Læknablaðið - 15.04.1994, Blaðsíða 23

LÆKNABLAÐIÐ
145
Fig. 6. Pathways of purine rnetabolism.
APRT = Adenine-phosphoribosyltransferase IMP = Inosine monophosphate
HGPRT = Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase prpp = s’-phosphoribosyl pyrophosphate
AMP = Adenosine monophosphate
sannaði að lokum samsetningu þeirra. Þá
þegar tókst að sýna fram á ókynbundnar
víkjandi erfðir í þessum sjúkdómi, með
APRT mælingum í rauðum blóðkornum hjá
ættingjum.
Næstu þremur sjúklingunum, sem einnig
voru á barnsaldri, var svo lýst skömmu síðar
af Ann Simmonds og samstarfsmönnum í
Lundúnum (10,11). Dr. Simmonds hefur
síðan verið hvað atkvæðamest þeirra sem um
þennan sjúkdóm hafa fjallað, en hún stýrir
rannsóknastofu í púrínefnaskiptum við Guy’s
Hospital í Lundúnum.
Fig. 7. Brownish, round 2,8-dihydroxyadenine urine
crystals showing darker outline. Original magnific. x 500.
Fyrstu fullorðinstilfellin komu til sögunnar
árið 1980 í Japan (12) og hafa Japanir einir
allra þjóða, fundið aðra gerð sjúkdómsins,
APRT*J skort, til viðbótar hinum hefðbundna,
venjulegri APRT*Q0 skorti. Til þessa
hefur aðeins verið lýst fjórum tilfellum
í Bandaríkjunum (7,13,14) og engu á
Norðurlöndunum utan á Islandi (6).
Algengi: Erfitt hefur verið að áætla
raunverulega tíðni þessa sjúkdóms. Fjórar
mismunandi rannsóknir hafa metið algengi
arfblendinna 0,4-1,1% (7). Út frá þessu hefur
verið reiknað að arfhreinir sjúklingar gætu
verið um það bil einn af hverjum 250.000-
33.000 íbúum, en beðið er eftir frekari
staðfestingu eftir því sem greindum tilfellum
fjölgar.
Um síðustu áramót var alls vitað um 98
tilfelli af APRT*Q0 skorti í öllum heiminum.
Þau skiptust nokkuð jafnt milli barna og
fullorðinna (3). Þar af voru 68 frá þremur
Fig. 8. Macroscopic 2,8- DHA stone appearance: gray or
beige (dry), rough, breakable.
löndum, það er 35 sjúklingar frá Japan, 21
frá Frakklandi og 12 frá íslandi. Þannig virðist
algengi á Islandi mun hærra en annars staðar,
eða nálægt einn af 22.000 íbúum, og eru þá
örugglega ekki öll kurl komin til grafar ennþá,
því að ekkert tilfelli hefur til þessa greinst
utan höfuðborgarsvæðisins.