Læknablaðið : fylgirit - 01.06.1996, Qupperneq 57

LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82/FYLGIRIT 31
51
var 59:43. Með heiladrep (infarct) voru greindir 79
og skammvinna blóðþurrð (TIA) 23. Þeir sem höfðu
fyrri sögu um heilblóðfall voru 25 og háþrýsting 37.
Einkenni frá næringarsvæði hægri hálsslagæðar
höfðu 26, vinstri hálsslagæðar 41, hryggslagæðar 25
og óvíst var um staðsetningu hjá 10. I tölvusneið-
mynd af höfði fóru 98. Ómun af hálsslagæðum var
gerð hjá 72 og æðamyndataka hjá 15. Ómun af hjarta
í gegnum brjóstkassa var gerð hjá 69 en í gegnum
vélinda hjá 11. Ómun af hálsi gaf orsakagreiningu hjá
21 (29% rannsakaðra), ómun af hjarta í gegnum
brjóstkassa átta (12%), í gegnum vélinda fimm
(45%), hjartalínurit sjö, Holter þremur og annað
tveimur. Ástæður heiladreps voru: hjartasjúkdómur
21 (27%), smáæðasjúkdómur (lacuner) 16 (20%),
þrengsli á hálsslagæð 13 (16%), fibromuscular dys-
plasia einn, óviss ástæða 29(37%). Úr þessum hópi
fengu 14 blóðþynningu með warfaríni og sex fóru í
aðgerð á hálsslagæð.
Meirihluti sjúklinga var rannsakaður ítarlega.
Sértæk ástæða fyrir heiladrepi fannst hjá tveimur
þriðju hlutum sjúklinga. Þessar niðurstöður eru
sambærilegar við það sem fundist hefur í erlendum
rannsóknum.
E-87. Segaleysandi meðferð í
Egilsstaðalæknishéraði
Fimm sjúkratilfelli á tveimur árum
Gunnar H. Gíslason*, Gísli Baldursson*, Þórður
Harðarson**
Frá *Heilsugœslustöðinni og Sjúkrahúsinu Egils-
stöðum, **lyflœkningadeild Landspítalans
Rannsóknir hafa sýnt að gjöf segaleysandi með-
ferðar við kransæðastíflu sé kjörmeðferð til að forða
drepi í hjartavöðva eða minnka stærð þess. Þær hafa
einnig sýnt að miklu máli skipti hversu langur tími
h'ði frá byrjun einkenna þar til segaleysandi meðferð
er gefin varðandi árangur meðferðar og horfur sjúk-
lings. Því er gjöf segaleysandi meðferðar í héraði,
fyrir flutning á sjúkrahús, álitlegur kostur til að bæta
horfur sjúklinga með kransæðastíflu.
Egilsstaðalæknishérað er eitt víðfeðmasta læknis-
hérað landsins og getur tekið langan tíma að vitja
sjúklings og flytja á sjúkrahús. Að jafnaði starfa þrír
til fjórir læknar í héraðinu með heildaríbúafjölda um
3.200 manns, sem getur aukist talsvert á sumrin
vegna ferðamanna.
Árið 1993 var farið að beita segaleysandi meðferð
í Egilsstaðalæknishéraði. Samin var meðferðaráætl-
un í samráði við hjartasérfræðing og fylgt í hverju
tilfelli. Á tveggja ára tímabili greindust alls sjö sjúk-
lingar með kransæðastíflu í héraðinu og fimm af
þeim fengu segaleysandi meðferð með streptókín-
asa. Fjórir þeirra fengu meðferð innan fjögurra
klukkustunda frá byrjun einkenna.
Breytingar hurfu alveg hjá tveimur sjúklingum og
tveir aðrir sýndu merki um jákvæðan árangur.
Gangur í öllum tilfellum var án alvarlegra fylgikvilla
og voru sjúklingar fluttir á sérhæfða hjartadeild eftir
meðferð. Áætla má að tíminn sem sparast við gjöf
segaleysandi meðferðar í héraði sé tvær til þrjár
klukkustundir að meðaltali.
Okkar reynsla er sú að segaleysandi meðferð megi
koma við í héraði á einfaldan hátt án mikils tilkostn-
aðar. Við áætlum einnig að sá tími sem sparast sé
mikilvægur til að draga úr sjúkleika og dauðsföllum
af völdum kransæðastíflu. Þótt um fá tilfelli og stutt-
an tíma sé að ræða er reynsla okkar hvetjandi fyrir
áframhaldi segaleysandi meðferð í héraði.
V-l. Mild spondyloepiphyseal
dysplasia (SED) with early-onset
osteoarthritis (OA) in an Icelandic
kindred
Daniel Holderbawn*, Roland WMoskowitz*, Tariq
Haqqi*, Tore Saxne**, Helgi Jónsson***
Frá *Case Western Reserve University, Cleveland,
Ohio, USA, **Lund University Hospital, Lund,
Sweden, ***Landspítalinn University Hospital,
Reykjavík
Mutations in the gene for type II collagen result in
a wide spectrum of phenotypes from lethal achon-
droplasias to relatively benign changes resulting in
ocular manifestations without articular involve-
ment.
Methods: A family with members in Iceland and
Sweden afflicted with mild spondyloepiphyseal
dysplasia (SED) accompanied by precocious OA
was screened for possible genetic linkage to
COL2A1 by association of the 3’ UTR VNTR in
COL2A1.
One VNTR allele was found in all affected mem-
bers but none of the unaffected members. Exon 31
polymorphism was detected by CSGE and confirm-
ed by SSCP analysis. Arg519' Cys was confirmed by
direct sequence analysis of the PCR amplimers from
the affected members of this family. Haplotype ana-
lysis shows the Icelandic kindred to share an af-
fected haplotype with families in New Zealand and
the United States, suggesting a common founder for
these three geographically diverse families. This is
further supported by the finding that the haplotype
associated with the mutation in these families is
relatively rare. The mutation-associated haplotypes
of the two remaining Arg519' Cys families are much
more common. No affected haplotype may be de-
rived from any other affected haplotype except by
multiple recombination, suggesting at least three
occurrences of the mutation.