Morgunblaðið - Sunnudagur - 16.12.2012, Blaðsíða 49

16.12. 2012 MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 49
eins og músa. Með því að nýta sér mann-
erfðafræðina getum við byrjað strax að rýna
í líffræði manna sem er að mjög mörgu leyti
frábrugðin líffræði músanna. Þetta flýtir að
sjálfsögðu fyrir lyfjaþróun.“
Hann þagnar.
„Ég vona samt að þessi grein þín verði
ekki markviss gagnrýni á músina. Mér þykir
vænt um hana,“ bætir hann síðan við, sposk-
ur.
Því er lofað.
Markmiðinu náð
Hver er þín framtíð hjá Íslenskri erfðagrein-
ingu?
„Ég er ennþá tiltölulega ungur, ekki nema
63 ára, og geri ráð fyrir að halda áfram að
vinna hér í einhver ár, haldi ég heilsu. Ég
hef skrifað undir samning þar um. Þetta er
það eina sem ég kann, það eina sem ég uni
mér við, þannig að ég lít á mig sem lán-
saman mann. Þess utan er ég afar þakklátur
fyrir að hafa fengið tækifæri til að vinna
með öllu því stórkostlega fólki sem hér vinn-
ur.“
Til að draga þetta saman í lokin, er Ís-
lensk erfðagreining á góðum stað í dag?
„Fyrirtækið er á eins góðum stað og það
gæti verið. Við erum með fjármögnun
tryggða til margra ára og erum orðin hluti
af stærra fyrirbrigði sem starfar við það að
búa til lyf og lækna fólk. Það var markmiðið
með þessu öllu. Ég stofnaði þetta fyrirtæki
til að hlúa að læknisfræðinni og gera gagn.
Það hefur tekist.“
Morgunblaðið/Golli
David Altshuler, inn-kirtla- og mann-erfðafræðingur, er
einn af stofnendum Broad-
stofnunarinnar við Harvard
og MIT, sem leggur áherslu á
þverfaglegar rannsóknir í
læknavísindum, og jafnframt
einn helsti keppinautur Kára
Stefánssonar.
„Ég tel að framfarir í heilbrigðisþjónustu, þar
á meðal greining og aðhlynning, eigi mikið und-
ir öflugum verkfærum til að rannsaka mann-
inn,“ segir Altshuler. „Erfðarannsóknir eru sú
nálgun, sem mestu lofar og þar hafa orðið gríð-
arlegar framfarir á undanförnum fimm árum.
Íslensk erfðagreining er meðal tveggja eða
þriggja mikilvægustu, árangursríkustu og
frumlegustu hópa heimsins í þessum efnum og
einstök að því leyti að byggja erfðafræðilega og
klíníska nálgun sína á þjóðarþýði. Með öðrum
orðum lít ég svo á að það séu nokkrir hópar í
fremstu röð í heiminum og Íslensk erfðagrein-
ing stendur jafnfætis þeim öllum. En þar sem
starfsfólk fyrirtækisins hefur skapað sér sér-
stöðu er það best í heiminum og komst í þá
stöðu með því að taka íbúa í einu landi þar sem
er að finna marga sjúkdóma, erfðamengið er
einstakt og samþætta þetta allt. Þannig hefur
fyrirtækið gert mikilvægar uppgötvanir um
marga, ólíka sjúkdóma og hvernig þeir tengjast
undirliggjandi líffræði og möguleikum að þróa
nýjar sjúkdómsmeðferðir. Ég held að þetta sé
einstakt í heiminum.“
Altshuler kveðst telja að rannsóknir fyrir-
tækja á borð við Íslenska erfðagreiningu lofi
mjög góðu, en um leið sé mikið verk enn óunnið
eigi að öðlast skilning á ákveðnum líffræðilegum
ferlum í líkamanum og hvernig þeir fari úr
skorðum þannig að hættan á sjúkdómum aukist
og setja fram tilgátur um meðferðir til að leysa
þessi vandamál.
„Gott dæmi um þetta er nýleg grein, sem
Erfðagreining birti um Alzheimer-sjúkdóm-
inn,“ segir hann. „Mikið af rannsóknum á Alz-
heimer byggist á tilgátunni um amyloid peptíð
[sem talið er að valdi útfellingar í heila Alzheim-
er-sjúklinga, svokallaðar elliskellur, og sé helsti
orsakavaldur sjúkdómsins]. Klínískar rann-
sóknir, sem ekki gengu upp, höfðu fengið menn
til að draga þessa tilgátu í efa. Uppgötvun Ís-
lenskrar erfðagreiningar á erfðabreytileika,
sem ver fólk fyrir Alzheimer og er í tilteknu
geni, er hins vegar sterk vísbending í átt til
staðfestingar á amyloid-tilgátunni og hefur átt
snaran þátt í að vísindamenn hafa ákveðið að
gera frekari klínískar rannsóknir til að láta
reyna á tilgátuna. Þarna á eftir að vinna miklar
rannsóknir, en ég tel að bæði aðferðirnar og nið-
urstöðurnar hjá ÍE varði veginn fram á við.“
Altshuler segir að vitaskuld muni ekkert eitt
fyrirtæki vinna alla vinnuna, sviðið sé stórt og
víða góð vísindi að finna. „Enginn einn hópur
getur gert nema brot af framlagi heimsins. Hins
vegar eru hópar í forustu bæði hvað varðar að-
ferðir og niðurstöður og aðrir fylgja. Íslensk
erfðagreining er meðal tveggja eða þriggja
bestu hópanna af þeim toga í heiminum.“
Fjölmiðlar á villigötum
Altshuler segir umfjöllun fjölmiðla um rann-
sóknir og vísindi almennt meingallaða.
