Dagblaðið Vísir - DV - 20.11.2009, Blaðsíða 33

helgarblað 20. nóvember 2009 föstudagur 33
Litlar hetjur með
stóra drauma
„Þegar læknirinn ætlaði að útskrifa okkur heyrði
hann einhver hljóð frá hjarta hennar sem hann
var ekki sáttur við,“ segir Margrét Össurardóttir,
móðir Kristjönu Lífar Albertsdóttur, sem greind-
ist með tvenns konar hjartagalla aðeins eins
dags gömul. Í sónar kom í ljós að lokur í hjart-
anu voru óþéttar og þrengingar í afar smágerð-
um lungnaslagæðum. Kristjana var undir stöð-
ugu eftirliti lækna næstu vikurnar og í sex vikna
skoðun kom í ljós þrenging í ósæð sem ekki
hafði verið áður.
„Læknirinn sagði ekkert við okkur en hann
hafði grun um að hún væri með Williams heil-
kenni og sendi hana í genarannsókn. Tveimur
vikum seinna fengum við það staðfest,“ segir Mar-
grét sem er ósátt við að hafa fengið greininguna í
gegnum síma. „Mér finnst það mjög neikvætt því
læknirinn vissi ekkert hvaða aðstæður voru hin-
um megin á línunni. Sem betur fer voru foreldrar
mínir staddir hjá mér en við vissum ekkert hvað
þetta þýddi. Ég fékk engar upplýsingar hjá lækn-
inum og var einfaldlega sagt að fara á netið og
leita,“ segir Margrét sem átti erfitt með að ræða
fötlun dóttur sinnar fyrstu tvö árin.
„Ef einhver spurði mig úti í búð hvernig gengi
fór ég að gráta en tíminn vinnur með manni og
við gengum í gegnum ákveðið sorgarferli því
auðvitað búast allir foreldrar við að eignast
heilbrigt barn. Fjöldi spurninga kom upp þeg-
ar maður sá öll þau einkenni sem talin eru upp
á netinu sem Williams einstaklingur gæti verið
með, en með því að komast í samband við aðra
foreldra og kynnast þessu heilkenni lærir maður
að lifa með hlutunum.“
Hjartagallar og greindarskerðing
Williams heilkennið er afar sjaldgæfur genagalli
en aðeins einn einstaklingur fæðist með heil-
kennið af hverjum 20 þúsund einstaklingum.
Ólíkt Downs heilkenninu greinist Williams ekki
í hnakkaþykktarmælingu en heilkennið er galli
á litningi númer sjö og er skortur á elastíni, sem
er teygjuefni vöðvanna. Ekki er vitað hvað veld-
ur. Einstaklingar með heilkennið eru misjafn-
ir eins og þeir eru margir en flest ungbörn með
Williams eru óvær, nærast illa, þurfa lyfjameð-
ferð vegna æðaþrenginga og hjartagalla, jafnvel
aðgerða og eru með mjög skerta greind. Einnig
eru þau mjög næm á hljóð og eru gædd miklum
tónlistargáfum.
Kristjana Líf byrjaði ekki að ganga fyrr en um
tveggja ára aldurinn og var orðin eins árs þegar
hún fór að sitja. Mamma hennar segir að þessi
litlu atriði sem flestir foreldrar taki sem sjálf-
sögðum þroskaþrepum hafi verið fagnað sem
stórsigrum á þeirra heimili. „Bara í gær urðum
við vitni að stórum sigri Kristjönu þegar hún
tengdi saman þrjú orð í talþjálfuninni,“ seg-
ir Margrét stolt af sinni. Kristjana Líf hefur ekki
þurft að fara í aðgerðir vegna hjartagallans og
hefur líðan hennar verið ótrúlega góð síðasta
eina og hálfa árið. Hún er nýbyrjuð í nýjum leik-
skóla þar sem hún fær góðan stuðning en er auk
þess í þjálfunum og reglulegum læknisskoðun-
um. Foreldrar hennar eiga sér þá von að í fram-
tíðinni verði hún sjálfstæður einstaklingur þótt
þeir muni aldrei sleppa alveg af henni hendinni
líkt og um heilbrigt barn væri að ræða.
