Morgunblaðið - 29.03.2009, Blaðsíða 22

22 Erfðarannsóknir
MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 29. MARS 2009
K
æra Lone Frank. Það
gleður okkur að geta
sagt þér að niðurstöð-
urnar af deCODEme-
könnuninni þinni
liggja nú fyrir. Ýttu hérna.“
Ég geri eins og mér er sagt, ýti á
reitinn og er komin inn á mína eigin
vefsíðu hjá deCODEme. Starfs-
mennirnir hafa kannað erfðamengi
mitt til að leita uppi yfir milljón
genavörður, svonefnd SNP, en vís-
indamenn hafa þegar getað tengt
sumar þeirra við sjúkdómsáhættu.
Þarna stendur:
„Hugað var að 38 sjúkdóms-
gerðum hjá þér. Skoðaðu áhættuna
og lestu um fyrirbyggjandi aðgerð-
ir.“
Allt í einu verð ég undarlega þurr í
munninum. Fyrir þremur vikum var
bara gaman að taka við leiðbeining-
unum með póstinum og það var ekki
heldur neitt mál að senda dálítið af
slímhúð úr munninum til þeirra til að
láta greina DNA-erfðaefnið í henni.
En hérna, við tölvuna á hótelher-
berginu, er eins og áhuginn á að
horfa inn í framtíðina hafi dvínað. Við
erum öll afleiðingar stökkbreytinga
með tifandi sprengjur faldar í erfða-
menginu – það veit ég vel – en langar
mig raunverulega til þess að vita
hvar þær séu?
Gláka, asma, þvagsýrugigt
Ég gýt hornauga til „sjúkdóms-
gerðanna“ sem er raðað upp í flokka
eftir því hvaða líkamshluta þær eiga
við. Þetta er skynsamleg blanda:
gláka, kölkun, nýrnakrabbi, asma,
skalli, sykursýki I og II, fótaóeirð og
þvagsýrugigt. Þvagsýrugigt – er það
nokkuð erfðasjúkdómur? Ég hélt að
gamlir karlar fengju hana ef þeir
lifðu of hátt of lengi.
Ég geri áhlaup, dreg músina yfir
krabbamein og ýti loks á krónískt
hvítblæði. Sagt er blátt áfram í text-
anum að sjúkdómnum fylgi óend-
anleg þreyta, höfuðverkur, blæð-
ingar og skertar ónæmisvarnir. En
að lokum er sagt að hann leggist að-
eins á hálft prósent þjóðarinnar og
oftast fólk yfir sjötugu. Áður en ég
fær að vita hver mín eigin áhætta sé
verð ég að gefa til kynna meðvitað
samþykki. Vil ég raunverulega sjá
niðurstöðurnar og veit ég hvað þær
merkja?
Já já, þetta minnir dálítið á smáa
letrið í samningum og tryggingaskil-
málum, eiginlega nennir maður ekki
að lesa þetta. Ég ýti á accept.
Vá! Þetta byrjar vel. Hættan á að
ég fái einhvern tíma á ævinni þennan
sjúkdóm er bara 0,2% sem er nærri
40% minna en gengur og gerist um
evrópskar konur. Þetta er eins og að
vinna í lottó. Ég skoða aftur flokkana
og vel slagæðagúlp í höfði – óhugn-
anlega poka á stóru blóðæðunum í
heilanum sem geta sprungið fyr-
irvaralaust og síðan fellur maður í
dá.
Aftur vann ég! Aðeins 3% áhætta
og enn 40% minna en meðaltalið. Nú
er ég komin á skrið og prófa AMD,
aldurstengda nethimnuhrörnun, þ.e.
nethimnan eyðist hægt og bítandi og
er þetta algengasta orsök þess að
fólk fær verri sjón og verður jafnvel
blint á efri árum. Fundist hafa erfða-
fræðileg afbrigði á fimm svæðum á
litningunum 1, 6, 10 og 19 sem hafa
áhrif á hættuna. Ég hugsa til kunn-
ingja sem er með AMD og nærri
blindur og hika andartak. En bíðum
við – aftur er ég langt undir með-
altalsáhættunni. Og skalli: 2%
áhætta hjá mér en meðaltalið 8%.
