Morgunblaðið - Sunnudagur - 07.06.2015, Blaðsíða 16

16 MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 7.6. 2015
Fjölskyldan Hátíð hafsins er haldin um helgina og talsvert verður þar um dýrðirfyrir börn og fjölskyldur þeirra. Dagskrá er að finna á síðunni hatid-
hafsins.is en á barnadagskrá er t.d. að finna furðufiskasýningu,
bryggjusprell og sjóræningjaföndur.
Furðufiskar og sjóræningjar
T
augasjúkdómar eru jafn-
mismunandi og þeir eru
margir en rúmlega einn
milljarður manna í
heiminum þjáist af slík-
um sjúkdómum eða skaða í tauga-
kerfi. Fjölskylda Sigurðar Hólmars
Jóhannessonar og Ragnheiðar Erlu
Hjaltadóttur þekkir slíkt af eigin
raun en yngra barn hjónanna, hin
níu ára Sunna Valdís, þjáist af
sjaldgæfum taugasjúkdómi er kall-
ast „alternating hemiplegia of
childhood“ eða AHC. Sunna er sú
eina með sjúkdóminn hérlendis.
Fyrst greind með flogaveiki
„Sunna fæddist árið 2006 og við
áttum eitt barn fyrir, Viktor Snæ
sem þá var sjö ára. Þegar Sunna
var þriggja mánaða fórum við að
taka eftir augntifi hjá henni og fór-
um með hana til augnlæknis sem
taldi að þetta myndi eldast af
henni. Þegar hún var fimm mánaða
fór hún að fá fyrstu köstin, sem þá
voru greind sem flogaköst. Hún var
svo lítil þá að við tókum ekki eftir
því að hún var lömuð meðan á köst-
unum stóð. Flogalyfin sem henni
voru gefin bættu ekki neitt og hún
hélt áfram að fá köst. Þegar við
síðan tókum eftir lömuninni sem
fylgir köstunum, var það greint
sem ákveðin tegund lömunar sem
getur komið tímabundið í kjölfar
flogakasta, sem passaði við einkenni
Sunnu. Árið sem Sunna varð eins
árs fórum við síðan til Danmerkur
og lentum í þeirri ferð tvisvar inni
á spítala. Eftir heimkomuna fórum
við þá að skoða þetta allt mun bet-
ur, því þarna hafði hún verið lömuð
dögum saman. Þegar heilarit náðist
af Sunnu í kasti kom síðan í ljós að
engin flogavirkni var til staðar og
þannig var flogaveiki útilokuð sem
greining. Fljótlega eftir það var
Sunna greind með AHC enda búið
að útiloka allt annað.“
Komu á alþjóðasamstarfi
Á þessum tíma var nær ekkert vit-
að um sjúkdóm Sunnu hérlendis og
hófst því mikil barátta hjá fjöl-
skyldunni. „Við fundum örfáar
greinar á netinu en t.d. ekkert
myndefni,“ segir Sigurður en fjöl-
skyldan hefur bætt úr því og setur
myndbönd af Sunnu inn á netið.
Myndböndin eru hugsuð til upplýs-
ingar fyrir aðstandendur í svipaðri
stöðu. „Við vorum mjög einangruð
hér heima en fórum síðan á fund
um sjúkdóminn úti í London árið
2009. Þá komumst við að því að
það væri eitthvað að gerast í þess-
um málum á heimsvísu, t.d. búið að
stofna foreldrasamtök. Einhverjar
rannsóknir voru líka í gangi. Þegar
heim var komið ákváðum við að
stofna AHC-samtök á Íslandi, þótt
Sunna sé ein með sjúkdóminn hér
heima. Eftir það fórum við á fullt í
að ýta á eftir rannsóknum og efla
foreldrasamtök um allan heim en á
þessum tíma voru nokkur AHC-
samtök í Evrópu og ein í Banda-
ríkjunum og lítið samstarf þar á
milli. Við náðum hins vegar að
koma þessum samtökum saman og
samfélagið er því orðið mun öfl-
ugra og skilvirkara en áður. Rann-
sakendur í Evrópu og Bandaríkj-
unum vinna því nú saman og allir
stefna í sömu átt. Árið 2012 stofn-
uðum við síðan Evrópusamtök með
tíu öðrum þjóðum til að vera gjald-
geng í Evrópusamstarf,“ útskýrir
Sigurður, sem hefur verið formað-
ur Evrópusamtakanna frá upphafi.
Hann heldur áfram og lýsir því að
árið 2013 hafi þau tekið þátt í
stofnun alheimssamtaka sem 37
þjóðir eru aðilar að og er Sigurður
einnig núverandi formaður þeirra.
Heimildarmynd í smíðum
Töluverður árangur hefur náðst í
gegnum samstarfið og má þar
nefna fund genagallanna sem valda
sjúkdómnum. „Þar er byrjunarreit-
urinn og lykillinn að lækningu í
framtíðinni. Miðað við það hvað
þetta er sjaldgæfur sjúkdómur, þá
gengur okkur alveg ótrúlega vel,“
segir Sigurður. „Við erum svo að
vinna að heimildarmynd um sjúk-
dóminn um þessar mundir þar sem
skyggnst er inn í líf nokkurra
barna, rætt við aðstandendur og
nær alla sérfræðinga á þessu sviði
í heiminum.“ Nánari upplýsingar
um heimildarmyndina og myndbrot
úr henni er að finna á vefsíðunni
ahcdocumentary.com.
