Læknablaðið - 15.12.2010, Side 32

FRÆÐIGREINAR
T I L F E L L I MÁNAÐARINS
Svar við tilfelli mánaðarins
Tilfelli mánaðarins:
Sólbrúnn og úthaldslaus
karlmaður.
Greining: Langvinn
frumkomin nýrnahettubilun
eða Addisonsveiki.
Case of the month:
Addison's syndrome
Greiningin í þessu tilfelli er langvinn frumkomin
nýrnahettubilun eða Addisonsveiki. Almennur
slappleiki, úthaldsleysi, megrun, svimi og
saltþörf, ásamt einkennandi húðlit, lágþrýstingi
með háu kalíum í blóði og lágu natríum bendir til
nýrnahettubilunar. Vangreindur sjúkdómur getur
einnig komið fram mjög brátt og er þá talað um
„Addisons crisis". Einkenni eru þá alvarlegri og
meiri líkur á að þau komi í ljós í tengslum við aukið
álag á líkama við sýkingar eða skurðaðgerðir.
Sjúkdómurinn veldur skorti á glúkókorti-
kóíðum (aðallega kortisól) og mineralkortikóíðum
(aðallega aldósterón) vegna eyðingar nýma-
hettufrumna. Heiladingull eykur myndun
ACTH (adrenókortikótrópik-hormón) til móts
við lækkandi styrk glúkókortikóíða í blóði.
Við myndun á ACTH myndast einnig MSH
(melanocyte stimulating hormone) sem örvar
myndun melaníns, litarefnis húðarirtnar, og
veldur einkennandi húðlit Addisonsjúklinga.
Mest áberandi í olnbogum, í lófum, á hnúum, í
slímhúðum og nýlegum örum.
Algengasta orsök frumkominnar nýrnahettu-
bilunar er sjálfsofnæmi í 90% tilfella, áður fyrr
voru það berklarT 2 Auknar líkur em á öðrum
sjálfsofnæmissjúkdómum, svo sem sykursýki
1, B12-skorti og skjaldkirtilssjúkdómum við
greiningu.3'5 Á íslandi greinist að meðaltali einn
einstaklingur á ári með frumkomna nýrnahettu-
bilun, algengast í kringum 20-30 ára aldur.
Greining Addisonsveiki er gerð með mælingu
á kortisóli og getu nýrnahettnanna til að mynda
kortisól við örvun með ACTH. Að morgni mældist
kortisól 132 nmól/L [200-700] og ACTH mældist
verulega hækkað, eða 2101 ng/L [0-46]. Að morgni
var gert Synacthen próf með 250 ug Synacthen í
vöðva. Engin kortisólshækkun mældist við 0,30 og
60 mínútur, en við eðlilega svörun hækkar kortisól
um 200 nmól/L. Að auki mældist TSH 30,11
mU/L [0,3-4,2] og frítt T4 6,6 pmól/L [12,0-22,0].
Mótefnamælingar sýndu thyroxin peroxidase
(TPO) 295IU* [<60IU], að auki mældust mótefni
gegn nýrnahettuberki og parietalfrumum jákvæð.
Margar mismunagreiningar koma til greina.
Tíu kílóa megrun í þessu tilfelli skýrist af
lystarleysi, líkast illkynja sjúkdómi, fremur en
ofstarfsemi skjaldkirtils sem oft er samfara
aukinni matarlyst. Sykursýki hefði fylgt þorstlæti
og aukið þvagmagn. Salttruflanir í sermi og
húðdökkvinn benda eindregið til frumkominnar
nýrnahettubilunar fremur en afleiddrar.
Meðferð miðar að því að bæta sjúklingi
skort á glúkókortikóíðum og mineralkortikóíðum.
Sjúklingur var meðhöndlaður með natríum-
klóríðvökva og hýdrókortisón 100 mg í æð og
útskrifaðist með hýdrókortisón 20 mg að morgni
og 10 mg síðdegis, flúdrókortisón 0,1 mg á dag og
levotýroxín 0,1 mg á dag. Brýnt var fyrir sjúklingi
að tvöfalda hýdrókortisónskammta í verulegum
veikindum.
*intemational unit
Heimildir
1. Arlt W. The approach to the adult with newly diagnosed
adrenal insufficiency. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94:1059-
67.
2. Silva Rdo C, Castro M, Kater CE, et al. Primary adrenal
insufficiency in adults: 150 years after Addison. Arq Bras
Endocrinol Metabol 2004; 48: 724-38.
3. Balázs C, Fehér J. Associations of autoimmune disorders in
endocrine disease. Orv Hetil 2009; 150:1589-97.
4. Boelaert K, Newby PR, Simmonds MJ, et al. Prevalence and
relative risk of other autoimmune disease in subjects with
autoimmune thyroid disease. Am J Med 2010; 123:183.
5. Erichsen MM, Lovás K, Skinningsrud B, et al. Clinical,
immunological, and genetic features of autoimmune primary
adrenal insufficiency: observation from a Norwegian
registry. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 4882-90.
768 LÆKNAblaðið 2010/96