Morgunblaðið - 12.09.1993, Blaðsíða 14

14
MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 12. SEPTEMBER 1993
MEOGONGUEITRUH
06 KRANSÆDASTIFLA
eftir Guðrúnu Guðlaugsdóttur
UNDANFARIN 4 ár hafa staðið
yfir rannsóknir á erfðaþáttum er
varða fæðingarkrampa og með-
göngueitrun á Islandi. I grein í
hinu merka vísindariti Nature
Genetics í júní sl. er grein um
rannsóknina og m.a. sagt frá því
að tekist hafi að leiða að því sterk
rök að galli í litningi 1, sem er
nálægt því svæði sem stjórnar
blóðþrýstingi, eigi þátt í að valda
þessum sjúkdómum. Einnig kemur
fram að möguleg erfðaáhrif sjúk-
dómsins séu að færri sveinbörn
en meybörn fæðist í þeim fjöl-
skyldum þar sem meðgöngueitrun
og fæðingarkrampi koma fram.
Mögulega vekja karlfóstur sterk-
ara ónæmisviðbragð í þunguninni
sem leiðir til höfnunar á fóstrinu
snemma í meðgöngu, eða þá til
aukinnar hættu á meðgöngueitrun
síðar í þunguninni. Áður hefur
verið sýnt fram á að konur, sem
fengið hafa fæðingarkrampa, og
dætrum þeirra hætti frekar til
fósturláta en konum í samanburð-
arhóp. Nýlega hefur athugun á
konum með fæðingarkrampa á
Islandi sl. 20 ár staðfest að þeim
fæðist færri sveinbörn en öðrum
konum. Loks eru athyglisverðar
þær niðurstöður íslenska vinnu-
hópsins að konur sem fengið hafa
meðgöngueitrun og fæðingarkr-
ampa fái síðar á ævinni oftar háan
blóðþrýsting og kransæðasjúk-
dóma en aðrar konur.
Reynir Tómas Geirsson læknir á
Kvennadeild Landsspítalans
sagði í samtali við blaðamann
Morgunblaðsins að kveikjan að þess-
um rannsóknum hafi verið athuganir
Leons Chesleys frá Bandaríkjunum
og Des Coopers, sem er prófessor í
erfðafræði í Ástralíu, á fjölskyldu-
munstri og erfðum meðgöngueitrun-
ar. „Við töldum líklegt að fá mætti
fyllri upplýsingar um erfðaþætti
sjúkdómsins á Islandi, þar sem hér
ætti að vera auðveldara að rekja
ættartengsl en víðast erlendis og
vegna þess að skýrslur voru hér að-
gengilegar frá fyrri tíð, a.m.k. á
Landsspítalanum,“ sagði Reynir.
Hann kvað Reyni Arngrímsson, sem
þá var aðstoðarlæknir á Landspítal-
anum, hafa tekið til við söfnun gagna
sumarið 1989 og hann hefur síðan
borið hita og þunga af þessum rann-
sóknum. Styrkir fengust til rann-
sóknanna bæði hjá Rannsóknasjóði
Háskólans og Vísindasjóði. Auk
þeirra nafna Reynis Tómasar og
Reynis Amgrímssonar höfðu sam-
vinnu um þetta mál Gunnlaugur
Snædal prófessor, Steingrímur
Bjömsson læknir í Glasgow og Ja-
mes Walker, aðstoðarprófessor við
Glasgow-háskóla.
„Við fengum Hólmgeir Björnsson
tölfræðing hjá Rannsóknastofnun
landbúnaðarins til þess að setja þessa
rannsókn upp í erfðareikningamódel
sem svipar til þess sem m.a. hefur
verið notað við erfðafræðiathuganir
á búfénaði. Mikil þróun hefur verið
í tölvuútreikningum á undanfömum
árum, sem gerir auðveldara að vinna
úr erfðatengslum," sagði Reynir.
„Fyrstu rannsóknin af þessu tagi
hófst árið 1935 á Margaret Hague
Matemity Hospital í New Jersey.
Hana gerði læknirinn Leon C. Ches-
ley. Hann gerði síðan aðra rannsókn
á dætmm og dótturdætrum þeirra
kvenna sem voru í fyrstu rannsókn-
Morgunblaðið/Sverrir
Reynir Tómas Geirsson
Ættartré tveggja dæmigerðra fjölskyldna þar sem mikið er um með-
göngureitrun. Karlar merktir með ferhyrningi og konur með hring.
Dökkur hringur þýðir að konan fékk meðgöngueitrun, strikaður hring-
ur að hún var með vægari blóðþrýstingshækkun í meðgöngu. I fjöl-
skyldunni til vinstri var móðir með sjúkdóminn og þrjár dætra henn-
ar, ein var með vægan háþrýsting, en ein heilbrigð og dótturdóttir var
líka með vægan háþrýsting í meðgöngu. f fjölskyldunni hægra megin
var móðir með meðgöngueitrun, svo dóttir hennar og önnur dótturdótt-
ir, meðan hin dótturdóttirin fékk vægan háþrýsting í meðgöngu.