Hver fjárinn, ég er með fín gen!
Eiginlega synd og skömm að ég skuli
ekki hafa eignast afkvæmi.
Kannski …
Og þó. Lítum nú aðeins á hornin
þar sem sennilega eru einhver
óhreinindi. Hjarta- og æða-
sjúkdómar. Allt vaðandi í þeim í ann-
arri ættinni minni. Föðuramma mín
var slæm fyrir hjartanu, eins og það
var kallað, frá því að ég man eftir
mér, föðurafi minn dó örkumla eftir
margar heilablæðingar og faðir minn
var með of háan blóðþrýsting frá
unga aldri. Síðar fékk hann svo
slæma æðakölkun í báða fætur að
síðasta árið sitt gat hann varla geng-
ið og verkirnir voru svo miklir að
hann vildi bara fá að deyja.
Hérna er talað um æðasjúkdóminn
peripheral arterial disease, PAD.
Hver tíundi íbúi iðnríkjanna fær
hann og reykingar eru aðalástæðan.
En erfðaþættirnir eru líka að koma í
ljós og vísindamen deCODE hafa
uppgötvað eitt mikilvægt afbrigði á
litningi 15. Ég ýti vongóð á
hnappinn.
… „ef til vill ekki allir áhættu-
þættir“
Þetta lítur ekki alltof vel út.
Áhættan hjá mér er meiri en hjá
meðaltalinu, 18% andstætt 14%.
Kannski ekki neitt hrikalegur munur
en áhættan er þó næstum því einn af
hverjum fimm og svo leggja de-
CODE-menn þar að auki áherslu á
að í prófinu þeirra séu „ef til vill ekki
allir áhættuþættir“.
Ég reyki ekkert núna en svitna í
lófunum þegar ég rifja upp árin þeg-
ar ég reykti í partíum. Var ekki rosa-
lega mikið um partí þá? Undir liðn-
um fyrirbyggjandi aðferðir og
meðferð segir að hægt sé að taka
blóðþynnandi aspírín til minnka
hættuna á PAD. Ég ætti kannski að
ræða þetta við lækninn minn þegar
ég kem heim?
Og núna, þegr ég er hvort sem er
að verða taugaspennt, get ég alveg
eins hert upp hugann og horfst í
augu við það sem ég er raunverulega
hrædd við. Brjóstakrabbamein.
Sjúkdóminn sem bæði amma
mín og móðir létust úr á unga aldri
og ég hef alltaf innst inni gert ráð
fyrir að myndi verða mér að ald-
urtila. Ég hef eiginlega reynt að
sverja hættuna af mér með því að
kanna aldrei málið í reynd. Nú sit ég
við skjá sem getur afhjúpað hættuna
með hliðsjón af því sem skilgreint er
af átta erfðafræðilegum DNA-
afbrigðum á litningunum 2, 5, 8, 10,
11, 15 og 16. Ég er viss um að útlitið
sé hræðilegt og opna ekki augun í dá-
góða stund eftir að ég er búin að ýta
á reitinn.
En hvert í logandi! Þetta er alveg
ótrúlegt! Ég er með minni
áhættu en meðaltalið, 7,7%,
en meðaltalið er 12. Í eina,
fáránlega sekúndu finnst
mér eins og ég
hafi bók-
staf-
lega
verið
leyst undan
því að deyja.
