Læknaneminn - 01.10.1989, Page 9

MYND 1: Heilasneið mep ferskri blæðingu í
hippocampi og menjum gamalla smáblæðinga.
MYND 2: a) Mýlildisútfellingar í æðum í rennu í
skúmsholi. Thioflavin-S litun í útfjólubláu Ijósi. b)
Mýlildisútfellingar í æðum í skúmsholi. Thioflavin-
S litun í útfjólubláu Ijósi. c) Eðlilegar
viðmiðunaræðar. Thioflavin-S litun í útfjólubláu
ljósi.
ættingja sem enn eru einkennalausir (11).
Meinafræði.
Augsæar breytingar á heilum sjúklinga með
arfgenga heilablæðingu eru fyrst og fremst menjarfyrri
blæðinga og ferskar blæðingar mismunandi stórar og
oft fleiri en ein. Algengustu staðsetningar blæðinganna
eru í botnhnoðum heilans og víðsvegar á mörkum
heilabarkar og hvítu (mynd 1).
Smásæu breytingarnar eru skemmdir á
miðlungsstórum slagæðum og slagæðlingum í
skúmsholi (spatium subarachnoidale) og í taugavefnum
sjálfum, bæði í heila og mænu. Skemmdirnar stafa af
útfellingu mýlildisefnis í æðaveggina, fyrst og fremst
í miðhjúp þeirra (mynd 2). Útfellingamar, sem innihalda
afbrigði af cystatin C, valda margvíslegum breytingum
á æðunum svo sem hyalinþykknun á æðaveggnum,
klofnun æðaveggjarins þannig að æðin fær tvöfalt op
(mynd 3), mismikilli þrengingu á æðaopinu, lokun æða
og staðbundnu fibríndrepi með útvíkkun æðarinnar
(mynd 4).
Af völdum fíbríndreps rofna æðar og blæðingar
verða út í vefinn (mynd 5) en afleiðingar þrenginga og
lokanaeru drepsvæði stórog smá í taugavefnum (mynd
6). Þessum breytingum fylgja svo viðgerðarbreytingar
í vefnum svo sem tróðörsmyndun (gliosis) og niðurbrot
mergslíðra taugasímanna (demyelinisering).
Auk mýlildissöfnunar í slagæðaveggi sjást sums
staðar útfellingar efnisins utan æða og inni á milli
annarra þátta taugavefjarins. Þetta sést aðallega í
botnhnoðum heilans þar sem efnið geislar út í vefinn,
frá miðstæðri æð, og í taugavefnum rétt undir
heilareifunum.
Tíðni sjúkdómsins
Arfgengar heilablæðingar vegna
mýlildissöfnunar eru sjaldgæfar og hefur þeim aðeins
verið lýst hérlendis og í Hollandi. í könnun hérlendis,
sem gerð var á tíðni heilablóðfalla hjá fólki 35 ára og
yngra, kom í Ijós að um arfgengt heilablófall var að
ræða hjá 18% sjúklinganna (13).
Klínísk mynd sjúkdómsins
Einkenni sjúkdómsins eru eins og við venjulegt
heilablóðfall. Þau koma skyndilega með lömunum eða
LÆKNANEMINN l-MaiMZ. árg.
7