Læknablaðið - 15.04.1994, Blaðsíða 21

LÆKNABLAÐIÐ
143
Table 1. Clinical characlerislics of the lcelandic patients.
Year of
Patient Sex Age diagnosis Clinical symptoms
#1* F 6 1983
#2* M 46 1984
#3 F 43 1985
#4 F 1 1986
#5* F 42 1990
#6* M 0,5 1991
#7* M 28 1991
#8 F 16 1991
#9* M 33 1991
#10* M 6 1992
#11* M 39 1992
#12* M 3 1992
Urinary tract infections; Renal colic ?
Hematuria; Dysuria; Renal colic x2
Urinary tract infections; Stones x3; Nephrectomy 1971
0
Stones x3; Bilateral renal op.1978
0
Renal colic x2 and stones x2
0
Renal stones x 1
Recurrent abdominalia. Colic ?
0
0
* designates red hair.
Fig. 4. The pedigree of patients #!, #2. #4, #5, #6. Birthyears of 4 male ancestors encircled on top.
adenínfosfóríbósýltransferasa (APRT) virkni
í rauðum blóðkornum var framkvæmd á
Metabolisk Laboratorium á Ríkisspítalanum í
Kaupmannahöfn á fyrstu fjórum sjúklingunum
og nánustu ættingjum, en við Guy’s Hospital
í Lundúnum á þeim síðari. Hvatavirknin
var ekki mælanleg hjá 10 sjúklinganna en
tveir sýndu virkni 0,7 og 1,0 nmól/klt/mgHb
(6) þar sem eðlileg APRT virkni er 26 (+-
SD 4,1) (7). Við athugun á 28 ættingjum
fyrstu 10 sjúklinganna fundust tveir bræður
sjúklinga (#9 og #10) með algeran APRT
skort (#11 og #12). Tveir ættingjanna voru
eðlilegir, en 24 reyndust arfblendnir með
APRT virkni kringum 50% af eðlilegri
virkni. Við fyrstu sýn virtust fyrstu 10
sjúklingamir alls óskyldir. Nánari athugun
á vegum Ættfræðistofnunar Háskóla íslands
leiddi þó annað í ljós. Fimm sjúklinganna
tengdust meira eða minna saman í gegnum
fjóra búhölda og húsfreyjur þeirra, sem uppi
voru um það bil 200 árum eða fimm til sjö
kynslóðum fyrr, með búsetu í Rangárvalla-
og Skaftafellssýslum. Þannig stóð hvert
forforeldri að baki tveimur eða þremur
sjúklinganna og hver sjúklinganna gat rakið