Læknablaðið - 15.02.1999, Qupperneq 81

LÆKNABLAÐIÐ 1999; 85
169
umræða um þessi mál á íslandi
að mestu farið fram í helsta
dagblaði landsins. Þá umræðu
ætti að þýða og birta á ensku.
Hún er með stærri framlögum
til þessa sviðs nú þegar engin
virk mótstaða, hvorki af hálfu
alþjóðlegra né innlendra stofn-
ana, er gegn skráningu einka-
leyfa á náttúrunni og það jafn-
vel ekki á einkaleyfum á hlut-
um gena sem þó er ekki vitað
um áhrifín af.
Möguleikar á fram-
kvæmd áformaðra og
væntanlegra aðferða og
þýðing langfeðratals á
Islandi í því sambandi
Þetta er varla rætt. Samt
byggist nálgun sú sem sett er
fram í kynningarbæklingi de-
CODE um að leita sjúkdóms-
gena sem eru „eins að lang-
feðratali“ á þeirri skoðun að
fjölþátta sjúkdóma megi
greina með einþátta aðferð-
um. I ítarlegri ritstjórnargrein
októberútgáfunnar af vísinda-
ritinu Nature Genetics er bent
á að erfðafræðing skortir í
stjórn fyrirtækisins deCODE.
Fyrirtækið réttlætir sig með
því að hafa virta ráðgjafa í al-
mennri tölfræði og mend-
elskri stofnerfðafræði og full-
yrðir að það búi:
„...yfir gríðarlegri getu í
tölfrœðilegri erfðafrœði og
noti bestu nútíma tœkni (state-
of-tlie-art) í tölfrœðilegri
greiningu. Þar sem deCODE
hefur aðgang að stóru safni
fjölskyldna með víðtœkar œtt-
artölur getur fyrirtœkið beitt
fjölmörgum tölfrœðilegum að-
ferðum til að einfalda leitina
að sjúkdómsgenum. Þetta er
afar mikilvœgt þegar tekið er
tillit til þeirrar samkeppni
sem ríkir í eifðagreiningu af
þvílíkri stœrðargráðuC (de-
CODE 1998)
Hins vegar segir fátt af því
hvaða tækni hér um ræðir eða
hver sé grundvöllur fullyrð-
inga sem þessarar: „300.000
arfgerðir á mánuði nœgjafyr-
irtœkinu til að kortleggja 12
flókna sjúkdóma á ári“.
Ekkert er fullyrt um hvort
kortlagningin sé í kvarðanum
einn á móti milljón eða eða
einn á móti þúsund. Slík/7at-
jarðarsiglingafrœði er vissu-
lega árangursrík í mendelskri
erfðafræði en gefur litla sem
enga vísbendingu um það sem
þarf við útskýringar á algeng-
um sjúkdómum, fjarlægðirnar
miklu milli gena og líkama eða
þær fjarlægðir sem eru ennþá
meiri, milli gena og sálarlífs.
Meint „besta nútímatækni“
hefur tæpast gefið mikinn ár-
angur hingað til. Þar sem hún
byggist á líkönum úr mend-
elskri erfðafræði eru takmörk
hennar við að greina ekki-
mendelska sjúkdóma ekkert
undrunarefni. Jafnvel það víð-
tækasta gagnasafn sem hingað
til hefur verið birt um algeng-
an sjúkdóm ([um insúlínháða
sykursýki] Mein, et al 1998)
var gagnrýnt af „bestu nú-
tíma“-gagnrýnendum (Lern-
mark & Ott 1998) fyrir að þar
fannst ekki meira en eitt gena-
sæti sem var þegar þekkt á átt-
unda áratugnum. Þó byggist
safnið á 348 erfðamörkum,
356 skyldmennapörum og for-
eldrum þeirra sem á voru not-
uð um það bil hálf milljón
prófana. Þetta var síðan greint
með genakrók (genehunter-
forritinu). Jafnvel þótt gagn-
rýna megi slíka allsherjar-
höfnun, (samkvæmt henni er
jafnvel genasætið fyrir insúlín
álitið háð duttlungum tilvilj-
ana), þá er megininntak gagn-
rýninnar að það skorti við-
tekna starfshætti sem hafa
nægjanlegt tölfræðilegt afl.
Ef bætt væri við fleirí erfða-
mörkum án þess að bæta við
fleiri sjúklingum myndi það
vart hafa aukið gildi fyrir nið-
urstöðu fyrrnefndrar rann-
sóknar. Auk þess eru ekki á Is-
landi svo mörg skyldmenna-
pör með insúlínháða sykur-
sýki. Sykursýkin er sennilega
sá sjúkdómur sem auðveldast
væri finna lausn á vegna djúps
skilnings á HLA-genunum og
víðtækum rannsóknum á syk-
ursýki í músum. Nýlega leiddi
umfangsmikil fjölskyldulæg
rannsókn á mænusiggi (MS)
minna í ljós en einfaldari rann-
sóknir sem voru gerðar fyrir
um 30 árum. Hvað varðar rann-
sóknir á geðklofa og þung-
lyndi, bæði með og án æðis-
kasta, hafa enn víðtækari gögn
einnig gefið af sér enn minni
árangur. Hér er greinilega úr
vöndu að ráða.
Hinar fjölmörgu fullyrðing-
ar í kynningarbæklingi fyrir-
tækisins; að Islendingar séu
erfðafræðilega að mestu leyti
komnir af víkingum; að á
Islandi hafi verið mikið um
skyldleikaæxlun og að stofn-
inn hafi „farið um Þrengsli“
eru ekki réttar, að minnsta
kosti ekki ef orðin og hugtök-
in eiga að fylgja hefðbundinni
notkun erfðafræðinnar. Það er
ekkert til vitnis um það að Is-
lendingar hafi nokkurn tíma
frekar gifst skyldmennum en
öðrum, en skyldmennagifting
leiðir til skyldleikaæxlunar. í
erfðafræði merkir að fara um
Þrengsli að í stofni séu tugir,
fremur en tugir þúsunda ein-
staklinga. I daglegu máli eru
Þrengslin þrengri en leiðin
yfir heiðina. Við rannsóknir á
algengum sjúkdómum, fremur
en sjaldgæfum, gildir sú regla
að við skyldleikaæxlun og
ferð um Þrengsli tapast gen úr
stofninum og þannig dregur úr