Læknablaðið - 01.06.2018, Blaðsíða 17

LÆKNAblaðið 2018/104 289
R A N N S Ó K N
Inngangur
Í dag eru liðin um 20 ár síðan genin tvö, BRCA1 (breast cancer
gene one) og BRCA2 (breast cancer gene two) voru einangruð. Fjöl-
þjóðlegar rannsóknir, meðal annars frá Íslandi, sýndu að stökk-
breytingar í þessum genum auka líkur á brjóstakrabbameini til
muna ásamt því að auka líkur á öðrum tegundum krabbameina
og þannig stytta lífslíkur arfbera.1-4 Á Íslandi er ein stökkbreyting
í BRCA2-geni (NC_000013.10:g.32905145_32905149delTCAAA;
þekkt sem 999del5) til staðar hjá 0,8% Íslendinga.5-7 Þessa svoköll-
uðu landnemastökkbreytingu má rekja til sameiginlegs forföður
og er hún mun algengari en stökkbreytingar í BRCA1-geni hér á
landi. BRCA2-stökkbreytingin finnst í um 7% kvenna sem grein-
ast með brjóstakrabbamein á Íslandi8 en stökkbreytingar í BRCA1-
geni eru aftur á móti fátíðar og finnast í minna en 1% kvenna með
brjóstakrabbamein á Íslandi.9
Íslensk erfðagreining ásamt öðrum vísindamönnum innan
heilbrigðisþjónustunnar hefur í gegnum rannsóknir sínar afl-
að erfðaupplýsinga um stóran hluta þjóðarinnar7 en mikið hefur
verið deilt um hvort og þá hvernig megi nýta þessar upplýsingar
til heilbrigðisþjónustu eða forvarna. Þar skarast viðhorf um rétt
kvenna til að fá vitneskju um eigið heilsufar og að geta haft áhrif
þar á, við rétt kvenna til þess að hafna slíkum upplýsingum. Þessi
umræða hefur aðallega farið fram milli lækna, siðfræðinga og
vísindamanna og lítið hefur verið gert í því að kanna viðhorf ís-
lenskra kvenna.
Í rannsókn frá árinu 1998, sem tók til 534 kvenna sem komu
í krabbameinsleit hjá Leitarstöð krabbameinsfélags Íslands, kom
fram að 74% þeirra höfðu áhuga á að fara í erfðapróf og voru
ungar konur líklegri til að vilja fara og einnig þær sem óttuðust
brjóstakrabbamein.10 Niðurstöður rannsóknarinnar gáfu til kynna
að ásókn íslenskra kvenna í erfðapróf yrði mikil ef slík próf yrðu
í boði fyrir almenning. Jafnvel þær konur sem ekki höfðu ættar-
sögu um brjóstakrabbamein vildu fara í prófið.10 Síðan þá hefur
mikil framþróun orðið í greiningartækni og erfðapróf jafnframt
orðið ódýrari. Erfðaráðgjöf hefur verið starfrækt á Landspítalan-
um í um 10 ár og hafa um 600 einstaklingar fengið upplýsingar
um að þeir beri BRCA1- eða BRCA2-stökkbreytingu eftir erfðapróf
hjá þeim.11 Reynsla af erfðaráðgjöf, bæði í nágrannalöndum okkar
og Bandaríkjunum, hefur sýnt að málefnið er viðkvæmt. Upplýs-
ingar af þessu tagi vekja eðlilega upp flóknar spurningar og er
vönduð upplýsingagjöf og fræðsla því mjög mikilvæg, bæði fyrir
erfðaprófið og eftir að niðurstöður berast.12,13 Mikilvægt er að fara
Viðhorf íslenskra kvenna til erfðaráðgjafar og
erfðaprófa á BRCA1 og BRCA2 stökkbreytingum
Á G R I P
TILGANGUR
Markmið rannsóknarinnar var að kanna viðhorf íslenskra kvenna til
erfðaupplýsinga, erfðaráðgjafar og erfðaprófs vegna stökkbreytinga í
BRCA-genum sem auka verulega áhættuna á illvígum krabbameinum.
EFNIVIÐUR OG AÐFERÐIR
Konum sem komu í krabbameinsskoðun á Leitarstöð Krabbameins-
félagsins frá 12. október til 20. nóvember 2015 var boðin þátttaka.
Þátttaka fólst í svörun á stuttum rafrænum spurningalista um bak-
grunn, fjölskyldusögu um krabbamein ásamt þekkingu og áhuga á
erfða ráðgjöf, erfðaprófi vegna BRCA-stökkbreytinga og hvort upplýsa
ætti konur sem vitað er, til dæmis vegna vísindarannsókna, að eru
arfberar. Notast var við lýsandi tölfræði og kíkvaðratpróf til að skoða
viðhorf kvennanna til ofangreindra þátta.
