Læknablaðið : fylgirit - 01.06.1996, Qupperneq 66

58
LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82/FYLGIRIT 31
ferils sé 60 ára langt. Heilahristingur (1934) > heila-
mar > skúmbelgur (arachnoidal cysta) > þrýstingur
framan á chiasma > með nethimnuskemmd (1937)
> meðganga og heiladingulsstækkun (1948-1949) >
endanlegt miðlægur blinduflekkur (centralt scot-
oma) og virkt mjólkurhormónframleiðandi æxli, all-
ar götur síðan.
V-17. Óvenjuleg orsök quadriparesu
hjá ungum manni
Garðar Sigurðsson, Gunnar Sigurðsson, Jóhann
Ragnarsson
Frá lyflœkningadeild Sjúkraluíss Reykjavíkur
Tuttugu og níu ára karlmaður í bandaríska hem-
um var sendur á slysadeild Borgarspítala af læknum
Keflavíkurflugvallar vegna quadriparesu sem hann
hafði vaknað með um morguninn. Sjúklingur hafði
fyrri sögu um sömu einkenni þremur árum áður og
hafði þá lagst inn á herspítala í Bandaríkjunum þar
sem engin skýring fannst. Sjúklingur hafði þekkt
hjartaóhljóð en var annars hraustur. Engin ættar-
saga um svipuð einkenni.
Við komu á slysadeild var máttleysi í útlimum sem
hvarf á næstu klukkustund. Teknar voru blóðprufur
og var sermiskalíum lækkað, mældist 3,1 mmól/L
(viðmiðunarmörk 3,5-5,0). Vaknaði grunur umper-
iodic hypokalemic paresis. Sjúklingur var lagður inn
á lyflækningadeild Borgarspítala 10 dögum síðar til
frekari rannsókna. Greindist þá með stækkun á
skjaldkirtli. Púls var 110, blóðþrýstingur 150/80,
hafði hjartaóhljóð. Ekki var til staðar proximal
vöðvamáttleysi, viðbrögð eilítið aukin og fínn
skjálfti í höndum.
Sjúklingur fór í insúlínpróf (B-stimulations próf)
þar sem kalíum lækkaði frá 4,5 niður í 3,7 sem telst
óeðlilegt. Einnig voru gerð skjaldkirtilspróf og var
frítt T4 82 (viðmiðunargildi 10-25) og T3 mældist
37,7 (4,0-8,0). Kreatínkínasi mældist ekki hækkað-
ur. Var því greindur með periodic hypokalemic par-
esis vegna ofstarfsemi skjaldkirtils (hyperthyrodis-
mus). Var útskrifaður á própranólóli og sendur til
Bandaríkjanna í frekari meðferð.
Þekkt er að ofstarfsemi skjaldkirtils valdi proxi-
mal vöðvamáttleysi. Einnig er þekkt að ofstarfsemin
valdi periodic hypokalemic paresis en það er mjög
sjaldgjæft og miðað við tíðnitölur erlendis ætti sjúk-
lingur með þennan sjúkdóm að greinast á 20 ára
fresti á íslandi.
V-19. Ættgeng ósæðarvíkkun hjá
íslenskri fjölskyldu
Jón Þór Sverrisson*, Ragnheiður Elísdóltir**, Ragn-
ar Danielsen***, Reynir Arngrimsson****
Frá *lyflœkningadeild FSA, **Barnaspítala Hrings-
ins, ***lyflœkningadeild Landspítalans,
****Duncan Gutltrie Institute, Glasgow, Skotlandi
Víkkun á ósæð er alvarlegt sjúkdómsástand, þar
sem hætta er á flysjun og rofi. Sjúkdómurinn finnst
aðallega hjá eldri einstaklingum og er þá yfirleitt um
að ræða einstök tilfelli sem tengjast áhættuþáttum
æðasjúkdóma, svo sem hækkuðum blóðþrýstingi,
reykingum og hárri blóðfitu. Ósæðarvíkkun og þá
sérstaklega á stígandi hluta ósæðar sést samfara arf-
gengum bandvefssjúkdómum svo sem Marfans og
Ehlers Damlos heilkennum.
Lítið hefur verið birt um ættgengar ósæðarvíkkan-
ir án sýnilegra bandvefssjúkdóma.
Lýst er stórri fjölskyldu þar sem tveir ungir menn
hafa látist af völdum flysjunar á ósæð og þrír aðrir
farið í aðgerð vegna ósæðargúls.
Fjölskyldunni hefur verið fylgt eftir í fjögur ár og
hafa alls verið skoðaðir 56 manns af fyrst og öðrum
ættlið. Ómskoðanir af ósæð hafa leitt í ljóst, að
margir eru með víkkun á ósæðarrótinni og hefur
þeim einstaklingum verið fylgt eftir með reglu-
bundnum skoðunum og ósmkoðun af hjarta, ósæð-
arrót og stígandi hluta ósæðar.
Enginn í fjölskyldunni hefur einkenni um þekkt,
arfgeng bandvefsheilkenni, svo sem heilkenni Mar-
fans og þá eru nánast allir í fjölskyldunni með eðli-
legan blóðþrýsting.
Hér virðist vera um arfgengan sjúkdóm að ræða
og samrýmist erfðamynstrið ríkjandi erfðum.
Nú stendur yfir genakortlagning á fjölskyldunni
og verða niðurstöður þeirrar rannsóknar birtar síð-
ar.
V-20. Kransæðavíkkun á vinstri
höfuðstofni
Sj úkratilfelli
Inga S. Þráinsdóttir, Guðmundur Þorgeirsson, Einar
H. Jónmundsson, Kristján Eyjólfsson
Frá lyflœkningadeild og röntgendeild Landspítalans
í nóvember 1995 lagðist 47 ára gamall karlmaður
inn á hjartadeild til hjartaþræðingar. Áreynslupróf
hafði áður sýnt afgerandi ST-T breytingar við lágt
áreynslustig. Sjúklingur kvartaði einnig undan
þreytu, uppgangi og beinverkjum. Hann gekkst
undir kransæðavíkkun á hægri kransæð á Landspít-
alanum 1992 með góðum árangri og var á blóðfitu-
lækkandi lyfjameðferð vegna kólesterólhækkunar,
reykti og átti að baki um 35 pakkaár. Kransæðasjúk-
dómur, hækkun á kólesteróli og krabbamein eru
þekkt í hans ættum.