Læknablaðið - 15.02.1999, Page 80

168
LÆKNABLAÐIÐ 1999; 85
fræðinefndar HÍ hefur síðan
verið haldið við af Háskóla ís-
lands og Landspítalanum. í
gagnagrunninum er mögulegt
að líta fram í tíma og finna
alla afkomendur einstaklings
sem fæddir eru eftir 1840.
Sömuleiðis er hægt að rekja
sig aftur á bak og finna forfeð-
ur einstaklinga. A þennan hátt
eru gögnin eins og ofurstór
kristalkúla með hálfri milljón
einstaklinga, samtengdum í
gegnum foreldra, maka og
börn.
Nýlega hefur deCODE, fyr-
irtæki sem skráð er í Delaware
í Bandaríkjunum en er með
athafnasvæði í Reykjavík,
reynt að leysa þetta vandamál
með því að nýta sér breiddina
sem felst í fjölda sjúklinga og
dýptina sem felst í fjölda kyn-
slóða. Auglýsingabæklingi
fyrirtækisins var nýlega dreift
til lyfjafyrirtækja og væntan-
legra viðskiptavina. Þar er
lögð áhersla á kosti þess að
hafa dýpt í tiltækum ættar-
tengslum. Tvenns konar vand-
kvæði felast í notkun slíkia
gagna. Annars vegar er vand-
inn siðferðilegur vegna trún-
aðar við einstaklinga. Hins
vegar er örðugleikum bundið
að greina á áreiðanlegan hátt
ættargögn í margþátta sjúk-
dómum. í mendelskum sjúk-
dómum er því ekki þannig
háttað. Þessum vandkvæðum
er auðlýst. I fyrsta lagi er
tvenns konar siðferðilegur
vandi, annar staðbundinn ís-
landi en hinn varðar allan
heiminn. í öðru lagi er hið
tæknilega vandamál við
greiningu gagnanna.
Trúnaður um
heilsufarsskýrslur
Eftir að dulkóðun á nöfnum
einstaklinga er lokið á að selja
upplýsingarnar um heilsufar
þeirra utan íslands. Viðhald
þessara upplýsinga og grein-
ing fer hins vegar fram á ís-
landi. Þetta er íslenskur vandi
sem aðrir hafa, eða ættu að
hafa, litlu við að bæta. Þó má
margt læra af hinni rituðu um-
ræðu.
Viðteknar reglur um trúnað
vegna læknisfræðilegra upp-
lýsinga gera ráð fyrir að að-
gangur að upplýsingum um
einstaklinga sé mjög takmark-
aður nema þær hafi verið dul-
kóðaðar á þann hátt að engin
leið sé til að bera kennsl á ein-
staklinginn. Þar sem sala og
útflutningur ættartrjáa ásamt
með skýringum um sjúkdóma
og erfðamörk er nauðsynlegt
skilyrði fyrir styrkveitingu og
kaupum á heilsufarsupplýs-
ingum er meginspurningin, ef
gögn um ættartölur eru með,
hvort unnt sé að dulkóða ætt-
argögn þannig að fullum trún-
aði sé haldið án þess að gildi
upplýsinganna skerðist. Vand-
inn er enginn varðandi gögn
um einstaklinga sem ekki eru
skyldir, eða einstaklinga sem
eru skyldir án þess að vitað sé.
Þeir geta jafnvel verið besta
heimild um sjúkdóma sem
ekki eru mendelskir, sé tekið
mið af kostnaði. Þetta er eink-
urn raunin í landi eins og Is-
landi sem er einsleitt, bæði fé-
lagslega og milli landssvæða.
Það er augljóslega erfitt að
gera það ókleift að þekkja
fjölskyldur þvf margar má
þekkja af munstri fjölskyldu-
tengsla. Gefið það magn upp-
lýsinga sem nauðsynlegt er til
að teikna ættartré fyrir leit að
sameiginlegum forfeðragen-
um þá virðist það óyfirstígan-
legt vandamál að koma í veg
fyrir slík mynsturauðkenni.
Það er sama við hvaða mið-
lægan staðbundinn gagna-
grunn um ættartré með tengd-
um sjúkdómsskýringum, upp-
byggðum af tugum greining-
ar- og aðstoðarmanna, er mið-
að. Slík ættartré mundu ekki
eingöngu sýna fötlun og sjúk-
dómsgreiningar og hvar sjúk-
dóntar eru líklegir í framtíð-
inni, heldur geta þau sýnt, og
ættu að sýna, gögn um sýking-
ar þegar upplýsingar um DNA
sýkilsins liggja fyrir. Þar að
auki myndi skapast raunveru-
legt ósamræmi og óvissa
vegna þess fjölda erfðamarka
sem notuð eru, ósamræmi um
sambandið milli foreldris og
þess sem ætlað er að sé af-
kvæmi viðkomandi. Osam-
ræmið getur verið vegna
tæknilegra villna, skráningar-
villna og vegna stökkbreyt-
inga sem kynnu að gerast
milli kynslóða. Hvort sem
ályktanir sem dregnar yrðu
væru réttar eða rangar kynnu
þær að hafa alvarlegar afleið-
ingar.
Það er því engin furða að
stjórn Siðfræðiráðs Læknafé-
lags íslands skuli lýsa yfir að
hún leggist því „...eindregið
gegn frumvarpinu sem hér er
til umfjöllunar, og mun beina
því til íslenskra lœkna að þeir
taki ekki þátt í gerð slíks
grunns.“ (Stjórn Siðfræðiráðs
Læknafélags íslands 1998.)
Siðfræði einkaleyfis á
náttúrunni
Hér er um mjög stórt al-
heimsvandamál að ræða sem
gera má ráð fyrir að hafi lang-
tímaþýðingu fyrir flýti við
uppgötvun nýrra lyfja og
kostnað fyrir almenning ef ein-
okun er umborin, hvort heldur
einstök ríki eða stórfyrirtæki
standa að einokuninni. Frá því
gagnagrunnsfrumvarpið, sem
skilgreinir fyrirætlanir de-
CODE, var lagt fram í mars
síðastliðnum hefur almenn