Læknablaðið - 15.04.1994, Blaðsíða 25

LÆKNABLAÐID
147
Þrjú einkennalausu börnin eru þau fyrstu og
einu sem vitað er unt að hafi greinst fyrir svo
að segja tilviljun vegna smásjárskoðunar á
þvagi. Allir aðrir einkennalausir einstaklingar
með APRT skort sem greinst hafa í
heiminum, mega þakka það rannsókn á
tjölskyldumeðlimum þekktra steinamyndandi
sjúklinga.
Hægt er að fyrirbyggja nýrnaskemmdir og
draga úr dánarlíkum með réttri og tímanlegri
meðferð. Allópúrínól hindrar sem kunnugt er
verkun xanþínoxíðasa og þar með útskilnað
og útfellingu á 2,8-DHA kristöllum í nýrum.
Vissulega er umdeilanlegt hvort setja skuli
frísk, einkennalaus ungbörn á ævilanga
verndandi lyfjameðferð, en sú ákvörðun var
gerð að athuguðu máli og að eindreginni
áeggjan dr. Simmonds f Lundúnunt. Með
réttri meðferð vegnar þessum einstaklingum
vel. Því má með sanni segja að horfurnar eru
algerlega háðar þeirri nýrnastarfsemi sem enn
er eftir, þegar greining er endanlega staðfest
og meðferð hafin.
LOKAORÐ
Vökulir þvagmeinatæknar hafa til þessa gegnt
lykilhlutverki í að finna íslensku sjúklingana
með APRT skort, vegna einkennandi kristalla
sem sést hafa í öllum þvagsýnum þeirra
við venjulega smásjárskoðun. Þeir læknar
sem sjálfir smásjárskoða þvagsýni, mættu
gjaman vera á varðbergi fyrir rauðbrúnum eða
gulbrúnum hnattkristöllum. Einkum er þessu
beint til lækna úti á landsbyggðinni því að
enn sem komið er hefur enginn fundist utan
Reykjavíkursvæðisins.
Rauðbrúnir blettir í bleyjum barna og
rauðbrúnt botnfall við þvagskiljun í öllum
aldursflokkum ætti að vekja grunsentdir um
díhýdroxýadenínmigu.
Til að aðgreina 2,8- díhýdroxýadenín
frá þvagsýru nægir ekki einföld
litgreining (colorimetry) eða hitagreining
(thermogravimetric analysis), heldur þurfa að
koma til sérhæfðari greiningaraðferðir svo sem
útfjólublá og innrauð litrófsmæling.
SUMMARY
Since 1983, total of 12 patients with 2,8-
dihydroxyadeninuria have been detected in Iceland.
This makes the prevalence of this autosomal
recessively inherited disturbance in purine
metabolism considerably higher in this country
than elsewhere recorded, or 1: 22.000. There were
7 males and 5 females equally divided between
children and adults, the age ranging from 6 months
to 46 years. Most of the adults had many years’
history of renal colic and stones before diagnosis.
None of the 6 children had yet suffered urolithiasis
at the time of diagnosis, but 2 had history of
intermittent red-brownish spots in their diapers.
All of the 12 patients were originally detected
by the appearance of characteristic brownish,
round crystals on regular light microscopy of their
urine. Diagnosis was confirmed by UV and IR
spectrophotometry of urine crystals and finally by
enzyme analysis in their lyzed red blood cells. All
of the patients showed red-brown sediment after
urine centrifugation, which therefore might be used
as an additional clue to diagnosis, along with the
unique 2,8-dihydroxyadenine crystals, even in the
absence of symptoms. Three of the asymptomatic
children were coincidentally detected by routine
urine microscopy, the first ones so reported in the
literature.
Unexpectedly high proportion, or 9 of the 12
patients, had red hair (vs 4-5% in the general
Icelandic population).
Identical missense mutation of the APRT gene was
found in all the Icelandic patients, suggesting a
founder effect. Five of the patients were distantly
related through 5th to 7th generations and other
three shared common great grandparents and great-
great grandparents.
All the patients were prescribed on allopurinol
along with limitation of purine intake, whether
asymptomatic or not. None has had further
symptoms while abiding by recommended
treatment.
The keyrole of competent urine microscopists in
the primary detection of this potentially lethal
disease is underscored.
ÞAKKIR
Höfundur þakkar læknunum Tómasi Ama
Jónassyni, Guðmundi Vikari Einarssyni,
Agli Jakobsen, Guðmundi Geirssyni og
Þengli Oddssyni fyrir tilvísun sjúklinga
þeirra og leyfi til að annast milligöngu um
hvatamælingar og genarannsóknir erlendis.
Þökk sé Jóni Bergssyni, gæðaeftirlitsstjóra
Delta h.f., fyrir litrófsmælingar á
kristallabotnfalli og Jóhönnu Jónasdóttur,
yfirmeinatækni á Landakotsspítala, fyrir
að gefast ekki upp á að vekja athygli á
sérstæðum hnattkristöllum. Ennfremur þakkir
til Oddnýjar Vilhjálmsdóttur, Ættfræðistofnun
H.Í., sein unnið hefur dyggilega að því að
finna ættartengsl milli sjúklinganna.