Læknablaðið : fylgirit - 01.06.1996, Blaðsíða 56

50
LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82/FYLGIRIT 31
E-84. Arfgeng heilablæðing vegna
cystatín C mýlildis
Hlutverk transforming growth factor
betal (TGF-Bl) í meinferlinu
Valur Emilsson, Leifur Þorsteinsson, Ólafur Jens-
son, Gunnar Guðmundsson
Frá erfðafrœðideild Blóðbankans, taugalœkninga-
deild Landspítalans
Prótínið sem myndar mýlildisútfellingarnar (am-
yloid) í arfgengri heilablæðingu er stökkbreytt cyst-
eine próteasa latefni, cystatín C (CC) þar sem am-
inósýran Gln er komin í stað Leu í hlekk 68 í prótín-
keðjunni. Mælingar á CC í mænuvökva sjúklinganna
og einkennalausra arfbera sýna þrefalda lækkun.
Pað styður niðurstöður sem sýna að tregða er á
útskilnaði prótínsins í mónócýta ræktunum frá ein-
staklingum með meingenið. Mælingar á tjáningu CC
mRNA í mónócýta ræktunum benda til að stökk-
breytingin hafi ekki áhrif á tjáningu eða endingar-
tíma CC mRNA. Það bendir til að stökkbreytingin
hafi fyrst og fremst áhrif á farnað prótínsins.
Transforming growth factor betal (TGF-fil) er
frumuvaxtaþáttur sem hefur örvandi áhrif á tjáningu
CC í taugafrumum (astrocytum) músa. Því höfum
við athugað áhrif TGF-61 á tjáningu CC mRNA og
útskilnað prótínsins í mónócýtaræktunum frá ein-
staklingum með meingenið og heilbrigðum til sam-
anburðar (Emilsson, et al. Amyloid 1996). Niður-
stöðurnar sýna að TGF-61 leiðir til verulegrar aukn-
ingar í tjáningu CC mRNA í mónócýtum óháð því
hvort um sjúklinga eða heilbrigða var að ræða.
Aukningin í myndun CC prótínsins kom hins vegar
fram í mikilli uppsöfnun innan frumunnar hjá þeim
sem bera meingenið meðan þeir heilbrigðu skildu
það jafnóðum út í ræktunarætið.
Undir eðlilegum kringumstæðum er CC ætlað að
letja virkni próteasa. En vegna mýlildismyndunar og
uppsöfnunar CC innan frumna verður magnið of
lítið til að halda sundrunarvirkni próteasa í skefjum.
Þannig myndast vítahringur þar sem samverkandi
þættir mýlildis og minnkaðrar latefnavirkni eru að
verki til myndunar, viðhalds og aukningar á heila-
æðameininu.
E-85. Heilaslag meðai íslenskra
barna 1980-1994
Frída Guðmundsdóttir*, Pétur Ludvigsson*, Elías
Ólafsson**
Frá *Barnaspítala Hringsins, **taugalœkningadeild
Landspítalans
Heilaslag vegna skyndilegrar blóðþurrðar eða
blæðingar í heila, er sjaldgæft hjá börnum eftir
nýburaskeið. Fáar faraldsfræðirannsóknir hafa
skoðað þennan aldurshóp sérstaklega. Við könnuð-
um tíðni og orsakir heilaslags meðal íslenskra barna
á aldrinum þriggja vikna til 15 ára á 15 ára tímabili
(1.1. 1980 - 31.12. 1994).
Leitað var í skrám Barnaspítala Hringsins, barna-
deilda Landakotsspítala og Fjórðungssjúkrahússins
á Akureyri að öllum börnum á aldrinum þriggja
vikna til 15 ára, sem fengið höfðu ICD-9 greiningar-
númerin 430-437, (cerebrovascular disease) á tíma-
bilinu. Sjúkraskrá var lesin til að staðfesta greiningu
og orsakir og ákvarða afdrif barnanna.
Þrjátíu og þrjú börn fundust með þessari aðferð,
en 12 var sleppt af eftirfarandi ástæðum: Sjö voru
ranglega skráð; gögn fundust ekki um tvö; þrjú
höfðu erlent ríkisfang. Tuttugu og eitt barn uppfyllti
skilyrði um heilaslag vegna bióðþurrðar eða blæð-
ingar, 11 drengir og 10 stúlkur. Nýgengi í þessum
aldurshópi á tímabilinu var 2,27 af 100.000 börnum á
ári.
Tæpur þriðjungur barnanna var á fyrsta ári (6/21).
Rúmlega helmingur (11) hafði heilablæðingu, tvö
með A-V missmíð, þrjú með bráðahvítblæði, tvö
með skort á storkuþáttum, þrjú með óþekka orsök,
eitt með blæðingu í æxli. Tíu höfðu blóðþurrð, tvö
með Moya-Moya sjúkdóm, eitt með Alpers sjúk-
dóm, eitt með MELAS, eitt með storkutilhneigingu,
eitt með afleiðingu meðfædds hjartagalla og fjögur
með óþekkta orsök. Þrjú börn dóu og fjögur náðu
sér að fullu án eftirkasta. Fjórtán börn eru skert, 11
með helftarlömun, sjö fjölfötluð og sex eru floga-
veik.
Þrátt fyrir nokkra óvissu um heildarfjölda barn-
anna vegna rangrar skráningar í gögnum spítalanna,
var nýgengi heilaslags svipað og í sambærilegri rann-
sókn frá Rochester Minnesota frá 1976. Orsaka-
mynstur var þó nokkuð annað.
E-86. Orsakagreining heilablóðfalls á
endurhæfingar- og taugadeild
Borgarspítalans 1994
Garöar Sigurðsson, Einar M. Valdimarsson
Frá endurhœfingar- og taugadeild Sjúkrahúss
Reykjavíkur
Orsakir heilablóðfalls geta verið þrengsli í háls-
slagæð, hjartsláttartruflanir og meðfæddir eða áunn-
ir hjartagallar. Hægt er að greina þessar orsakir
heilablóðfalls meðal annars með ómun af hálsslag-
æðum eða hjarta. Varnir gegn endurteknu áfalli geta
verið blóðþynning með warfaríni eða aðgerð á háls-
slagæð. Tilgangur rannsóknarinnar var að athuga
hvernig orsakir heilablóðfalls voru greindar, hverjar
þær voru og hvernig brugðist var við þeim.
Litið var afturvirkt á sjúkraskrár allra sjúklinga
sem lögðust inn á endurhæfingar- og taugadeild
Borgarspítalans árið 1994 með heilablóðfallsgrein-
ingu. Sleppt var þeim sem höfðu heilablæðingu.
Heilablóðfallsgreiningu höfðu 102, meðalaldur
var 68,5 ár (SD±12,5) og hlutfall karla og kvenna