Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.11.2001, Blaðsíða 13

Læknablaðið - 15.11.2001, Blaðsíða 13
FRÆÐIGREINAR / IgA MÓTEFNASKORTUR Meðfæddur IgA skortur Guðmundur H. Jörgensen12, Björn Rúnar Lúðvíksson1,2 'Læknadeild Háskóla íslands, 2Rannsóknastofa Háskólans í ónæmisfræði, Landspítala Hringbraut. Fyrirspurnir, bréfaskipti: Bjöm Rúnar Lúðvíksson, ónæmisfræðideild Landspítala Hringbraut, 101 Reykjavík. Sími: 560 1960; bréfasími: 560 1943; netfang: bjornlud@landspitali.is Lykilorð: IgA skortur, algengi, ónœmis-erfðafrœði. Ágrip IgA skortur er einn algengasti meðfæddi ónæmisgall- inn og ræðst algengi hans meðal annars af kynþætti og þjóðerni. Hjá þjóðum N-Evrópu er algengið á bil- inu 1/400-1/700. Einnig er þekkt að aðrir ónæmisgall- ar eins og IgG2 skortur og Louis-Bar heilkenni (ataxia telangiectasia) finnist hjá einstaklingum með IgA skort. IgA finnst í hvað mestum mæli á yfirborði slímhúðarinnar. Því er athyglivert að IgA skortur eykur líkur einstaklinga á að fá sjúkdóma er herja einna helst á slímhúðina og má þar nefna endurtekn- ar sýkingar, ofnæmi og sjálfsofnæmissjúkdóma. Auk þess virðist þessum einstaklingum hættara við að fá krabbamein. Komið hefur í ljós að í sumum tilvikum hefur IgA skortur legið í ættum. Ættfræðilegar rann- sóknir hafa þannig leitt í ljós tengsl við genasvæði á litningum 6,14,18 og 22. Auk þess virðast ákveðnar HLA samsætur hafa sterk tengsl við sjúkdóminn. Þrátt fyrir ítarlegar rannsóknir á orsökum og afleið- ingum IgA skorts er mörgum lykilspurningum enn ósvarað og þá sérstaklega hvaða aðrir hugsanlegir virkir áhættuþættir leiða til ofangreindra sjúkdóma. Inngangur IgA mótefnaskortur er einn algengasti meðfæddi ónæmisgallinn og er skilgreindur sem styrkur í sermi undir 0,05 g/L. Algengið er 1/324-1/1850 og ræðst meðal annars af kynþætti og þjóðerni og hefur það reynst vera 1:633 hjá íslenskum blóðgjöfum (1). Þrátt fyrir umtalsverða vitneskju um helstu sjúkdóma sem eru samfara skortseinkennum (sýkingar, ofnæmi og sjálfsofnæmi) þá er enn óljóst af hverju einungis sum- ir fá slík einkenni samfara IgA skorti en aðrir ekki. Auk þess sem algengi slíkra einkenna við IgA skort er óljóst (2-13). Þrátt fyrir umtalsverðar rannsóknir á erfðamynstri IgA skorts hefur ekki fundist viðhlít- andi erfðafræðileg skýring á sjúkdómnum. A undan- förnum misserum hefur skilningur manna á stjórn IgA myndunar aukist og hafa rannsóknir leitt í ljós að til að IgA framleiðsla geti hafist þarf náið samspil B- og T-eitilfrumna að eiga sér stað. Ennfremur er ljóst að til þess að slíkt samstarf geti leitt til IgA myndunar þarf einnig að koma til seyting á TGF-B og virkjun í gegnum CD40 á B-frumum og CD40L á T-frumum (8,14-20). Auk þess hafa báðar þessar boðleiðir verið tengdar tilurð ofangreindra sjúkdóma. I þessari yfir- litsgrein er staða þekkingar á IgA skorti í dag rædd og að hvaða þáttum frekari rannsóknir munu beinast. ENGLISH SUMMARY Jörgensen GH, Lúðvíksson BR The current concept of primary IgA deficiency and its prevalence in lceland Læknablaðið 2001; 87: 873-9 IgA deficiency is among the most common primary immune deficiency known. Its prevalence, ranging from 1/324-1/1850, depends upon the study group geographic location and its ethnicity. IgA deficiency is commonly associated with other immune defects such as lgG2, and lgG4 deficiency. In addition, ataxia telangiectasia has been associated with IgA deficiency as well. The clinical significans of IgA deficiency is presently unclear. However, increased susceptibility to atopy, autoimmunity, infections and cancer has been reported. Furthermore, majority of these diseases are bound to the mucosal surfaces; the organ where IgA is thought to have its most protective role. Recent studies focusing on the genealogy of primary IgA deficiency have found linkages to chromosome 6, 14, 18 and 22. In addition, a link to certain HLA haplotypes has been reported. Thus, further studies into the immuno- genetics of IgA deficiency are needed, particularly focusing upon the question why some individuals with IgA deficiency are prone to diseases whereas others are not. In this article some of these questions are addressed, and the current literature on the topic reviewed. Correspondence: Björn Rúnar Lúðvíksson. E-mail: bjornlud@landspitali.is Key words: IgA deficiency, prevalence, immunogenetics. Bygging IgA IgA er 160 kDa prótein sem er samsett af tveimur sams konar léttum keðjum, kappa (k, litningur 2) eða lambda (X, litningur 22) og tveimur þungum a keðj- um (litningur 14) sem IgA dregur nafn sitt af. IgA skiptist svo í tvo undirflokka (isotypes), IgA, og IgA2, vegna ólíkra CH gena (constant region) a keðj- unnar á litningi 14 (21). Dreifing IgA IgA finnst bæði í sermi og í slímhúðarseyti. Flutn- ingur IgA milli þessara tveggja kerfa er lítill en þau tengjast að því leyti að ef einstakling skortir IgA í sermi þá skortir hann það einnig í slímhúðarseyti. Hið gagnstæða þarf ekki að eiga við (sjá síðar). IgA getur bæði verið einliða (monomeric) og tvfliða Læknablaðið 2001/87 873
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68
Blaðsíða 69
Blaðsíða 70
Blaðsíða 71
Blaðsíða 72
Blaðsíða 73
Blaðsíða 74
Blaðsíða 75
Blaðsíða 76
Blaðsíða 77
Blaðsíða 78
Blaðsíða 79
Blaðsíða 80
Blaðsíða 81
Blaðsíða 82
Blaðsíða 83
Blaðsíða 84
Blaðsíða 85
Blaðsíða 86
Blaðsíða 87
Blaðsíða 88
Blaðsíða 89
Blaðsíða 90
Blaðsíða 91
Blaðsíða 92
Blaðsíða 93
Blaðsíða 94
Blaðsíða 95
Blaðsíða 96
Blaðsíða 97
Blaðsíða 98
Blaðsíða 99
Blaðsíða 100

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.