Læknaneminn - 01.06.1975, Qupperneq 106

grímsson læknir, mun hafa greint sjúkdóminn hjá
tveim systkinum fyrir nokkrum árum, post mortem.
Lífefnabreytingar: Það er fyrst á allra síðustu ár-
um, að í Ijós hefur komið, að skortur á vissum hvöt-
um eða efnakljúfum stendur á bak við þær vefrænu
breytingar, er sjást í miðtaugakerfi sjúklinga með
Krabbe’s sjúkdóm. Hér er fyrst og fremst um að
ræða skort á galactocerebroside beta galactosidase,
sem þó er ekki aðeins bundinn við miðtaugakerfi,
heldur einnig serum, hvít blóðkorn, lifur og milta
þessara sjúklinga. Þá hefur einnig fundizt skortur á
cerebroside sulfotransferase í heila, sem hindrar
breytingu á cerebrosidum yfir í sulfatíð. Hvort
tveggja leiðir þetta til hleðslu á galactocerebrosidum
í hvíta substansinum.
Vefjabreytingar: Macroscopiskt er heilinn venju-
lega fremur lítill og hvíti substansinn þéttur og nán-
ast með bleikri áferð. Microscopiskt sést, að af-
mergjunin (demyelinizationin) er ekki einungis
bundin við hvíta substans stórheilans, heldur einnig
litla heilans, sjóntauga, pyramidal brauta og stund-
um perifer tauga.
Ultra structural rannsóknir hafa sýnt fram á, að
það sem fyrst gerist er degeneratio á axonum, síðan
kemur fram secunder demyelinizatio. Fram koma
stórar multinuclear frumur, svokallaðar globoid
frumur, sem taldar eru runnar frá æðaveggjaele-
mentum. Cytoplasma þessara globoid fruma inni-
heldur sérstæðar crystalloid inclusionir, sem eru
sennilega einstæðar fyrir þennan sjúkdóm.
Einkenni: Kliniskra einkenna verður venjulega
fyrst vart milli 3 og 6 mánaða aldurs. Barnið, sem
hefur þroskazt eðlilega til þess tíma, fer að verða
vansælt, sígrátandi, hrætt við hávaða og snertingu.
Það verður gjarnan vart toniskra spasma, þar sem
höfuðið er sveigt aftur, efri útlimir krepptir og
neðri útlimir útréttir, samfara áköfum gráti. Þessir
spasmar framkallast upphaflega af hávaða, sterku
Ijósi eða snertingu, en koma seinna sjálfkrafa. Þá
koma fram áberandi hitasveiflur, sem erfitt er að
skýra. Barnið missir allan áhuga fyrir umhverfi.
Venjulega kemur fram nystagmus, og ljósop sýna
daufa ljóssvörun, og sjóntaugarrýrnun verður sýni-
leg. Djúpsinareflexar eru stundum auknir, en oft,
einkum er líða tekur á sjúkdóminn, minnka eða
hverfa reflexarnir algerlega, vegna hrörnunar í peri-
fer taugum. Eftir fáeina mánuði hefur barnið náð
því stigi, að heilinn er óstarfhæfur (decerebratio) og
sjúklingur algerlega án snertingar við umhverfi.
Með góðri hjúkrun geta þessir sjúklingar lifað
nokkra mánuði, en tiltölulega fáir ná meira en eins
árs aldri.
Sjúkdómsgreining: Oft beinist grunur að réttri
sjúkdómsgreiningu vegna kliniskra einkenna einna
saman. Vitaskuld hjálpar til, að fj ölskyldusaga er já-
kvæð. Endurtekin rannsókn á mænuvökva, sem sýnir
mikið hækkaða eggjahvítu, styður einnig sjúkdóms-
greiningu.
Hægt er að vefjaskoða sýni frá heila eða taug, en
heilasýni þarf ekki alltaf að sýna globoid frumur,
einkum á 1. stigi sjúkdómsins. Taugasýni sýnir að-
eins afmergjun í sumum tilvikum, svo ekki er hægt
að treysta algerlega á vefjasýnaskoðun í sambandi
við pre mortem greiningu.
Heilalínurit er venjulega óeðlilegt á einhverju
stigi sjúkdómsins, en þær breytingar hafa almennt
ekki verið taldar sérstæðar fyrir sjúkdóminn.
Leiðsluhraði í perifer taugum hefur fundizt ó-
eðlilega hægður í öllum sjúklingum, sem rannsakað-
ir hafa verið.
Endanlega staðfesting á pre mortem sjúkdóms-
greiningu fæst því aðeins með cerebrosidasa mæl-
ingu í hvítum blóðkornum, sem þurfa að komast í
frystu ástandi á ákvörðunarstað. (Hvatinn er mun
óstöðugri í serum.)
Meðferð: Meðferð gegn þessum sjúkdómi er eng-
in, enn sem komið er. Sýnt hefur verið fram á, að
cerebrosidasa magn í hvítum blóðkornum foreldra
þessara barna er yfirleitt lægra en eðlilegt er. A fá-
einum, sérhæfðum rannsóknastofum hefur tekizt að
mæla hvatamagn í legvökvafrumum, sem ræklaðar
hafa verið í nokkrar vikur fyrir rannsóknina. Am-
niocentesis er þá gerð á 12.-14. viku meðgöngutím-
ans. Með þessu móti er hægt að segja fyrir um,
hvort ófætt barn heterozygote foreldra er haldið
sjúkdómnum eður ei og þannig forðað móðurinni
frá miklum áhyggjum og andlegri vanlíðan um með-
göngutímann.
Með því að hafa möguleika á að fjarlægja sjúkt
fóstur í tæka tíð, má þó e. t. v. segja, að nokkuð hafi
þegar áunnizt í baráttunni við þennan sjúkdóm.
Heimildalisti mun birtast í nœsta blaði.
88
LÆKNANEMINN