IMiðurstöður nýrra
rannsókna benda
til að samhengi sé
milli meðgöngu-
eitrunar og krans-
æðastíflu hjá kon-
um - Sterk rök
hníga að því að
gengalli valdi
meðgöngueitrun
inni. En rannsókn sú sem fram hefur
farið hér á landi er betri og stærri
en fyrri rannsóknir og hefur það
vægi að nú er ekki hægt að skrifa
um þessi mál án þess að vitna í hana.
M.a. gerir Chesley það í nýlegri grein
sinni um erfðir í meðgöngueitrun.
Við höfum auk þess sýnt fram á
nýjan möguleika á hvemig þessir
sjúkdómar erfast. Fyrst héldu menn
að um væri að ræða víkjandi erfðir
en í dag eru talið að þetta séu ríkj-
andi erfðir, sem er annað erfða-
munstur. Umhverfísþættir eru þó
taldir geta haft veruleg áhrif á hvort
sjúkdómurinn brjótist út, t.d. sam-
spil makans og konunnar eða ein-
hverjir þættir sem gætu t.d. tengst
mataræði, snefilefnum, o.fl. Hugsan-
lega verður í framtíðinni hægt að
hafa áhrif á það hvort kona fær
meðgöngueitrun eða ekki. T.d. mætti
beita læknismeðferð til þess að draga
úr áhrifum erfðaþátta sem koma frá
maka. Til eru konur sem lenda aftur
og aftur í því að fá meðgöngueitrun
og geta ekki alið lifandi bam af því
að samspil móður og fósturs, sem
alltaf hefur helming af erfðaeigin-
leikum föðurs, veldur því að konan
fær alvarlegan sjúkdóm á með-
göngunni sem leiðir til þess að bam-
ið þrífst illa eða deyr. I stöku tilvika
getur lífi móðurinnar verið hætta
búin. Kunn eru atriði sem minnka
hættu á að meðgöngugeitrun brjótist
út, t.d. að reykja, sem er nánast það
eina jákvæða sem reykingar hafa í
för með sér. Ekki er vitað hvemig á
þessu stendur, en reykingar eru ein-
mitt „umhverfísþáttur" sem getur
haft áhrif á hvemig erfðaeiginleikar
birtast.
Meðgöngueitrun er arfgeng
tilhneiging
í þróuðum þjóðfélögum eins og
því sem við búum í fara fáar konur
illa út úr meðgöngueitrun eða fæð-
ingarkrampa. Það kemur þó fyrir,
Ein kona var fyrir nokkru nærri
dáin hjá okkur vegna meðgöngueitr-
unar. Hún fékk gífurlega blóðstorku-
truflun og innvortis blæðingar. Með
skurðaðagerðum, lyfjagjöfum og
vökvagjöfum tókst að bjarga lífi
hennar. Slíkar aðgerðir kosta ekki
bara viðkomandi einstaklinga miklar
þjáningar, heldur kosta slík veikindi
þjóðfélagið mikla fjármuni. Við
stefnum að því að reyna að finna
af hverju konur fá slíka sjúkdóma
og hvaða konur eru í áhættuhóp.
Fjölskyldusagan segir okkur að viss-
ar konur þurfi að skoða betur í með-
göngu en aðrar. Ef við vissum nógu
mikið um þessi mál gætum við hald-
ið vel utan um þær konur sem eru
í hættu en slakað á hvað snertir þær
sem ólíklegt er að sjúkdómurinn komi
fram í. í dag er þetta ekki hægt
þess vegna skoðum við allar konur
oft. Það kann að koma að því að við
getum skorið úr um þetta með blóð-
rannsóknum, að því stefnum við.
Nú höfum við sýnt fram á arf-
gengi tilhneigingarinnar til þess að
fá meðgöngueitrun og fæðingar-
krampa, sem rannsóknir okkar benda
til að séu náskyldir sjúkdómar en
ekki þeir sömu. Konur bera þessa
tilhneigingu til dætra sinna og karl-
menn geta einnig borið sömu til-
hneigingu til dætra sinna í þeim
erfðastofni sem þær fá frá föður.
Ef kona, sem ber þetta í sér, verður
vanfær eftir mann sem einnig hefur
sömu tilhneigingu í genum sínum
kann fóstur þeirra að verða móður
sinni hættulegt.
