Læknablaðið - 15.02.1999, Blaðsíða 79

LÆKNABLAÐIÐ 1999; 85
167
John H. Edwards
/
Að lesa gen á Islandi
Flest okkar deyja úr algeng-
um sjúkdómum og fá okkar ná
svo langt án þess að hafa lifað
af marga alvarlega algenga
sjúkdóma. Það er því engin
furða að miklu fé sé varið til
skönnunar erfðamengisins til
að finna þá DNA hluta sem
áhrif hafa á sjúkdóma, skrá þá
og fá einkaleyfi á þeim gen-
um, eða genahlutum.
Ein aðferðin til að leita að
genum með algengar stökk-
breytingar, sem hafa til góðs
eða ills áhrif á áhættu okkar á
að fá algenga sjúkdóma, hefur
verið kölluð erfðamengjatroll
skussanna, eða erfðaútgerð
Gísla, Eiríks og Helga. Sjúk-
dómar sem þessir eru gjarnan
nefndir flóknir eða margþátta
sjúkdómar. Aðferðin er í
grundvallaratriðum einföld.
Það þarf einungis að greina
hundruð einstaklinga og ætt-
ingja þeirra með hundruðum
erfðamarka.
Þessi aðferð hefur þó enn
ekki getað sýnt fram á eðli
sambandsins milli ABO blóð-
flokka og sársjúkdóms í maga
og skeifugöm, en þegar á
sjötta áratugnum þótti sýnt að
það samband væri til staðar.
Aðferðin hefur ekki heldur
getað skýrt sambandið á milli
HLA genanna og ýmissa sjúk-
dóma sem fundust á áttunda
áratugnum. Brjóstakrabba-
mein er tíðnefnt dæmi um ár-
angur við að finna algengar
orsakir helstu sjúkdóma en þó
hafa einungis sjaldgæf mend-
Frá Biochemistry Department, Oxford
University, 0X1 7LP, UK. Netfang:
jhe@bioch.ox.ac.uk
elsk afbrigði gena fundist. Trú-
lega finnast mendelskar stökk-
breytingar í orsakamengi allra
algengra sjúkdóma. Það er
skref í rétta átt að skilgreina
sjaldgæfar mendelskar erfðir
þegar þær eru til staðar en það
er einungis lítið skref. Til að
rannsaka sjúkdóma sem ekki
eru mendelskir þurfum við að-
ferðir sem eru „ekki-mend-
elskar".
Það virðist nærtæk lausn
vandans að stækka umfang
verkefnisins. Þar sem auð-
veldlega má auka sjálfvirkni í
erfðamengjatrolli fyrir DNA-
erfðamörk, felast einu höml-
urnar í aðgangi að gögnum og
kostnaði við greininguna.
Kostnaðinn má lækka marg-
faldlega með því að nota rétt-
an úrtakshóp (þýði). Það er
hins vegar ekki unnt að skil-
greina fyrirfram hversu marga
einstaklinga þarf að greina.
Astæðan er sú að mengi
margra gena sem hafa lítil
áhrif hvert um sig getur gefið
vísbendingu um sömu auka-
áhættu fyrir skyldmenni og
mengi fárra gena sem hvert
um sig hafa mikil áhrif á sjúk-
dóminn. Genamengistroll-að-
ferðin getur hins vegar ein-
ungis fundið seinni genin, þau
gen sem hafa mikil áhrif. (Til
að finna fyrri genin þyrfti að
klæða trollpokann og það
kann enginn.)
Besta þýðið til rannsókna af
þessu tagi þarf að sameina
tvennt: annars vegar mikla
erfðafræðilega fjölbreytni ein-
staklinga og hins vegar eins-
leitni umhverfisþátta og
landssvæða. ísland hefur báða
þessa eiginleika og auk þess
bæði háan staðal á læknis-
þjónustu og rannsóknir í
erfðafræði sem standa á
traustum fótum. fslensku ætt-
arskrámar ná aftur til 17. ald-
ar, og jafnvel lengra, og em
nokkuð heillegar frá 1840 að
telja. Á sjöunda áratugnum
var settur upp, með styrk frá
bandarísku kjarnorkunefnd-
inni, gagnagrunnur á tölvu-
tæku formi þar sem skráðar
eru fæðingar frá þeim tíma.
Þessum gagnagrunni Erfða-
John H. Edwards er prófessor emeritus í erfðafræði við
Oxford háskóla. Hann hefur verið til ráðgjafar í mannerfða-
fræði á íslandi í meira en þrjá áratugi og er mörgum íslend-
ingum að góðu kunnur. Meðal annars vann hann ásamt fleirum
að því að koma á fót gagnagrunni þeim sem nú er hjá Erfða-
fræðinefnd Háskóla íslands.
Greinin, sem hér er birt í þýðingu Einars Árnasonar prófess-
ors í þróunarfræði, hét upphaflega Sala frumburðarréttarins
og var skrifuð fyrir British Medical Journal (BMJ), eftir að rit-
stjóminni hafði borist lagafrumvarpið um miðlægan gagna-
grunn á heilbrigðissviði og ýmis viðbrögð frá íslandi. Höfund-
ur dró greinina til baka þegar tímaritið New Scientist birti um-
fjöllun sína um málið. Höfundur þakkar BMJ fyrir að gefa
birtingarréttinn eftir.