða og
óaðgreinanleg með venjulegum hefðbundnum
efnafræðilegum aðferðum. Þess í stað þarf
að beita sérhæfðari aðgreiningaraðferðum
svo sem litrófsrannsóknum, kristallaritun,
eða gasgreiningu á súlu. Vangreining
díhýdroxýadenínmigu hefur einnig verið
umtöluð (2-4).
Hérlendis hafa á síðari árum fundist 12
einstaklingar með díhýdroxýadenínmigu,
hlutfallslega fleiri en í nokkru öðru landi. Því
þykir rétt að vekja athygli á þessum sjúkdómi
sem leitt getur til nýrnabilunar, jafnvel á unga
aldri.
Lýst verður hinum íslenska efniviði
og síðan fjallað um eðli og afleiðingar
efnaskiptagallans, faraldsfræði, einkenni
sjúkdómsins, greiningu, svo og horfur.
EFNIVIÐUR OG AÐFERÐIR
Fyrir nálega 10 árum vakti yfirmeinatæknir
Landakotsspítala í fyrsta sinn athygli höfundar