Læknablaðið - 15.04.1994, Blaðsíða 20

142
LÆKNABLAÐIÐ
Fig. 1. The friable 2,8-clihydroxyadenine crystals show
spicules radiating from the center. The usual red-
brownish colour can fade towards yellow-brownish.
Original magnific.x 500.
2,8- DHA PT.
Fig. 2. The ultraviolet spectrophotometry sliows a
good correlation in wave length of maximal absorption
spectrum through dijferent pH levels, between pure 2,8-
dihydroxyadenine on the left and deposit of urine crystals
on the right.
Transmittance
Wavenumber
Fig. 3. The infrared spectrum shows almost identical
pattern between the patient ’s urine crystals above and
the 2,8-dihydroxyadenine below.
á rauðbrúnum, hnattlaga þvagkristöllum sem
sáust í þvagi sex ára stúlku sem lögð var inn
til rannsókna vegna þvagfærasýkinga (mynd
1). Samskonar kristalla sá sami meinatæknir
hjá stúlkunni þremur árum áður. Eftir ýmsar
fyrirspurnir og greiningartilraunir var á
endanum leitað til Metabolisk Laboratorium á
Ríkisspítalanum í Kaupmannahöfn. Þar fékkst
svo sjúkdómsgreining með gasgreiningu á
súlu/samsætumælingu (mass spectrometry) á
kristallabotnfalli úr sólarhringsþvagi (5).
Skömmu síðar lagðist miðaldra karlmaður
með meltingartruflanir inn á lyfjadeild.
Hann hafði fyrri sögu um að minnsta
kosti tvö nýrnasteinaköst. I þvagi hans
fundust samskonar hnattkristallar, og nú var
eftirleikurinn auðveldari og sjúkdómsgreining
staðfest með litrófsmælingu (mynd 2). I
þetta sinn var mælingin gerð hér á landi,
af Jóni Bergssyni yfirlyfjafræðingi og
gæðaeftirlitsstjóra hjá lyfjafyrirtækinu Delta.
Þá minntist meinatæknir hálffimmtugrar
konu sem hafði lagst inn á Landakotsspítala
í nýrnasteinakasti 14 árum áður og sýnt
mjög svipaða hnattkristalla við þvagskoðun.
Kristallarnir reyndust á sínum stað og
litrófsmæling hérlendis staðfesti greiningu
(mynd 3). Þegar hér var kornið hafði konan
misst annað nýrað.
Síðan hefur sjúklingum farið jafnt og þétt
fjölgandi og nú hafa sjö einstaklingar greinst
á Landakotsspítala, þrír á Landspítala, einn á
Borgarspítala og einn á Heilsugæslustöðinni í
Mosfellsbæ. Allir greindust þeir upphaflega
vegna dæmigerðra 2,8-díhýdroxýadenín
(DHA) kristalla við smásæja þvagskoðun.
Helstu atriði í sjúkrasögu hinna íslensku
sjúklinga eru saman dregin í töflu 1.
Fyrsti sjúklingurinn á Landspítala fannst
árið 1990 (#5) og á Borgarspítala 1991 (#9).
Báðir voru fullorðnir, sá fyrri með ntargra ára
steinasögu, sá seinni með sitt fyrsta örugga
steinakast. í Mosfellsbæ var tekin upp skimun
á þvagi allra sex ára skólabarna árið 1992. Þá
strax fundust DHA hnattkristallar hjá dreng
sem ekki hafði sýnt ákveðin þvagfæraeinkenni
(#10). Helmingur sjúklingahópsins voru
börn og helmingur hópsins var enn
einkennalaus eða einkennalítill við greiningu.
Síðustu tveir einstaklingarnir (#11 og #12)
greindust einungis í tengslum við athugun
á fjölskyldum þekktra sjúklinga. Mæling á