Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.02.1999, Síða 82

Læknablaðið - 15.02.1999, Síða 82
170 LÆKNABLAÐIÐ 1999; 85 bæði tölfræðilegu afli og al- hæfingargildi niðurstaðna fyr- ir aðra stofna. Það er því ekki „erfðafræðileg einsleitni“ sem gerir ísland áhugavert til rannsókna á þessum sjúkdóm- um. Það er þvert á móti erfða- fræðileg fjölbreytni einstak- linganna, sem er mjög aukin vegna keltneskra gena nokk- urs fjölda þræla og margra kvenna sem komu með af fús- um vilja eða var rænt frá strandsvæðum írlands og norðurhluta Bretlands, sem gerir stofninn áhugaverðan. Það er líklegt að meirihluti gena sé af keltneskum upp- runa (Bjarnason, et al. 1973) þótt það merki ekki að meiri- hluti landnámsmanna hafi verið keltneskur. Það er þessi eðlislægi erfðabreytileiki ásamt mikilli einsleitni milli landssvæða í líkamsbyggingu, menningu, mataræði og öðr- um umhverfisþáttum sem ger- ir Island áhugavert til rann- sókna á algengum sjúkdóm- um. Hins vegar er það mikil ættfræðiþekking sem gerir Is- land kjörið fyrir rannsóknir á mendelskum sjúkdómum. Hið feiknarlega ættartré á forsíðu kynningabæklings de- CODE er tilkomumikið. Ætt fleiri en 80 einstaklinga er rakin í gegnum annað foreldr- ið allt aftur til eins sameigin- legs forföður sem var uppi á árinu 1650. Hins vegar ber þess að geta að fjölmörg mengi 80 íslendinga má rekja aftur til margra sameiginlegra forfeðra eftir mörgum mis- munandi leiðum: á 10 kyn- slóðum gefa foreldrarnir tveir möguleika á hundruðum for- feðra (ímyndaðu þér hvað þú gætir farið á mörg niðjamót og hitt nýja ættingja í hvert skipti). Slík gögn gætu gert það mögulegt að finna þann forföður sem bæri með sér stökkbreytingu í geni sem væri sökudólgurinn í mendelskum sjúkdómi, skilgreina hana og staðsetja af nákvæmni. Eink- um ef um væri að ræða nýja stökkbreytingu (stökkbreyt- ingu sem hefði gerst í þessum sameiginlega forföður eða ef til vill í þeim næstu þar á und- an). I fjölþátta sjúkdómum er á hinn bóginn enginn gena- sökudólgur og ekkert meingen heldur einungis mörg gen, vanalega með stökkbreyting- um sem gerðust fyrir löngu síðan (gamlar stökkbreyting- ar) og mörg hver með stökk- breytingum sem eru nægilega algengar og áhrifamiklar í sjúkdómnum til þess að unnt sé að taka eftir þeim. Til þessa viðhorfs, að vera svo upptek- inn af að áætla gildi þess að rannsaka fleiri en eina eða tvær kynslóðir í algengum sjúkdómum, má rekja bæði þær efasemdir um mögulegan tæknilegan árangur af starfinu og þau siðferðilegu vandamál sem nú ógna öllu framtakinu. Yfirlýsing Siðfræðiráðs LÍ um að læknum sé ráðlagt að taka ekki þátt í gagnagrunnin- um, kemur í lok langrar grein- argerðar sem nú hefur verið þýdd á skýra ensku. Þar eru dregin fram staðbundin vandamál, sem eru eða ættu að vera séríslensk vandamál, en einnig er rætt um vanda- málin við að fullnægja sam- þykktum sem gerðar hafa verið á milli Islands og Evr- ópusambandsins. Bretland er í sömu stöðu. Sumt af þessu raskar ró manna en í eldmóðn- um við að fara troðnar slóðir hins sameiginlega markaðs, virðast bæði löndin hafa sam- þykkt skilmála sem er skil- merkilega getið í greinargerð- inni. Ekki eru allir þessir skil- málar til þess fallnir að bæta heilsu einstaklinga eða efla lýðheilsu né til þess fallnar að efla samkeppnisstöðu lyfja- iðnaðar þeirra. En hvað sem því líður standa þessar tilskip- anir og þeim verður ekki breytt nema með langdregnum um- ræðum. Fyrirtækið deCODE hefur þó, með því mikla umtali um þann siðferðilega vanda sem það hyggst leysa, dregið at- hyglina bæði að ágæti fyrri erfðafæðirannsókna á íslandi og framtíðarmöguleikum slíkra rannsókna þar, en hefur einnig dregið fram í dagsljós- ið hin alvarlegu siðfræðilegu og tæknilegu vandamál sem eru samfara genaveiðum með erfðatrolli skussanna „á miklu dýpi“. Þau lönd, sem búa ekki við ríka lýðræðis- og réttar- hefð, eru ef til vill einnig þjökuð af fátækt, sem búa við lágt mennta- og heilsustig og spillta stjómmálamenn; þau lönd munu sennilega standa berskjölduð frammi fyrir því- líkum atgangi frá aðilum með takmarkaða siðferðiskennd. HEIMILDIR Mein CA, et al. A search for type 1 diabetes susceptibility genes in families from the United Kingdom. NatGen 1998; 19: 297-300. Lemmark Á, Ott J. Sometimes it’s hot, sometimes it's not. Nat Gen 1998; 19:213-4. Bjamason O, et al. The Blood Groups of Icelanders. Ann Hum Gen 1973; 36: 425,458. Fmmvarp til laga um gagnagrunn á heil- brigðissviði. Álit stjómar Siðfræði- ráðs Læknafélags Islands. Lækna- blaðið 1998; 84: 978-84. deCODE genetics, inc. A non-confiden- tial corporate summary. 07/06/98. 1998.
Síða 1
Síða 2
Síða 3
Síða 4
Síða 5
Síða 6
Síða 7
Síða 8
Síða 9
Síða 10
Síða 11
Síða 12
Síða 13
Síða 14
Síða 15
Síða 16
Síða 17
Síða 18
Síða 19
Síða 20
Síða 21
Síða 22
Síða 23
Síða 24
Síða 25
Síða 26
Síða 27
Síða 28
Síða 29
Síða 30
Síða 31
Síða 32
Síða 33
Síða 34
Síða 35
Síða 36
Síða 37
Síða 38
Síða 39
Síða 40
Síða 41
Síða 42
Síða 43
Síða 44
Síða 45
Síða 46
Síða 47
Síða 48
Síða 49
Síða 50
Síða 51
Síða 52
Síða 53
Síða 54
Síða 55
Síða 56
Síða 57
Síða 58
Síða 59
Síða 60
Síða 61
Síða 62
Síða 63
Síða 64
Síða 65
Síða 66
Síða 67
Síða 68
Síða 69
Síða 70
Síða 71
Síða 72
Síða 73
Síða 74
Síða 75
Síða 76
Síða 77
Síða 78
Síða 79
Síða 80
Síða 81
Síða 82
Síða 83
Síða 84
Síða 85
Síða 86
Síða 87
Síða 88
Síða 89
Síða 90
Síða 91
Síða 92
Síða 93
Síða 94
Síða 95
Síða 96
Síða 97
Síða 98
Síða 99
Síða 100
Síða 101
Síða 102
Síða 103
Síða 104
Síða 105
Síða 106
Síða 107
Síða 108

x

Læknablaðið

Beinleiðis leinki

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.