Læknablaðið - 15.02.1999, Side 82

170
LÆKNABLAÐIÐ 1999; 85
bæði tölfræðilegu afli og al-
hæfingargildi niðurstaðna fyr-
ir aðra stofna. Það er því ekki
„erfðafræðileg einsleitni“ sem
gerir ísland áhugavert til
rannsókna á þessum sjúkdóm-
um. Það er þvert á móti erfða-
fræðileg fjölbreytni einstak-
linganna, sem er mjög aukin
vegna keltneskra gena nokk-
urs fjölda þræla og margra
kvenna sem komu með af fús-
um vilja eða var rænt frá
strandsvæðum írlands og
norðurhluta Bretlands, sem
gerir stofninn áhugaverðan.
Það er líklegt að meirihluti
gena sé af keltneskum upp-
runa (Bjarnason, et al. 1973)
þótt það merki ekki að meiri-
hluti landnámsmanna hafi
verið keltneskur. Það er þessi
eðlislægi erfðabreytileiki
ásamt mikilli einsleitni milli
landssvæða í líkamsbyggingu,
menningu, mataræði og öðr-
um umhverfisþáttum sem ger-
ir Island áhugavert til rann-
sókna á algengum sjúkdóm-
um. Hins vegar er það mikil
ættfræðiþekking sem gerir Is-
land kjörið fyrir rannsóknir á
mendelskum sjúkdómum.
Hið feiknarlega ættartré á
forsíðu kynningabæklings de-
CODE er tilkomumikið. Ætt
fleiri en 80 einstaklinga er
rakin í gegnum annað foreldr-
ið allt aftur til eins sameigin-
legs forföður sem var uppi á
árinu 1650. Hins vegar ber
þess að geta að fjölmörg
mengi 80 íslendinga má rekja
aftur til margra sameiginlegra
forfeðra eftir mörgum mis-
munandi leiðum: á 10 kyn-
slóðum gefa foreldrarnir tveir
möguleika á hundruðum for-
feðra (ímyndaðu þér hvað þú
gætir farið á mörg niðjamót
og hitt nýja ættingja í hvert
skipti). Slík gögn gætu gert
það mögulegt að finna þann
forföður sem bæri með sér
stökkbreytingu í geni sem væri
sökudólgurinn í mendelskum
sjúkdómi, skilgreina hana og
staðsetja af nákvæmni. Eink-
um ef um væri að ræða nýja
stökkbreytingu (stökkbreyt-
ingu sem hefði gerst í þessum
sameiginlega forföður eða ef
til vill í þeim næstu þar á und-
an). I fjölþátta sjúkdómum er
á hinn bóginn enginn gena-
sökudólgur og ekkert meingen
heldur einungis mörg gen,
vanalega með stökkbreyting-
um sem gerðust fyrir löngu
síðan (gamlar stökkbreyting-
ar) og mörg hver með stökk-
breytingum sem eru nægilega
algengar og áhrifamiklar í
sjúkdómnum til þess að unnt
sé að taka eftir þeim. Til þessa
viðhorfs, að vera svo upptek-
inn af að áætla gildi þess að
rannsaka fleiri en eina eða
tvær kynslóðir í algengum
sjúkdómum, má rekja bæði
þær efasemdir um mögulegan
tæknilegan árangur af starfinu
og þau siðferðilegu vandamál
sem nú ógna öllu framtakinu.
Yfirlýsing Siðfræðiráðs LÍ
um að læknum sé ráðlagt að
taka ekki þátt í gagnagrunnin-
um, kemur í lok langrar grein-
argerðar sem nú hefur verið
þýdd á skýra ensku. Þar eru
dregin fram staðbundin
vandamál, sem eru eða ættu
að vera séríslensk vandamál,
en einnig er rætt um vanda-
málin við að fullnægja sam-
þykktum sem gerðar hafa
verið á milli Islands og Evr-
ópusambandsins. Bretland er í
sömu stöðu. Sumt af þessu
raskar ró manna en í eldmóðn-
um við að fara troðnar slóðir
hins sameiginlega markaðs,
virðast bæði löndin hafa sam-
þykkt skilmála sem er skil-
merkilega getið í greinargerð-
inni. Ekki eru allir þessir skil-
málar til þess fallnir að bæta
heilsu einstaklinga eða efla
lýðheilsu né til þess fallnar að
efla samkeppnisstöðu lyfja-
iðnaðar þeirra. En hvað sem
því líður standa þessar tilskip-
anir og þeim verður ekki breytt
nema með langdregnum um-
ræðum.
Fyrirtækið deCODE hefur
þó, með því mikla umtali um
þann siðferðilega vanda sem
það hyggst leysa, dregið at-
hyglina bæði að ágæti fyrri
erfðafæðirannsókna á íslandi
og framtíðarmöguleikum
slíkra rannsókna þar, en hefur
einnig dregið fram í dagsljós-
ið hin alvarlegu siðfræðilegu
og tæknilegu vandamál sem
eru samfara genaveiðum með
erfðatrolli skussanna „á miklu
dýpi“. Þau lönd, sem búa ekki
við ríka lýðræðis- og réttar-
hefð, eru ef til vill einnig
þjökuð af fátækt, sem búa við
lágt mennta- og heilsustig og
spillta stjómmálamenn; þau
lönd munu sennilega standa
berskjölduð frammi fyrir því-
líkum atgangi frá aðilum með
takmarkaða siðferðiskennd.
HEIMILDIR
Mein CA, et al. A search for type 1
diabetes susceptibility genes in
families from the United Kingdom.
NatGen 1998; 19: 297-300.
Lemmark Á, Ott J. Sometimes it’s hot,
sometimes it's not. Nat Gen 1998;
19:213-4.
Bjamason O, et al. The Blood Groups of
Icelanders. Ann Hum Gen 1973; 36:
425,458.
Fmmvarp til laga um gagnagrunn á heil-
brigðissviði. Álit stjómar Siðfræði-
ráðs Læknafélags Islands. Lækna-
blaðið 1998; 84: 978-84.
deCODE genetics, inc. A non-confiden-
tial corporate summary. 07/06/98.
1998.