Læknablaðið

Volume

Læknablaðið - 15.02.1999, Page 79

Læknablaðið - 15.02.1999, Page 79
LÆKNABLAÐIÐ 1999; 85 167 John H. Edwards / Að lesa gen á Islandi Flest okkar deyja úr algeng- um sjúkdómum og fá okkar ná svo langt án þess að hafa lifað af marga alvarlega algenga sjúkdóma. Það er því engin furða að miklu fé sé varið til skönnunar erfðamengisins til að finna þá DNA hluta sem áhrif hafa á sjúkdóma, skrá þá og fá einkaleyfi á þeim gen- um, eða genahlutum. Ein aðferðin til að leita að genum með algengar stökk- breytingar, sem hafa til góðs eða ills áhrif á áhættu okkar á að fá algenga sjúkdóma, hefur verið kölluð erfðamengjatroll skussanna, eða erfðaútgerð Gísla, Eiríks og Helga. Sjúk- dómar sem þessir eru gjarnan nefndir flóknir eða margþátta sjúkdómar. Aðferðin er í grundvallaratriðum einföld. Það þarf einungis að greina hundruð einstaklinga og ætt- ingja þeirra með hundruðum erfðamarka. Þessi aðferð hefur þó enn ekki getað sýnt fram á eðli sambandsins milli ABO blóð- flokka og sársjúkdóms í maga og skeifugöm, en þegar á sjötta áratugnum þótti sýnt að það samband væri til staðar. Aðferðin hefur ekki heldur getað skýrt sambandið á milli HLA genanna og ýmissa sjúk- dóma sem fundust á áttunda áratugnum. Brjóstakrabba- mein er tíðnefnt dæmi um ár- angur við að finna algengar orsakir helstu sjúkdóma en þó hafa einungis sjaldgæf mend- Frá Biochemistry Department, Oxford University, 0X1 7LP, UK. Netfang: jhe@bioch.ox.ac.uk elsk afbrigði gena fundist. Trú- lega finnast mendelskar stökk- breytingar í orsakamengi allra algengra sjúkdóma. Það er skref í rétta átt að skilgreina sjaldgæfar mendelskar erfðir þegar þær eru til staðar en það er einungis lítið skref. Til að rannsaka sjúkdóma sem ekki eru mendelskir þurfum við að- ferðir sem eru „ekki-mend- elskar". Það virðist nærtæk lausn vandans að stækka umfang verkefnisins. Þar sem auð- veldlega má auka sjálfvirkni í erfðamengjatrolli fyrir DNA- erfðamörk, felast einu höml- urnar í aðgangi að gögnum og kostnaði við greininguna. Kostnaðinn má lækka marg- faldlega með því að nota rétt- an úrtakshóp (þýði). Það er hins vegar ekki unnt að skil- greina fyrirfram hversu marga einstaklinga þarf að greina. Astæðan er sú að mengi margra gena sem hafa lítil áhrif hvert um sig getur gefið vísbendingu um sömu auka- áhættu fyrir skyldmenni og mengi fárra gena sem hvert um sig hafa mikil áhrif á sjúk- dóminn. Genamengistroll-að- ferðin getur hins vegar ein- ungis fundið seinni genin, þau gen sem hafa mikil áhrif. (Til að finna fyrri genin þyrfti að klæða trollpokann og það kann enginn.) Besta þýðið til rannsókna af þessu tagi þarf að sameina tvennt: annars vegar mikla erfðafræðilega fjölbreytni ein- staklinga og hins vegar eins- leitni umhverfisþátta og landssvæða. ísland hefur báða þessa eiginleika og auk þess bæði háan staðal á læknis- þjónustu og rannsóknir í erfðafræði sem standa á traustum fótum. fslensku ætt- arskrámar ná aftur til 17. ald- ar, og jafnvel lengra, og em nokkuð heillegar frá 1840 að telja. Á sjöunda áratugnum var settur upp, með styrk frá bandarísku kjarnorkunefnd- inni, gagnagrunnur á tölvu- tæku formi þar sem skráðar eru fæðingar frá þeim tíma. Þessum gagnagrunni Erfða- John H. Edwards er prófessor emeritus í erfðafræði við Oxford háskóla. Hann hefur verið til ráðgjafar í mannerfða- fræði á íslandi í meira en þrjá áratugi og er mörgum íslend- ingum að góðu kunnur. Meðal annars vann hann ásamt fleirum að því að koma á fót gagnagrunni þeim sem nú er hjá Erfða- fræðinefnd Háskóla íslands. Greinin, sem hér er birt í þýðingu Einars Árnasonar prófess- ors í þróunarfræði, hét upphaflega Sala frumburðarréttarins og var skrifuð fyrir British Medical Journal (BMJ), eftir að rit- stjóminni hafði borist lagafrumvarpið um miðlægan gagna- grunn á heilbrigðissviði og ýmis viðbrögð frá íslandi. Höfund- ur dró greinina til baka þegar tímaritið New Scientist birti um- fjöllun sína um málið. Höfundur þakkar BMJ fyrir að gefa birtingarréttinn eftir.
Page 1
Page 2
Page 3
Page 4
Page 5
Page 6
Page 7
Page 8
Page 9
Page 10
Page 11
Page 12
Page 13
Page 14
Page 15
Page 16
Page 17
Page 18
Page 19
Page 20
Page 21
Page 22
Page 23
Page 24
Page 25
Page 26
Page 27
Page 28
Page 29
Page 30
Page 31
Page 32
Page 33
Page 34
Page 35
Page 36
Page 37
Page 38
Page 39
Page 40
Page 41
Page 42
Page 43
Page 44
Page 45
Page 46
Page 47
Page 48
Page 49
Page 50
Page 51
Page 52
Page 53
Page 54
Page 55
Page 56
Page 57
Page 58
Page 59
Page 60
Page 61
Page 62
Page 63
Page 64
Page 65
Page 66
Page 67
Page 68
Page 69
Page 70
Page 71
Page 72
Page 73
Page 74
Page 75
Page 76
Page 77
Page 78
Page 79
Page 80
Page 81
Page 82
Page 83
Page 84
Page 85
Page 86
Page 87
Page 88
Page 89
Page 90
Page 91
Page 92
Page 93
Page 94
Page 95
Page 96
Page 97
Page 98
Page 99
Page 100
Page 101
Page 102
Page 103
Page 104
Page 105
Page 106
Page 107
Page 108

x

Læknablaðið

Direct Links

If you want to link to this newspaper/magazine, please use these links:

Link to this newspaper/magazine: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Link to this issue:

Link to this page:

Link to this article:

Please do not link directly to images or PDFs on Timarit.is as such URLs may change without warning. Please use the URLs provided above for linking to the website.