Við höfum tekið blóð úr íjölmörg-
um íslenskum fjöskyldum. Við eigum
gögn um 18 heillegar ijölskyldur hér
og fjórar skoskar íjölskyldur þar sem
meðgöngueitrun og fæðingarkrampi
er ættlæg. í blóðsýnishornum frá
þessu fólki þarf að leita að svokölluð-
um kandidatgenum. Þetta er erfitt
verk. Við getum hugsað okkur að
hver hinna 46 litninga sé eins og
rennilás sem nær frá Landspítalan-
um út í Gróttuvita og hver lás sé
samsettur af örlitlum hnöppum,
hundruð þúsunda á hveijum og ein-
um. Allt þetta þarfa skoða. Við höf-
um fyrst og fremst leitað á ákveðnum
svæðum á litningi 1, þar sem vitað
er að framleitt er efni sem stýrir
blóðþrýstingi í líkamanum. Hið alvar-
lega við meðgöngueitrun er einmitt
hækkun á blóðþrýstingi og blóð-
storkutruflanir. Hjá konunum sem
fá slíkt og þeim sem bera tilhneiging-
un í sér höfum við fundið afbrigði á
ákveðnu svæði í litningi 1, afbrigði
sem okkur grunar að stuðli að þess-
um_ sjúkdómum.
Á þremur öðrum stöðum í heimin-
um eru menn að athuga þetta sama
og við erum að gera. I Edinborg
hafa menn ekki fundið þessi tengsl
enda höfðu þeir ekki nógu góðan
skyldleikagrunn í sinni rannsókn. I
Ástralíu eru rannsóknirnar enn
komnar of skammt. í Utah í Banda-
ríkjunum, þar sem gott er að gera
slíkar rannsóknir meðal mormóna,
er rannsóknahópur sem birti niður-
stöður sínar rétt á undan okkur. Þær
eru svipaðar og okkar, að á litningi
1 sé eitthvert afbrigði á svæðinu sem
stjórnar blóðþrýstingshækkun í lík-
amanum og sennilega valdi með-
göngueitrun og fæðingarkrampa.
Þetta þykja svo merkilegar upgöt-
vanir að báðar niðurstöðumar birtust
í Nature Genetics, með mánaðar
millibili í vor.
Við höfum fylgt eftir fyrri athug-
unum okkar á skýrslum yfir fæðing-
ar á Landsspítalanum frá 1931 til
1947 og fundið þær konur sem voru
með háan blóðþrýsting á meðgöngu.
Við erum nú að ljúka við að fylgja
þessum konum öllum eftir. Helming-
ur þeirra er á lífi og flestar þeirra
skoðuðum við í Hjartavernd. Um hin-
ar látnu höfum við fengið upplýs-
ingar úr sjúkraskýrslum. í ljós kom
að konum sem fá háan blóðþrýsting
á meðgöngu virðist vera hættara við
að fá slðar á ævinni háan blóðþrýst-
ing og kransæðasjúkdóma en konum
sem ekki voru með háan bióðþiýsting
á meðgöngu. Þessi vitneskja hefur
talsvert forvarnagildi. Við getum
sagt við konur sem fá háan blóð-
þrýsting á meðgöngu að þær ættu
ekki að reykja, þurfi að vanda matar-
æði sitt með tilliti til dýrafitu og
hafa næga útivist og hreyfíngu. Eng-
um hefur tekist að fylgja konum eft-
ir jafnlengi á þennan hátt, eða í 40 ár.
Ný rannsókn fyrirhuguð
Eftir tíu til fimmtán ár verðum
við vonandi komnir í þá aðstöðu að
geta gert próf í meðgöngu sem seg-
ir okkur hvaða konur séu í hættu
hvað snertir meðgöngueitrun og
hvaða konur þurfi að gæta sín á
háþrýstingi og kransæðasjúkdómum
seinna á ævinni. Fengnar niðurstöður
gætu verið upphafið að því að þetta
verði hægt. Erfðarannsóknir eru að
verða undirstaða undir læknisfræði
og Iíffræði í dag. Staðfesta þarf nið-
urstöður úr rannsókn okkar í mun
stærri athugun. I framhaldi af því
reyna menn vafalaust að þróa aðferð-
ir til þess að finna rétt lyf og læknis-
aðferðir gegn þessum sjúkdómum.
Við erum nú að undirbúa nýjan
áfanga í þessari rannsókn og höfum
þegar fengið styrk frá Vísindasjóði
til þess að safna mun meiri gögnum
á íslandi. Við ætlum að reyna að
athuga betur konurnar sem fæddu
fyrir 40 til 60 árum og bera þær
saman við konur sem fæddu á sama
tíma en sem ekki voru með háan
blóðþrýsting í meðgöngu. Þetta er
nauðsynlegt vegna hinna ýmsu þátta
sem breytast í samfélaginu, svo sem
mataræðis, reykinga o.fl. Við munum
einnig rannsaka systur í auknum
mæli næst og einskorða okkur við
fjölskyldur þar sem a.m.k. þrír ein-
staklingar hafa fengið sjúkdóminn.
■