Orð og hreyfingar hverfa
Sigurður segir AHC-sjúkdóminn
bera mörg einkenni. „Hann ein-
kennist einna helst af mismunandi
týpum af köstum. Hún getur t.d.
fengið krampa í einn útlim eða
marga, lamast öðrum megin í lík-
amanum eða í einum útlim eða
jafnvel lamast í öllum líkamanum.
Hún getur líka fengið krampa og
lömun á sama tíma. Að auki fær
hún flogaköst. Allt í allt eru þetta
sjö eða átta tegundir af mismun-
andi köstum sem hún getur fengið
en þau geta líka komið öll í einu.“
Sum köstin hafa síðan verri af-
leiðingar en önnur. „Stundum
fylgja köstunum miklir höfuðverkir
og eftir þau köst er eins og sumt
af því sem hún hefur lært strokist
út. Þannig hafa ýmis orð og hreyf-
ingar horfið. Hún getur lært þetta
upp á nýtt en það tekur mörg ár.
Hún sagði til dæmis „pabbi“ í
fyrsta sinn þegar hún var þriggja
ára en fékk svo slæmt kast og
sagði það ekki aftur fyrr en hún
var orðin fimm ára. Ég veit ekki
hversu oft hún þurfti að læra að
ganga,“ segir Sigurður.
Heimilið eins og lítill spítali
Margt fylgir sjúkdómnum annað
en köstin og þar á meðal þroska-
skerðing, enda er sífellt verið að
kasta börnunum aftur á bak í
þroska með köstunum sem stroka
út það sem áður hefur lærst. At-
hyglisbrestur, ofvirkni, flogaveiki,
erfiðleikar við gang og fínhreyf-
ingar eru meðal annarra vand-
kvæða sem börn með sjúkdóminn
þurfa að glíma við. „Skapgerðar-
breytingar geta svo komið fram
þegar börnin verða eldri,“ segir
Sigurður og útskýrir að þetta sé
hluti af ástæðunni fyrir því
hversu erfitt hefur reynst að
finna lyf eða blöndu lyfja sem
taka á öllum hliðum sjúkdómsins
og halda honum í einhvers konar
jafnvægi. Það flækir síðan sjúk-
dómsmyndina enn frekar að köst-
in geta breyst og þróast með tím-
anum. Ekki er langt síðan ný
tegund kasta kom fram hjá
Sunnu. „Fyrir hálfum mánuði fór
hún að fá krampaköst um allan
líkamann, frá höfði og niður í tær.
Þessu fylgir mikið álag á líkam-
ann og gríðarlegir verkir, hún
öskrar af sársauka meðan á kast-
inu stendur. Við getum ekkert
gert annað en að gefa henni svo-
kölluð „björgunarlyf“, sterk lyf
sem koma henni úr kastinu og eru
vanalega einungis notuð inni á
sjúkrahúsum, og svo er bara að
bíða,“ segir Sigurður og bætir því
við að heimilið sé í raun eins og
lítill spítali. Fjölskyldan verður að
geta brugðist hratt og rétt við
köstum Sunnu, því spítalaum-
hverfið hjálpar henni ekki. „Við
forðumst það í raun eins og
mögulegt er að fara með hana
upp á sjúkrahús ef hún fær kast,
því það er áreiti sem kemur köst-
unum af stað. Nýir staðir, björt
ljós og margmenni gera þannig
illt verra. Þetta lærðum við af
reynslunni. Við fórum með hana
niður á spítala og skildum ekkert
í því að köstin héldu áfram að
koma og urðu verri. Þetta er því
dálítið öfugsnúið en ef við erum
einhverra hluta vegna stödd á
spítalanum þegar Sunna fær
AHC-kast, þá förum við heim.“
ÍSLENSK FJÖLSKYLDA KLJÁIST VIÐ SJALDGÆFAN
TAUGASJÚKDÓM SEM ENN ER ÓLÆKNANDI
Ein með
sjúkdóminn
á Íslandi
SUNNA VALDÍS ER NÍU ÁRA, GLAÐVÆR STÚLKA. BLAÐA-
MAÐUR RÆDDI VIÐ FORELDRA SUNNU UM EINSTAKA
BARÁTTU FJÖLSKYLDUNNAR. ÞAU HVETJA ÞJÓÐINA TIL AÐ
TAKA ÞÁTT Í ÁTAKINU „STATTU MEÐ TAUGAKERFINU“.
Guðrún Ingibjörg Þorgeirsdóttir gith@mbl.is
Sunna Valdís glöð í bragði með stóra bróður sínum og foreldrum.
* Genagallinnsem veldursjúkdómnum er nú
fundinn. „Þar er
byrjunarreiturinn og
lykillinn að lækn-
ingu í framtíðinni.