„Er eitthvað sem þú vilt
spyrja um?“ Kári Stef-
ánsson, forstjóri de-
CODE, er vissulega á leið-
inni út úr dyrunum, á leið til
Kaliforníu, en þar sem enginn
af erfðafræðiráðgjöfum fyr-
irtækisins er á staðnum hefur hann
gefið kost á sér. Ég dreg fram nið-
urstöðurnar mínar og kvarta fyrst
yfir því að vera í áhættuhópi vegna
PAD. Ég er búin að kynna mér að
DNA-afbrigðið sem rannsakað var í
erfðamengi mínu eykur einnig
hættuna á lungnakrabba. Þar er
áhætta mín 33% sem mér finnst
ægilegt. Kári lætur sér fátt um
finnast.
„Þetta hefur enga þýð-
ingu ef þú reykir
ekki,“ segir hann.
„Þó að
fólk sé erfða-
fræðilega séð í áhættu-
hópi dettur áhættan niður í nærri
núll ef það reykir ekki.“
Áhyggjulaus Kári
Ég lofa að reykja ekki en segi frá
því að ég sé líka hrædd vegna þess að
ég eigi á hættu að fá vissa tegund af
húðkrabba. En eftir sem áður verð
ég ekki vör við að hann hafi miklar
áhyggjur af mér.
„Ég hef látið fjarlægja þannig
krabbamein sjálfur, þetta er ekki
mikið mál. Vertu bara ekki mikið í
sól.“
Ég lofa því líka en viðurkenni
núna að það sé eitt sem ég
skilji alls ekki. Alla mína ævi
hafi ég verið þvengmjó en nú fullyrði
deCODEme að ég eigi á hættu að
verða of holdug, feit. Ég spyr Kára
hvort prófin hans séu gölluð eða
hvað.
„Nei,“ svarar hann og tónninn er
mjög kuldalegur. „Ég er með sama
erfðafræðilega fituafbrigðið og þú en
þyngdin hefur verið óbreytt í mörg
ár, kannski vegna þess að ég hreyfi
mig svo mikið. DNA-afbrigði sem
tengjast sjúkdómum með margar or-
sakir munu aldrei geta gefið þér ná-
kvæma forspá af því að þeir eru
flóknir og tilvist eins gens er ekki af-
gerandi. Niðurstaðan fer mjög eftir
umhverfi og aðstæðum. Fyrir hendi
eru nokkur afbrigði en hver penetr-
ans þeirra er, hve virk þau eru í ein-
staklingnum, er óleyst gáta. Við get-
um ekki útskýrt hvað veldur því að
sum afbrigði hafa áhrif, slá í gegn, og
önnur ekki.“
Ég er mállaus af undrun. Situr
hann ekki þarna og viðurkennir að
genakortin séu gagnslaus?
„Nei það geri ég ekki. Genakort
getur sagt þér hvort líkurnar á
ákveðinni niðurstöðu – til dæmis
offitu – séu miklar eða litlar en
ekki hvort þú verður svo
feit í veruleikanum.“
Kári útskýrir þátt um-
hverfis og aðstæðna
með því nefna dæmi
um rannsóknir de-
CODE-manna.
Þeir hafa rann-
sakað krabbamein
í fæðingarblettum
og fundið DNA-
afbrigði í genum
sortuæxl-
isviðtaka en
hegðun þeirra er
afar misjöfn eftir
því hvaða þjóð er
um að ræða. Sé
um Spánverja að
ræða þrefaldar af-
brigðið hættuna á
krabbameini í fæð-
ingarbletti en sama
afbrigði hefur engin
áhrif meðal Íslendinga.
Sennilega er það vegna
þess að sólin leikur líka sitt
hlutverk. Enginn vandi er að
forðast sólina á Íslandi en það er
erfiðara á Spáni. Áhrifin af sama af-
brigði í Svíþjóð, þar sem meira er um
sólskin en á Íslandi en heldur minna
en á Spáni, eru mitt á milli hinna
þjóðanna tveggja.