„Leyfðu mér að útskýra hvers vegna,“ segir
hann. „Meginatriðin varðandi þróun lyfja og al-
mennt séð í heilsugæslu eru í fyrsta lagi að hvað
varðar flesta sjúkdóma höfum við ekki með-
ferðir sem lækna og þess vegna eyðum við gríð-
arlegu fé í hluti, sem ekki virka sérlega vel. Að-
almálið hvað varðar þróun lyfja er að flest þau
lyf, sem ná því stigi að gerðar eru tilraunir með
þau á fólki, reynast ekki gera gagn. Það er meg-
inmálið í þróun lyfja. Það á ekki að líta svo á eins
og gert er í mörgum blaðagreinum að einhvers
staðar bíði gull og grænir skógar eða töfra-
lausnir. Ég get sagt það að nú og um alla fram-
tíð verður enga gullsjóði að finna, enga töfra-
lausn, sem öllu bjargar. Það er kjánalegt að
hugsa þannig. Rétta leiðin til að líta á málið er
að í okkar þjóðfélagi eru silljónir dollara not-
aðar til að þróa ný lyf hjá lyfjafyrirtækjum, líf-
tæknifyrirtækjum og háskólum. 95% þeirra
lyfja, sem ná því stigi að vera til reynslu í mönn-
um reynast ekki skilvirk eða skaðlaus. Öllu því
fé, sem fór í að þetta þróunarstarf, er því sóað.
Gildi starfs Íslenskrar erfðagreiningar og sam-
bærilegra hópa felst í að með því að segja okkur
á hvaða sjúkdómum megi vinna með tiltekinni
nálgun er hægt að bæta árangurinn í lyfjaþróun
og bæta skilvirkni meðferðar, sem til lengri
tíma litið mun hafa afgerandi áhrif á heilsufar
mannsins. En þegar það gerist er meginatriðið
ekki gull og grænir skógar hjá Íslenskri erfða-
greiningu, heldur að komið verði fram lyf sem
virkar. Spurningin er hvernig við komumst að
því hvaða leið við ættum að fara.
Þess vegna eru þessi greinaskrif hreinlega
kjánaleg. Það besta sem Íslensk erfðagreining
getur gert er að gera margar uppgötvanir og
birta margar greinar á borð við greinina um
Alzheimer-sjúkdóminn. Þá munu ýmis fyrir-
tæki, þar á meðal Amgen, sem var að kaupa ÍE,
fá skýrari hugmynd um hvernig lyf eigi að þróa
þannig að líklegra verði að þau skili árangri og á
endanum verði til þess að hjálpa sem flestum
sjúklingum. Þá mun fólk hafa gleymt hvaða
erfðarannsóknir og -uppgötvanir bjuggu að
baki,“ segir Altshuler og bætir hlæjandi við:
„Og það er í fínu lagi.“ kbl@mbl.is
David
Altshuler
ÍE í hópi tveggja til þriggja bestu
Magnús Lyngdal Magnús-
son, aðstoðarforstöðu-
maður Rannís, sem nú
starfar tímabundið sem
sérfræðingur í mennta-
og menningarmálaráðu-
neytinu, hefur fylgst
grannt með starfsemi Ís-
lenskrar erfðagreiningar
(ÍE) gegnum árin. Hann
segir tvennt best til þess fallið að mæla ár-
angur líftæknifyrirtækja, annars vegar birt-
ingar á niðurstöðum rannsókna í virtum
vísindatímaritum erlendis og hins vegar
fjármagn sem tekst að afla til rekstrarins.
„Íslensk erfðagreining stendur vel að vígi
varðandi báða þessa þætti.“
Magnús segir ÍE hafa jöfnum höndum
fengið stóra styrki frá Evrópusambandinu
og Bandaríkjunum. „Það sætir sérstaklega
tíðindum varðandi Bandaríkin enda eru
Bandaríkjamenn yfirleitt ógjarnir á að veita
styrki til fyrirtækja í öðrum löndum.“
Hann segir birtingum á niðurstöðum
rannsókna í virtum erlendum vísinda-
tímaritum, svo sem Nature Genetics og
The Lancet, fjölga jafnt og þétt og þær séu
nú orðnar á bilinu fimmtíu til sextíu á ári.
„Það er afbragðsárangur.“ Ekki er þó nóg
að fá greinar birtar, aðallega er horft til til-
vitnana í greinarnar eftir að þær hafa birst.
„Þar stendur ÍE líka mjög vel að vígi en til-
vitnanir í greinar fyrirtækisins eru orðnar
yfir fimm þúsund á ári. Það þýðir að vitnað
er til þessara greina hvern einasta dag. Það
hefur ekki bara mikla þýðingu fyrir fyrir-
tækið heldur íslenskt vísindasamfélag al-
mennt,“ segir Magnús.
Sé Kári Stefánsson skoðaður sérstak-
lega kemur í ljós að hann er sá íslenski vís-
indamaður sem hefur birt flestar greinar í
erlendum tímaritum. Að sögn Magnúsar
eru þær á sjötta hundrað.
Magnús fagnar því að tekist hafi að
tryggja rekstraröryggi Íslenskrar erfða-
greiningar til lengri tíma enda sé Ísland af-
ar heppilegur staður fyrir mannerfðarann-
sóknir vegna legu landsins og allra þeirra
upplýsinga sem hér liggja fyrir um erfðir.
„Það má heldur ekki gleyma því að Ís-
lensk erfðagreining vinnur gjarnan í nánu
samstarfi við Landspítalann og Háskóla Ís-
lands, stofnanir þar sem þekking er líka á
mjög háu plani.“ orri@mbl.is
VITNAÐ TIL RANNSÓKNA ÍE Á HVERJUM EINASTA DEGI
Magnús Lyngdal
Magnússon