Læknablaðið - 15.01.2011, Blaðsíða 32

FRÆÐIGREINAR
SJÚKRATILFELL I
Mynd 1. Járnlitun
(prussian blue litun) á
beinmergsstroki. Járn
litast blátt. Örin benciir
á hringjárnkímfrumu
(ring-sideroblast). Þar
sjást útfellingar járns í
hvatberum forstiga rauðra
blóðkorna hringinn í
kringum kjarnann.
var arfgengt járnkímfrumublóðleysi (hereditary
sideroblastic anemia). Meðferð með pýridoxíni 100
mg daglega var hafin og öll járnmeðferð stöðvuð.
Góð svörun fékkst við meðferðinni og þremur
mánuðum seinna var Hb komirtn í 139 g/L án
blóðgjafa. Hófst þá meðferð járnofhleðslunnar
sem rekja mátti til endurtekinna blóð- og járngjafa.
Á næstu 18 mánuðum var tappað alls af honum 19
einingum af heilblóði (allt að 5000 mg járns). Allan
þann tíma var hann einungis á pýridoxíni og hélt
uppi góðu Hb-gildi þrátt fyrir stífar aftappanir.
Fimm árum síðar, við síðustu skoðun, var hann
ennþá einkennalaus á pýridoxíni með Hb 135 g/L
og ferritín 230 pg/L.
Umræða
Járnskortur er algengasta ástæða smáfrumu-
blóðleysis í norðanverðri Evrópu.1 Aðrar orsakir
eru meðal annars ættgengt dvergkornablóðleysi
(thalassemia), blóðleysi vegna langvinnra sjúk-
dóma og áunnið eða ættgengt járnkímfrumu-
blóðleysi.2 í uppvinnslu á smáfrumublóðleysi
er mikilvægt að mæla járn, járnbindigetu og
ferrítín í blóði til að reyna að komast nær orsökum
blóðleysisins. Lækkun á ferritíni og hækkun á
jámbindigetu eru dæmigerðar niðurstöður fyrir
járnskortsblóðleysi.1'2 Járnskortur er hins vegar
ólíkleg ástæða blóðleysis ef ferritín er eðlilegt eða
hækkað.1
í þessu tilfelli er lýst blóðleysi hjá manni með
tiltölulega lítið virka sáraristilbólgu. Mæling
á ferritíni getur verið misvísandi há ef um
langvinnan bólgusjúkdóm er að ræða þar sem
ferritín er prótein sem hækkar við bráða bólgu-
svörun.2 Mæling á járnbindigetu getur verið
hjálpleg til að greina á milli járnskortsblóðleysis
og blóðleysis vegna langvinnra sjúkdóma. Við
járnskortsblóðleysi hækkar járnbindigetan en
lækkar ef blóðleysi er vegna langvinns sjúk-
dóms.2 í okkar tilfelli var járnbindigeta við neðri
viðmiðunarmörk og ferritín hátt sem samrýmist
illa járnskorti. Járnmettunin var einnig há, 100%,
en er oftast lækkuð (<16%) í járnskortsblóðleysi.2
Járnofhleðsla er algeng í járnkímfrumublóð-
leysi og er hluti af sjúkdómsmyndinni.3 I þessu
sjúkratilfelli var járnofhleðslan alvarlegri þar
sem járnmeðferð var haldið áfram í langan tíma
þrátt fyrir hratt hækkandi ferritín. Þetta ástand
versnaði einnig með tíðum blóðgjöfum. Slík
jámofhleðsla (transfusional siderosis) getur verið
lífshættuleg, meðal annars með útfellingum
í hjarta með tilheyrandi leiðslutruflunum og
hjartsláttaróreglu.24 Er því nauðsynlegt að minnka
járnofhleðslu eins fljótt og hægt er. Einfaldasta
og jafnframt virkasta meðferðin er aftöppun
heilblóðs. Einnig eru til jámbindandi lyf sem
minnka jámbirgðir líkamans smám saman. Þau lyf
eru oft hægvirk, erfið í notkun og dýr auk þess að
hafa margar aukaverkanir.2-5 Beinmergsrannsókn
leiddi til réttrar greiningar í þessu tilfelli.
Járnkímfrumurnar (sideroblastar) sem sáust í
járnlitun á beinmergssogi eru einkennandi fyrir
járnkímfrumublóðleysi, járnið raðar sér í kringum
kjarna forstiga rauðra blóðkorna á hringlaga hátt.
Slíkt blóðleysi getur verið áunnið eða meðfætt.2'
3 Áunna formið er talið algengara og em þekktar
orsakir fyrir því, til dæmis etanól, koparskortur,
hýpóthermía og ákveðin lyf, svo sem ísóníazíd og
chlóramfenicól. Þá getur mergmisþroski einnig
haft þetta útlit.2
Margar mismunandi stökkbreytingar liggja
að baki meðfæddu jámkímfrumublóðleysi og
er stökkbreyting á X-litningi í geninu Delta-
aminolevulinate synthase 2 (ALAS2) algengust.2
ALAS2-genið skráir fyrir fyrsta ensíminu í
nýmyndun heme-ameinda í forstigum rauðra
blóðkorna.6 Pýridoxín er hjálparensím í þessu
fyrsta skrefi heme-myndunar. Sjúklingar sem eru
með stökkbreytingar nálægt bindistað pýridoxíns
á ALAS2 eru líklegri til að svara meðferð með
pýridoxíni en þeir sem eru með stökkbreytingu
fjær bindistaðnum.3 Stökkbreytingar í ALAS2
valda minnkaðri myndun á heme-sameindum
sem síðan veldur blóðleysi og útfellingu járns í
hvatberum forvera rauðra blóðkoma hringinn
í kringum kjarnann sem er einkennandi fyrir
sjúkdóminn.2-3 Stökkbreytingarnar valda mis-
miklu blóðleysi og þar af leiðandi mismiklum
einkennum. Sumir greinast á barnsaldri en aðrir
greinast ef til vill ekki.3 í tilfellinu sem hér er
32 LÆKNAblaðið 2011/97