Læknablaðið - 15.12.2008, Blaðsíða 40

FRÆÐIGREINAR
YFIRLITSGREIN
Ár
Mynd 1. Sýnirfjölda full-
orðinna sjúklinga (eldri
en 18 ára) með slímseigju-
sjúkdóm og hlutfall þeirra
af heildarfjölda sjúklinga,
á árunum 1965-2001 í
Bandaríkjunum.15
úr starfsemi CFTR til þess að brissjúkdómur komi
fram. Birting slímseigjusjúkdóms í mismunandi
líffærum er því háð alvarleika stökkbreytinganna
í CFTR,10'39 Tíðni ófrjósemi hjá konum með slím-
seigjusjúkdóm er um það bil 20%, en allar eru þó
með minnkaða frjósemi sem er tengt vannæringu
og óeðlilega þykku slími í leghálsi.15
Sjúklingar með slímseigjusjúkdóm eru almennt
með beinþynningu ef miðað er við meðaltalstölur
fyrir aldur og kyn. Þessi beinþynning getur leitt
til aukinnar hættu á beinbrotum. Kalk í töfluformi
hefur verið notað sem meðferð en hefur ekki
dugað sem skyldi, og nú er verið að meta hvort
bisfosfónöt séu fýsilegur kostur.40
Sjúklingar með slímseigjusjúkdóm geta haft
kylfufingur (clubbing) og ofmyndun beins í liðum
(hypertrophic osteoarthropathy)41 í 2-9% tilfella
eru til staðar liðbólgur, en þær vara oftast stutt í
einu.42 Einnig virðist vera aukin hætta á endur-
teknum bláæðasegum, en ástæða þess er ókunn.43
Horfur og þróun meðferðar
Það eru einkum eftirfarandi atriði sem gera horfur
slímseigjusjúklinga verri en ella: Kvenkyn, AF508
stökkbreyting, sykursýki, vannæring og langvinn
berkjusýking með slímmyndandi Pseudomonas
aeruginosa. Áður fyrr voru lífslíkur sjúklinga
með slímseigjusjúkdóm slæmar og fæstir náðu
fullorðinsaldri.6 Horfur hafa batnað umtalsvert,
og árið 2005 voru meðallífslíkur sjúklinga í
Bandaríkjunum tæp 37 ár.3 Fullorðnum sjúk-
lingum fer þannig stöðugt fjölgandi (mynd 1).
og læknar fullorðinna, svo sem lungnalæknar
og meltingarlæknar, hafa því þurft að taka æ
meiri þátt í meðferð sjúkdómsins í samvinnu við
barnalækna.3
Hornsteinar meðferðarinnar eru enn í dag þeir
sömu og áður fyrr, góð næring og sýklalyf, en
ný sýklalyf vinna betur á sýkingum en þau eldri
gerðu. Vaxandi þekking mun væntanlega leiða til
nýrra meðferðarmöguleika en í því efni er einkum
horft til erfðaefnismeðferðar. Aðrar meðferðarleið-
ir sem koma til greina eru lyf sem auka seyti klórs
og lyf sem minnka seyti natríums. Vonir standa
til að yfirstandandi rannsóknir beri árangur og að
með nýjum lyfjum líði sjúklingum betur og horfur
þeirra vænkist enn frekar.6 44
Heimildir
1. Baldursson Ó. Function of the Regulatory Domain in the
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
Chloride Channel. Doctoral Dissertation. University of
Iceland, Reykjavík 2004.
2. Kerem B, Rommens JM, Buchanan JA, et al. Identification of
the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science 1989; 245:
1073-80.
3. Cystic Fibrosis Mutation Database. www.genet.sickkids.
on.ca/cftr/
4. Welsh MJ, Smith AE. Cystic fibrosis. Sci Am 1995; 273: 52-9.
5. Bergsteinsson H, Baldursson Ó, Clausen M, Cook E, Ólafsson
I. Cystic Fibrosis in Iceland 1955-2005; incidence, survival
and CFT mutations in the Icelandic population. J Cyst Fibros
2006; 5 Suppl 1:S102.
6. Ratjen F, Döring G. Cystic fibrosis. Lancet 2003; 361: 681-9.
7. Rowe SM, Miller S, Sorscher EJ. Cystic fibrosis. N Engl J Med
2005; 352:1992-2001.
8. Preumont V, Hermans MP, Lebecque P, Buysschaert M.
Glucose homeostasis and genotype-phenotype interplay in
cystic fibrosis patients with CFTR gene deltaF508 mutation.
Diabetes Care 2007; 30:1187-92.
9. Gan KH, Heijerman HGM, Bakker W, et al. Correlation
between genotype and phenotype in patients with
cystic fibrosis. The Cystic Fibrosis Genotype-Phenotype
Consortium. N Engl J Med 1993; 329:1308-13.
10. Stern RC. The diagnosis of cystic fibrosis. N Engl J Med 1997;
336:487-91.
11. Bobadilla JL, Macek M, Fine JP, Farrell PM. Cystic fibrosis:
a worldwide analysis of CFTR mutations—correlation with
incidence data and application to screening. Hum Mutat
2002; 19: 575-606.
12. Groman JD, Meyer ME, Wilmott RW, Zeitlin PL, Cutting GR.
Variant cystic fibrosis phenotypes in the absence of CFTR
mutations. N Engl J Med 2002; 347: 401-7.
13. Rodman DM, Polis JM, Heltshe SL, et al. Late diagnosis
defines a unique population of long-term survivors of cystic
fibrosis. Am J Respir Crit Care Med 2005; 171: 621-6.
14. Wang SS, O'Leary LA, FitzSimmons SC, Khoury MJ. The
impact of early cystic fibrosis diagnosis on pulmonary
function in children. J Pediatr 2002; 141: 804-10.
15. Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B, Simon RH, Rodman D.
Cystic fibrosis adult care: consensus conference report. Chest
2004; 125(1 Suppl):lS-39S.
16. Bals R, Weiner DJ, Wilson JM. The innate immune system in
cystic fibrosis lung disease. J Clin Invest 1999; 103: 303.
17. Gibson RL, Bums JL, Ramsey BW. Pathophysiology and
Management of Pulmonary Infections in Cystic Fibrosis. Am
J Respir Crit Care Med 2003; 168: 918.
18. Brenna AL, Geddes DM. Cystic fibrosis. Curr Opin Infect Dis
2002; 15:175-82.
19. Cystic fibrosis Europe. www.cfww.org/CFE/ (Accessed Mar
15,2007).
20. Gibson RL, Burns JL, Ramsey BW. Pathophysiology and
management of pulmonary infections in cystic fibrosis. Am J
Respir Crit Care Med 2003; 168: 918-51.
21. Hansell DM. Bronchiectasis. Radiol Clin North Am 1998; 36:
107-28.
22. Schneiderman-Walker J, Pollock SL, et al. A randomized
controlled trial of a 3-year home exercise program in cystic
fibrosis. J Pediatr 2000; 136: 304-10.
836 LÆKNAblaðið 2008/94