Læknaneminn - 01.10.1989, Qupperneq 15

eðlilegra marka.
Mænuvökvi.: Mænuvökvi er oftast blóðugur á
bráðastiginu. Almennar rannsóknir á mænuvökva eru
allar innan eðlilegra marka en magn cystatin C er um
það bil einn þriðji af því sem eðlilegt er.
Heilalínurit: Heilalínuriti sjúklinganna eru oft
eðlileg í upphafi en fara versnandi með tímanum (mynd
10) og hj á þeim sem fengið hafa endurteknar blæðingar,
eru þær ekki ósvipaðar og sést hjá sjúklingum með
Alzheimer sjúkdóm (13).
Sneiðmyndataka: Sneiðmyndir af heila sýna
blæðingar, eina eða fleiri og stundum einkenni um
heiladrep. Merki um tengivatnshaus (hydrocephalus
communicans) sjást stundum, einkum hjá þeim sem
hafa fengið margendurteknar blæðingar (myndir 11 og
12).
Húð: Rannsóknir sýna cystatin C jákvæðar
mýlildisútfellingar í ýmsum þáttum húðarinnar hjá
þessum sjúklingum. Húðsýnitaka er auðveld og fljótleg
leið til greiningar á sjúkdómnum, jafnvel áður en
klinísk einkenni koma fram.
DNA: Rannsókn á erfðaefninu sýnir
stökkbreytingu í cystatin-C geni sjúklinga. Þetta má
nota til sjúkdómsgreiningar, jafnvel á fósturstigi.
Samantekt.
Á íslandi má gera ráð fyrir að um ættgenga
heilablæðingu sé að ræða í 18% tilfella af heilablóðfalli
hjá ungu fólki, 35 ára eða yngra.
Það sem helst einkennir þennan sérstaka sjúkdóm
frá öðrum blæðingum í heilabúi, ef frá er talin
ættarsagan, er eftirtalið:
Mikill hluti (63%) sjúklinganna hefur haft
höfuðverk um lengri eða skemmri tíma áður en þeir fá
heilablóðfall. Meðalaldur sjúklinganna er þeir veikjast
er 25.2 ár. Allir, sem ekki deyja af fyrstu blæðingu fá
endurtekin áföll, að meðaltali 3.2. Engin einkenni um
háþrýsting. Geðrænar breytingar eru mjög áberandi
eða hjá 75% sjúklinganna og eru þær í sumum tilfellum
fyrsta einkenni sjúkdómsins. Krampaflog almenn og/
eða staðbundin fá 25% sjúlinganna. cystatin C magn í
mænuvökva er verulega lækkað. Með húðsýnitöku má
1 öllum tilfellum greina útfellingar af mýlfldi. Hægt er
að greina sjúkdóminn með rannsókn á erfðaefni
sjúklinganna.
Þakkarorð.
Jón L. Sigurðsson, yfirlæknir, Röntgendeild
Landspítalans og Guðjón Jóhannesson, sérfræðingur,
Taugarannsóknardeild Landspítalans fá þakkir fyrir
veitta aðstoð.
Heimildir:
1. VintersHV: Cerebral amyloidangiopathy. A
critical review. Stroke. 18: 2: 311-24, 1987.
2. Scully RE, Mark EJ, McNeely WF, McNeely
BU. Case records of the Massachusetts General
Hospital. Case 10-1988. N Engl J Med. 318:10:623-31,
1988.
3. Ghiso J, Pons-Estel B, and Frangione B:
Hereditary cerebral amyloid angiopathy: The amyloid
fibrils contain a protein which is a variant of cystatin C,
an inhibitor of lysosomal cysteine proteases. Biochem.
Biophys. Res. Commun. 136: 548-554,1986.
4. Van Duinen SG, Castano EM, Prelli F, Bots
GTAB,Luyendijk W, FrangioneB: Hereditarycerebral
hemorrhage with amyloidosis in patients of Dutch
origin is related to Alzheimer disease. Proc. Natl.
Acad. Sci. USA. 84: 5991-4, 1987.
5. Ámason Á: Apoplexie und ihre Vererbung.
Acta Psychiat. Neurol. Suppl. VIII, 1935.
6. Guðmundsson G, Hallgrímsson J, Jónasson
TA and Bjamason Ó: Hereditary cerebral hemorrhage
with Amyloidosis. Brain 95: 387-404, 1972.
7. Guðmundsson G, Jensson ó: Genetics and
epidemiology of cerebrovascular diseases in Iceland.
Nordic Council Arct. Med. Res. Rep. No. 26: 22-
27,1980.
8. Grubb A, Jensson Ó, Guðmundsson G,
Árnason A, Löfberg H, Malm J: Abnormal metabolism
of gamma trace alkaline microprotein: The basic defect
in hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis.
N. Engl. J. Med.: 311: 1547-1549,1984.
9. Blöndal H, Benedikz E: Óbirtar niðurstöður,
1988.
10. Pepys MB: Amyloidosis: some recent
developments. QuartJMed. 67, no.252:283-98,1988.
11. Abrahamson M: Human cysteine proteinase
LÆKNANEMINN 1-AÍ989-42. árg.
13