Í beisli og bandi
„Það fyrsta sem ég hugsaði um þegar hún var
greind var hvað ég hefði eiginlega gert rangt á
meðgöngunni sem olli þessu ástandi hennar
og ég held að það sé algeng hugsun hjá mæðr-
um fatlaðra barna. Eins fóru hugsanir í gang um
hvað verði um hana þegar ég hrekk upp af. Hins
vegar má ekki ofvernda hana því hún verður að
eiga möguleika á að verða sjálfstæð. Það eru
dæmi um að einstaklingar með þetta heilkenni
búii í sínum híbýlum, læri á bíl og jafnvel taki
stúdentspróf en þeir fá aldrei algjört sjálfstæði
vegna þroska síns.“
Margrét segir Kristjönu vera mikinn karakter.
Börn með Williams heilkenni eigi oft við hegð-
unarvandamál og ofvirkni að stríða en að Kristj-
ana Líf sé róleg og blíð. „Henni er umhugað að
öllum líði vel í kringum hana og að allir séu sátt-
ir. Ef hún sér einhvern sem á bágt er hún fljót að
taka utan um viðkomandi og hugga. Hún apar
allt eftir og kemur fram við aðra eins og komið
er fram við hana. Williams börn eiga til að ráfa í
burtu ef þeim er gefinn laus taumurinn og hún
er fljót að láta sig hverfa ef við fylgjumst ekki
með henni svo við erum einfaldlega farin að
setja hana í beisli og band ef við erum úti og ekki
stöðug augu á henni,“ segir Margrét og bætir við
að það hafi valdið hneykslan og umtali.
„Í einni útilegunni kom stuðningsmamma
hennar að þegar fólk var að ræða hvort það væri
jafnvel ólöglegt að binda börn. Hún lét heyra í
sér og sagði að það hlyti að vera skárra en að láta
þau fara sér að voða. Kristjana er furðu sátt við
að vera bundin en hún vildi auðvitað frekar fá
að leika lausum hala eins og aðrir krakkar,“ seg-
ir Margrét en þau hjónin eiga aðra stelpu, Sól-
veigu, sem er 15 mánuðum eldri en Kristjana
Líf. „Ég efast ekki um að við séum heppin að eiga
barn sem er ekki mikið eldra því Kristjana apar
allt eftir stóru systur.
Börn með Williams eru stundum kölluð álfa-
börn og eru miklar félagsverur og spjalla við
hvern sem er. Hún er ofsalega glöð og kát lítil
stelpa og við erum ofsalega stolt af henni.“
„Við vissum um fötlunina þremur dögum áður
en hann fæddist,“ segir Stefán Örn Viðarsson,
faðir Alex Ernis, sem fæddist með hryggrauf,
stundum kallað klofinn hryggur, vatnshöfuð
og klumbufætur árið 2005. Venjulega kemur
þessi galli í ljós í sónar snemma á meðgöngu
en í þessu tilfelli fannst ekkert athugavert fyrr
en í lok hennar og þá algerlega vegna röð til-
viljana. Móðir Alex, Guðný Lára Gunnarsdótt-
ir, fór í reglubundna mæðraskoðun þar sem
hún fékk að vita að 99,9% líkur væru á því að
barnið væri sitjandi og þurfi því að reyna að
snúa því.
„Við vorum send þennan sama morgun
á Fjórðungssjúkrahúsið á Akureyri þar sem
reyna átti vendingu. Þar fengum við að vita að
ekki væri hægt að framkvæma þá aðgerð þar
sem hún hafi fengið sér morgunmat en þeir
kíktu þess í stað á barnið í sónar. Á þessum
mínútum hófst nýr kafli í okkar lífi og læknar
og hjúkrunarfólk fylltu sjúkrastofuna á örstutt-
um tíma þar sem fólk talaði hvert ofan í annað
á framandi tungum og læknamáli. Í gegnum
skvaldrið greindum við þó að við yrðum send
suður til Reykjavíkur þennan sama dag og
þar yrði barnið tekið með keisaraskurði. Um
kvöldið vorum við komin í borgina full af von,
kvíða, tilhlökkun og hræðslu yfir að fá að sjá
litla barnið okkar,“ segir Stefán Örn sem er viss
um að ef gallinn hefði komið fyrr í ljós hefði
þeim verið stýrt í fóstureyðingu.
