Læknablaðið - 01.06.2018, Blaðsíða 22

294 LÆKNAblaðið 2018/104
R A N N S Ó K N
benda til þess að þær sem yngri eru séu áhugasamari. Hins vegar
eru þátttakendur að mæta í skimun fyrir krabbameinum sem getur
bent til þess að þær séu áhugasamari um heilsu sína og mögulega
jákvæðari gagnvart spurningum um þessi mál en konur sem ekki
mæta í skimun.
Ljóst er að auknar erfðaupplýsingar verða í boði á næstu árum.
Þann 14. maí síðastliðinn skilaði starfshópur á vegum heilbrigð-
isráðherra tillögum til ráðherra um nýtingu erfðaupplýsinga í
einstaklingsmiðuðum forvörnum.11 Samkvæmt niðurstöðum
nefndarinnar var talið að núverandi lagaumhverfi leyfi ekki að
haft sé samband við þátttakendur í vísindarannsóknum sem eru
jafnframt arfberar, án upplýsts samþykkis. Nefndin lagði því til
að fólk hafi um það sjálfræði hvort, hvenær og við hvaða aðstæð-
ur það fái upplýsingar um arfgerð sína. Slíkt væri hægt að gera
í gegnum vefsíðu þar sem viðkomandi ætti kost á að kynna sér
viðeigandi fræðsluefni áður en hann veitti samþykki sitt fyrir því
að fá þessar upplýsingar. Nefndin lagði jafnframt áherslu á að öll
miðlun erfðaupplýsinga um heilsufar fari fram innan heilbrigð-
isþjónustunnar og að veitt sé viðeigandi erfðaráðgjöf. Í kjölfar-
ið opnaði Íslensk erfðagreining (ÍE) vefsvæðið arfgerd.is þar sem
veittar eru upplýsingar um 999del5-stökkbreytinguna og einstak-
lingar geta óskað eftir upplýsingum um það hvort þeir beri stökk-
breytinguna. Þegar þetta er ritað hafa um 18.00028 slíkar beiðnir
borist gegnum vefsvæðið á einni viku, sem er í samræmi við niður-
stöður þessarar rannsóknar og bendir til mikils áhuga almennings
á slíkum upplýsingum. Viðhorfskönnun um vilja íslenskra kvenna
í þessum efnum er mikilvægt innlegg í umræðuna í þessum mála-
flokki. Eins og í áðurnefndri rannsókn10 sýna niðurstöður þessarar
rannsóknar að krafa kvenna um að fara í erfðaráðgjöf og erfðapróf
er mjög skýr og eins vilji þeirra til að nýta þær erfðaupplýsingar
sem til eru nú þegar í gegnum vísindastarf til að upplýsa arfbera.
Það er hugsanlegt, en þarf að athuga, hvort nýting fyrirliggjandi
erfðaupplýsinga gegnum vefsvæðið arfgerd.is sé með þeim hætti
að vilji hvers og eins sé virtur. Eins ber að taka fram að þó vilji og
áhugi íslenskra kvenna hafi verið kannaður hér er einnig mikil-
vægt að kanna áhuga og vilja íslenskra karla. Jafnframt má segja
að það sé annað mál að segjast vilja fara í próf og nýta erfðaupp-
lýsingar en það að gera sér grein fyrir hvað felst í raun í því að fá
þá vitneskju um að þú sért arfberi og þurfa að takast á við það.
Loks má færa rök fyrir því að það sé eitt að segjast vilja fara í erfða-
ráðgjöf og erfðapróf en annað síðan að láta verða af því; þó svo
að mikill meirihluti kvennanna hafi látið í ljós áhuga á að fara í
erfðarágjöf og erfðapróf hafa einungis 4-7% þátttakendanna þegar
fengið slíka þjónustu þó svo að erfðaráðgjöf á Landspítala hafi nú
verið starfrækt í um 10 ár.
Í megindráttum benda þessar niðurstöður afdráttarlaust til
jákvæðrar afstöðu aðspurðra kvenna til erfðaráðgjafar, erfða-
prófa og nýtingar fyrirliggjandi erfðaupplýsinga um BRCA-stökk-
breytingarnar í þessum tilgangi. Niðurstöðurnar kalla á að stoðir
fræðslu við almenning í þessum efnum verði styrktar til muna,
sem og ráðgjafar- og sálfræðiþjónustu við þá einstaklinga sem í
náinni framtíð munu þurfa að takast á við erfiðar spurningar
um arfgenga sjúkdóma. Upplýsa þarf almenning betur um þess-
ar stökkbreytingar og þá möguleika sem í boði eru fyrir arfbera í
formi eftirlits og fyrirbyggjandi aðgerða sem sýnt hafa árangur og
jafnvel bjargað mannslífum.
1. Schrag D, Kuntz KM, Garber JE, Weeks JC. Decision
analysis – effects of prophylactic mastectomy and oophor-
ectomy on life expectancy among women with BRCA1 or
BRCA2 mutations. N Engl J Med 1997; 336: 1465-71.
2. Kurian AW, Munoz DF, Rust P, Schackmann EA, Smith M,
Clarke, L, et al. Online tool to guide decisions for BRCA1/2
mutation carriers. J Clin Oncol 2012; 30: 497-506.
3. Sigal BM, Munoz DF, Kurian AW, Plevritis SK. A
simulation model to predict the impact of prophylact-
ic surgery and screening on the life expectancy of
BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Cancer Epidemiol
Biomarkers Prev 2012; 21: 1066-77.