„Við höfum einnig uppgötvað þrjú
erfðafræðileg afbrigði sem auka
hættuna á hjartaflökti. Þau eru öll
þrisvar sinnum algengari í Kína en í
Evrópu en mun minni hætta er á að
Kínverji fái hjartaflökt en Evr-
ópumaður. Erfiðara er að útskýra
þetta en málið með sólina og fæðing-
arblettina. Og það sýnir að við verð-
um að skilja áhrif umhverfisins miklu
betur áður en við getum farið að nota
genakort með mikilli nákvæmni.“
Frá föður eða móður
Áður en ég næ að mótmæla meira
nefnir Kári annan þátt sem flækir
enn myndina. Það virðist skipta
nokkru máli hvort við erfum af-
Erfðafræðileg rúlletta
Lone Frank er þekktur blaðamaður í Danmörku og
fjallar mest um vísindi. Hún vildi fá upplýsingar um
eigið erfðamengi með tilliti til sjúkdómahættu og
keypti þjónustu hjá Íslenskri erfðagreiningu.
Lone Frank Kári Stefánsson
Lone Frank skrifaði aðra grein um aðdrag-
anda þess að hún keypti genaþjónustuna af
Íslenskri erfðagreiningu og segir frá því þegar
hún heimsótti fyrirtækið í Reykjavík. Hér er
stiklað á stóru í þeirri grein.
„Ertu nú komin hingað til að angra mig aft-
ur?“ Það eru tæp tíu ár síðan ég sat síðast
andspænis Kára Stefánssyni en þessi sér-
kennilega aðferð við að heilsa sýnir mér að
hann hefur ekkert breyst. Og til að gera ekki
endasleppt hrópar hann strax á aðstoð-
armann í næsta herbergi og segist þurfa að fá
kaffi til að lifa þetta af. Ég túlka þetta litla
uppistand sem eitthvað í líkingu við „Velkom-
af áhættu einstaklings, að sá sem vill nýta
matið til að koma sér upp lífsstíl í samræmi
við upplýsingarnar eða nýta heilbrigðiskerfið
hafi aðgang að slíku mati.“
Frank segir þessa túlkun hafa notið mikillar
hylli í fjölmiðlum fram til þessa en rekur einn-
ig mótbárur. Nefnir hún meðal annars skrif
tímaritsins New England Journal of Medicine
sem telur lítið gagn að umræddum upplýs-
ingum þegar hugað sé að lækningum. Mik-
ilvægustu sjúkdómarnir, t.d. sykursýki,
hjarta- og æðasjúkdómar og krabbamein, eigi
sér svo flóknar orsakir, bæði erfðafræðilegar
og umhverfistengdar.
Vörðurnar sýna staðsetningu gena á löngu,
undnu DNA-erfðaefnisstigunum sem eru hver
með sínum hætti hjá fólki. Endanlegt kort yfir
SNP-vörðurnar í erfðaefni einstaklings er eins
konar mynd af erfðafræðilegum eiginleikum
hans eða hennar. Eða, eins og einn af keppi-
nautum Kára á markaðnum hefur orðað það:
„Stafræna sjálfið þitt.“
Efasemdir um gagnið
„Allt er þetta gert með sama takmarkið í
huga, að geta einbeitt sér að markvissum fyr-
irbyggjandi aðgerðum,“ segir Kári Stef-
ánsson. „Það er gagn að því að búa til mynd
in, hvað get ég gert fyrir þig“ og ber upp er-
indið: „Ég er komin til að tala um erfðameng-
ið mitt.“
Hún segir síðar frá undirbúningnum.
„Heima á Friðriksbergi í Kaupmannahöfn skóf
ég smávegis innan úr munninum og sendi
frumusullið til deDODEme í Reykjavík,“ segir
Frank. „Þar hafa snjallir starfsmenn ein-
angrað DNA-erfðaefnið í sýninu og hellt því á
genaplötu. Hana hafa þeir notað til að gera
prófanir á yfir milljón svonefndum genavörð-
um sem dreifast á litningana í frumunni. Slík
varða kallast á ensku single nucleotide poly-
morphism, sem stytt er í SNP.
Mitt stafræna sjálf