„Þegar Alex Ernir fæddist hafði ekki fæðst
barn með klofinn hrygg í tíu ár hér á Íslandi,
fóstrunum hafði öllum verið eytt. Þessi fötlun
er misalvarleg en okkar drengur er nánast heil-
brigður fyrir utan að hann getur ekki gengið,“
segir Stefán sem upplifir blendnar tilfinningar
gagnvart því að fötlunin hafi ekki fundist fyrr.
„Við vorum svekkt að hafa ekki fengið meiri
tíma til að jafna okkur á þessum fréttum en
að sama skapi fegin, því þá væri hann kannski
ekki hér hjá okkur. Einnig var það heppni að
þetta skuli þó hafa greinst á síðustu mínútu
því annars hefði getað farið verr.“
Berjast við kerfið
Daginn eftir voru Stefán og Guðný Lára mætt
á Landspítala. „Þar ræddi við okkur kona
sem hræddi okkur mjög mikið en samkvæmt
henni áttum við von á fjölfötluðu og þroska-
heftu barni og við fengum á tilfinninguna að
drengurinn væri einfaldlega ekki velkominn í
heiminn og að það hefði verið best að spara
peninga með því að eyða honum og hans
vandamálum. Líf hans er hins vegar klárlega
þess virði að lifa.“ Guðný Lára tekur undir og
segir að þau hefðu líklega verið toguð í áttina
að fóstureyðingu hefði gallinn komið í ljós fyrr
og þakkar guði fyrir að svo fór ekki.
„Það er auðvitað sorglegt að vita til þess að
flestum börn sem greinast með alvarlega fæð-
ingargalla í móðurkviði sé eytt. Að mér vitandi
hefur aðeins eitt barn fæðst með klofinn hrygg
á síðastliðnum fjórum árum og nú til dags fæð-
ast einnig afar fá börn með Downs heilkenni
og aðra slíka galla. Foreldrar þeirra þurfa því að
synda á móti straumnum og vera mjög ákveð-
in ef þau ætla að berjast við kerfið sem málar
eingöngu upp dökku hliðarnar á málinu en
nefnir aldrei þær góðu. Þetta er í raun byrjun-
arstig á hreinræktunarstefnu þar sem ákveðn-
ir einstaklingar eiga ekki rétt á sér. Maður fær
jafnvel á tilfinninguna að stefnan sé að útrýma
ákveðnum hluta mannlífsins með þessu við-
horfi heilbrigðisstéttarinnar. Foreldrar verða
að fá að taka vel upplýsta ákvörðun þegar búið
er að vega og meta allar hliðar málsins til fulls,“
segja foreldrar Alex Ernis.
Læknar gera of mikið
Alex Ernir er fjögurra ára duglegur strákur sem
skemmtir sér í leikskólanum á daginn. Hann
hefur lagst oftar undir hnífinn en foreldrar
hans hafa tölu á en engar stórar aðgerðir eru
í bígerð nema farið verði í mjaðmaaðgerð en
læknarnir hans hafa verið beggja blands hvort
slík aðgerð myndi hjálpa honum til lengri tíma
litið. Mamma hans heldur í vonina að hann
muni geta gengið einn daginn. „Hann þarf lík-
lega alltaf að styðjast við hjólastól að einhverju
leyti en kannski mun hann geta gengið með
stuðningi. En svo veit maður ekki hvað hann
velur þegar hann verður eldri. Kannski mun
hann velja hjólastólinn,“ segir Guðný Lára en
þau Stefán Örn voru staðráðin í að leyfa Alexi
Erni að reyna á sig strax sem ungbarn.
„Strax á vökudeildinni tókum við þá
ákvörðun að hann væri ekkert tilraunadýr þótt
hann væri eina barnið á tíu árum sem fædd-
ist með þessa fötlun. Við ákváðum að hann
yrði ekki geymdur í bómull heldur þyrfti að
taka á honum stóra sínum til að komast áfram
og þroskast og við höfum fengið að heyra frá
læknum og sérfræðingum að þetta hugarfar
hafi skilað miklu,“ segir hún og Stefán bætir
við: „Eins furðulega og það hljómar þá finnst
mér læknar og aðrir aðilar vilja gera of mikið
fyrir hann. Á okkur er hrúgað yfir 20 sérfræð-
ingum sem allir vilja hjálpa og gera gagn en
mér finnst sum aðstoðin stundum yfirdrifin.