NIÐURSTÖÐUR
1129 konur (69% svarhlutfall) svöruðu spurningalistanum. Meðal-
aldur var 47 ár (spönn: 21-76 ára) og tæplega helmingur (47%) þekkti
til BRCA-stökkbreytinga. Óháð ættarsögu um krabbamein hafði
meirihluti kvenna áhuga á að fara í erfðaráðgjöf (79%) og í erfða-
próf (83%), sérstaklega yngri konur (ráðgjöf: p<0,0001, erfðapróf:
p<0,0001). Hins vegar höfðu einungis 4% kvennanna þegar farið í
erfðaráðgjöf og 7% í erfðapróf. Konur með ættarsögu um krabbamein
höfðu meiri vitneskju um BRCA-stökkbreytingarnar (p<0,0001) og
virtust síður hræðast afleiðingar þess að hafa slíka stökkbreytingu
(p<0,0001) samanborið við konur með litla ættarsögu. Óháð ættarsögu
hafði helmingur (49%) áhyggjur af því að niðurstöður erfðaprófa hefðu
áhrif á sjúkratryggingar. Nær allar konurnar (97%) voru hlynntar eða
mjög hlynntar því að erfðaupplýsingar sem liggja fyrir vegna vísinda-
rannsókna séu nýttar til að upplýsa arfbera stökkbreytinganna.
ÁLYKTUN
Viðhorf íslenskra kvenna er jákvætt gagnvart erfðaráðgjöf og erfða-
prófs vegna BRCA-stökkbreytinga en um helmingur virðist hafa
áhyggjur af skertum rétti til sjúkratrygginga í kjölfar jákvæðrar niður-
stöðu. Þrátt fyrir það er skýr vilji fyrir því að upplýsa skuli arfbera um
stöðu sína í forvarnarskyni.
Þórdís Jónsdóttir1 sálfræðinemi
Heiðdís Valdimarsdóttir2 sálfræðingur
Laufey Tryggvadóttir3,4 faraldsfræðingur
Sigrún Helga Lund1 tölfræðingur
Maríanna Þórðardóttir1 lýðheilsufræðingur
Magnús Karl Magnússon4 læknir
Unnur Valdimarsdóttir1 faraldsfræðingur
1Miðstöð í lýðheilsuvísindum, læknadeild Háskóla Íslands, 2sálfræðideild Háskólans í
Reykjavík, 3Krabbameinsfélagi Íslands, 4læknadeild Háskóla Íslands.
Fyrirspurnum svarar Þórdís Jónsdóttir, thordisjons@gmail.com
doi.org/10.17992/lbl.2018.06.189
Vizarsin 24 stk. pakkningar
sildenafi l á betra verði
Vizarsin töfl ur og munndreifi töfl ur styttur sérlyfjatexti
Vizarsin töfl ur og munndreifi töfl ur innihalda virka efnið sildenafi l. Notkunarsvið: Ristrufl anir hjá fullorðnum karlmönnum. Frábendingar: Ofnæmi fyrir virka
efninu eða einhverju hjálparefnanna. Samhliða notkun efna sem gefa frá sér köfnunarefnisoxíð (s.s. amýlnítrít) og hvers konar nítrata, sem og efna sem örva
gúanýlat cýklasa (s.s. riociguat). Karlmönnum sem ráðið er frá því að stunda kynlíf skal ekki gefa lyfi ð (t.d. sjúklingar með alvarlegan hjarta- og æðasjúkdóm).
Sjúklingar sem tapað hafa sjón á öðru auga vegna framlægs sjóntaugarkvilla vegna blóðþurrðar án slagæðabólgu eiga ekki að nota lyfi ð. Sjúklingar með
alvarlega skerta lifrarstarfsemi, lágþrýsting, sjúklingar sem nýlega hafa fengið heilablóðfall eða kransæðastífl u eða hafa þekktan arfgengan hrörnunarsjúkdóm
í sjónhimnu mega ekki nota lyfi ð. Upplýsingar um aukaverkanir, milliverkanir, varnaðarorð og önnur mikilvæg atriði má nálgast í sérlyfjaskrá –
www.serlyfjaskra.is. Markaðsleyfi shafi er KRKA, d.d., Novo mesto. Umboðsaðili er LYFIS ehf. Sími: 534-3500, netfang: lyfi s@lyfi s.is. SmPC: Júlí 2017.
Vizarsin töfl ur fást að auki í 4 stk., 8 stk. og 12 stk. pakkningum.