4. Byrd LM, Shenton A, Maher ER, Woodward E, Belk R,
Lim C, et al. Better life expectancy in women with BRCA2
compared with BRCA1 mutations is attributable to lower
frequency and later onset of ovarian cancer. Cancer
Epidemiol Biomarkers Prev 2008; 17: 1535-42.
5. Thorlacius S, Olafsdottir G, Tryggvadottir L, Neuhausen
S, Jonasson JG, Tavtigian SV, et al. A single BRCA2
mutation in male and female breast cancer families from
Iceland with varied cancer phenotypes. Nat Genet 1996;
13: 117-9.
6. Johannesdottir G, Gudmundsson J, Bergthorsson JT,
Arason A, Agnarsson BA, Eiriksdottir G, et al. High
prevalence of the 999del5 mutation in Icelandic breast and
ovarian cancer patients. Cancer Res 1996; 56: 3663-5.
7. Gudbjartsson DF, Helgason H, Gudjonsson SA, Zink F,
Oddson A, Gylfason A, et al. Large-scale whole-genome
sequencing of the Icelandic population. Nat Genet 2015;
47: 435-44.
8. Thorlacius S, Sigurdsson S, Bjarnadottir H, Olafsdottir
G, Jonasson JG, Tryggvadottir L, et al. Study of a single
BRCA2 mutation with high carrier frequency in a small
population. Am J Hum Genet 1997; 60: 1079-84.
9. Bergthorsson JT, Jonasdottir A, Johannesdottir G, Arason
A, Egilsson V, Gayther S, et al. Identification of a novel
splice-site mutation of the BRCA1 gene in two breast
cancer families: screening reveals low frequency in
Icelandic breast cancer patients. Hum Mutat 1998; Suppl
1: S195-7.
10. Árnadóttir G, Sigurðardóttir V, Jónsson FH,
Valdimarsdóttir HB. Viðhorf íslenskra kvenna til erfða-
prófa á brjóstakrabbameini. Læknablaðið 2000; 86: 771-7.
11. stjornarradid.is Nýting erfðaupplýsinga í einstakling-
smiðuðum forvörnum – maí 2018.
12. Hamilton JG, Lobel M, Moyer A. Emotional distress foll-
owing genetic testing for hereditary breast and ovarian
cancer: a meta-analytic review. Health Psychol 2009; 28:
5110-8.
13. Klitzman RL. Am I my genes? Confronting Fate and
Family secrets in the age of genetic testing (1 ed. Vol. 1).
Oxford University Press, Oxford 2012.
14. Kausmeyer DT, Lengerich EJ, Kluhsman BC, Morrone D,
Harper GR, Baker MJ. A survey of patients‘ experiences
with the cancer genetic counseling process: recommenda-
tions for cancer genetics programs. J Genet Couns 2006; 15:
409-31.
15. Lerman C, Biesecker B, Benkendorf JL. Controlled trial
of pretest education approaches to enhance informed
decision-making for BRCA1 gene testing. J Natl Cancer
Inst 1997; 89: 148-57.
16. Hann KEJ, Freeman M, Fraser L, Waller J, Sanderson SC,
Rahman B, et al. Awareness, knowledge, perceptions, and
attitudes towards genetic testing for cancer risk among
ethnic minority groups: a systematic review. BMC Public
Health 2017; 17: 503.
17. Janavicius R. Founder BRCA1/2 mutations in the
Europe: implications for hereditary breast-ovarian cancer
prevention and control. EPMA J 2010; 1: 397-412.
18. Huzarski T, Byrski T, Gronwald J, Górski B, Domagala
P, Cybulski C, et al. Ten-year survival in patients with
BRCA1-negative and BRCA1-positive breast cancer. J Clin
Oncol 2013; 31: 3191-6.
19. Metcalfe K, Lynch HT, Foulkes WE, Tung N, Kim-Sing C,
Olopade OI, et al. Effect of oophorectomy on survival after
breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Jama Oncol 2015; 1: 306-13.
20. Jonasson JG, Stefansson OA, Johannsson OT, Sigurdsson
H, Agnarsson BA, Olafsdottir GH, et al. Oestrogen
receptor status, treatment and breast cancer prognosis in
Icelandic BRCA2 mutation carriers. Br J Cancer 2016; 115:
776-83.
21. Bryant HE, Schultz N, Thomas HD, Parker KM, Fower D,
Lopez E, et al. Specific killing of BRCA2-deficient tumours
with inhibitors of poly (ADP-ribose) polymerase. Nature
2005; 434: 913-7.
22. Karakasis, K, Burnier JV, Bowering V, Oza AM, Lheureux
S. Ovarian Cancer and BRCA1/2 Testing: Opportunities
to Improve Clinical Care and Disease Prevention. Front
Oncol 2016; 11: 119.
23. Veronesi A, Giacomi C, Magri MD, Lombardi D, Zanetti
M, Scuderi C, et al. Familial breast cancer: character-
istics and outcome of BRCA 1-2 positive and negative
cases. BMC Cancer 2005; 5: 70.
24. ginahelp.org – maí 2018.
25. krabb.is/media/baeklingar/ARSSKYRSLA-2014-2015-
Krabbameinsfelagid-vefur.pdf - maí 2015.
26. hagstofa.is/talnaefni/samfelag/menntun/menntunarstada/
- maí 2015.
27. hagstofa.is/talnaefni/ibuar/mannfjoldi/sveitarfelog-og-
byggdakjarnar/ - maí 2015.
28. mbl.is/frettir/innlent/2018/05/16/taeplega_18_thusund_
hafa_skrad_sig/ - maí 2018.
Heimildir
Barst til blaðsins 19. september 2017, samþykkt til birtingar 23. maí 2018.