Hann sjálfur er settur til hliðar en allt annað
dregið fram eins og málþroski, sjón, handa-
hreyfingar og aðrir þættir sem tengast ekki
fötluninni beint. Það er eins og það sé verði að
leita að einhverju sem er kannski ekki til stað-
ar. Ég veit að þetta er allt gott fólk sem vill vel
en ég vil að Alex Ernir fái smá frið og geti lifað
sem eðlilegasta lífi sem barn en ekki sem sjúk-
lingur,“ segir Stefán og er mikið niðri fyrir.
„Ef við værum ekki svona miklar frekjur
þá væri hann klárlega mun ósjálfstæðari en
hann er í dag. Hins vegar má taka fram að allt
starfsfólk Landspítalans og Barnaspítalans var
til fyrirmyndar og við fengum alla þá aðstoð
sem okkur vantaði eftir að Alex fæðist. Einn-
ig höfum við verið afar heppin með aðstoð frá
fjölskyldu og vinum en besti vinur Alex býr á
heimilinu og er einnig stuðningsforeldri fyrir
hann ásamt því að eldri systkini hans eru dug-
lega að aðstoða á heimilinu. Það gerir okk-
ur foreldrunum kleift að sinna einnig öðrum
málefnum sem annars væri ómögulegt því
það treystir sér ekki hver sem er til að passa
Alex. Við foreldrarnir erum á fullu í hljóm-
sveitarbransanum og spilandi út um allt land
með ballhljómsveitinni Umsvif og rokksveit-
inni Myrká. Fyrir það erum við mjög þakklát
og hefur það jafnvel bjargað geðheilsunni á
köflum,“ segja þau.
Þroskandi lífsreynsla
Guðný Lára segir að það að hafa eignast fatl-
að barn hafi þroskað þau mikið. „Ég held að
þessi lífsreynsla hafði bæði þroskað okkur
sem par og gefið okkur aukinn persónulegan
þroska. Við horfum öðruvísi á lífið en áður fyr-
ir vikið og vitum að það er ekki allt sjálfsagt.
Annars erum við bara ofsalega stolt af hon-
um enda flottur og hress strákur,“ segir hún og
Stefán bætir við: „Okkur var sagt að hann yrði
hálfgerður gúmmíkarl með skerta rökhugsun
og jafnvel félagsfærni og að hann gæti átt erf-
itt með tölur og stærðfræði en það gæti ekki
verið meira fjærri lagi. Hann er mjög dugleg-
ur, sjálfstæður, frekur, þrjóskur og líka mjög
klár strákur. Ég var aldrei í vafa um að hann
væri andlega heilbrigður en þar sem við höfð-
um fengið að heyra svo svarta spá, var maður
alltaf með hana á bak við eyrað. Hann er bara
flottur strákur sem segist vera Íþróttaálfurinn
en ætlar að verða Súpemann og Spædermann
þegar hann verður stór.“ indiana@dv.is
Þegar Alex Ernir fæddist var hann eina barnið á
tíu árum sem fæðst hafði með hryggrauf á Íslandi.
Foreldrum hans var sagt að þeir ættu von á fjölfötl-
uðu og þroskaheftu barni en Alex Ernir eru nánast
heilbrigður fyrir utan að hann getur ekki gengið.
Þau eru viss um að ef gallinn hefði uppgötvast fyrr
hefði þeim verið stýrt í fóstureyðingu.
barnið er ekki
tilraunadýr
sjálfsögð þroskaþrep eru stórir sigrar
Kristjana Líf Albertsdóttir er með sjaldgæfan genagalla sem kallast Williams heilkennið. Williams
einstaklingar eiga oft við hegðunarvandamál og ofvirkni að stríða en Kristjana er róleg og blíð.
Williams börn eru oft kölluð álfabörn.
Sjálfstæður strákur Þau ákváðu að hann yrði
ekki geymdur í bómull. Á myndinni eru Guðný
Lára, með syni sínum Alex Erni, ásamt Stefáni,
pabba Alex, og stóra bróður, Ingimundi Bjarna.
MYND BjArNi EirÍKSSoN
Williams börn eru álfabörn Börn með Williams
eru miklar félagsverur. Kristjana Líf er kát stúlka
sem gerir foreldra sína stolta. MYND rAKEL ÓSK